Știri

Faceți clic pe imagine pentru a mări!

Despre moștenirea diabetului

Este o recunoaștere foarte veche că diabetul arată o acumulare a familiei. Prin urmare, atunci când înregistrează un istoric medical, rudele imediate ale pacientului sunt întotdeauna întrebate despre posibila apariție a diabetului. Cercetările privind moștenirea se bazează pe studii de familie și gemeni, pe de o parte, și pe studiul genelor, pe de altă parte.

Cercetările din ultimele două decenii au arătat clar că cele două forme de diabet sunt moștenite în moduri diferite. În ambele cazuri, procesul este legat de gene multiple. Deși s-au aflat multe despre genele care cauzează diabetul, există încă multe întrebări deschise.

Boala se poate dezvolta la persoanele susceptibile genetic (ceea ce nu este încă pe deplin cunoscut astăzi) din cauza factorilor de mediu. Se presupune că anumiți viruși non-rari (rubeolă, oreion, coxsacki etc.) sau consumul de lapte de vacă pentru sugari pot fi factori care pot declanșa formarea de anticorpi care atacă celulele insulelor pancreatice. Virușii și antigenele din laptele de vacă enumerate mai sus sunt similare cu celulele producătoare de insulină și poate din această cauză, substanțele produse împotriva lor pot afecta și pancreasul. Faptul că doar un procent mic de copii și tineri care au avut astfel de infecții virale sau care sunt hrăniți cu lapte de vacă dezvoltă diabet este o dovadă importantă a influenței predispoziției ereditare.

Nu avem încă un remediu adecvat pentru inhibarea pe termen lung, eficientă și fără efecte secundare a procesului autoimun. Dacă un astfel de medicament ar exista deja, screeningul periodic al persoanelor predispuse la diabet ar împiedica dezvoltarea bolii. Soluția este complicată și de faptul că nu toată lumea dezvoltă diabet de tip 1 care are anticorpi împotriva celulelor insulelor pancreatice.

Moștenirea predispoziției la diabet (și numai predispoziția!) Este susținută și de faptul că gemenii identici au o șansă de 20 până la 50% ca unul dintre ei să aibă diabet de tip 1, iar celălalt. Deoarece gemenii identici sunt complet identici din punct de vedere genetic, dacă nu toți frații dezvoltă în mod legal diabetul, există dovezi ale efectelor asupra mediului și alte efecte. Incidența diabetului de tip 1 la rudele de gradul I ale diabeticilor este de 2 până la 6%, dar în populația medie este de numai 0,3%. Deci, șansele ca un membru direct al familiei să aibă și diabet de tip 1 sunt, în medie, de cca. de zece ori, dar chiar și așa probabilitatea este destul de mică. O observație interesantă este că un tată diabetic naște un copil diabetic de trei ori mai des decât o mamă diabetică.

Pentru prevenirea sau diagnosticarea precoce a diabetului de tip 1, se recomandă screeningul rudelor de gradul I și evitarea laptelui de vacă în copilărie. Posibila modificare a genelor predispozante, în ciuda cercetărilor la nivel mondial, pare încă îndepărtată astăzi.

Diabetul de tip 2 apare de obicei peste vârsta de 40 de ani. Nivelurile de zahăr din sânge pot fi uniform ridicate pentru o lungă perioadă de timp, în esență fără simptome speciale. Diabetul este adesea detectat în timpul unui examen oftalmic, în urma unor anomalii ale fundului. De asemenea, nu este neobișnuit să fiți spitalizat pentru complicații (infarct miocardic, accident vascular cerebral, hipertensiune arterială, boli de rinichi) numai atunci, deci este prea târziu pentru a detecta diabetul.

Este bine cunoscut faptul că 5% din populația maghiară este diabetică, dar această proporție poate fi de aproximativ 10% în grupul de vârstă în vârstă de peste 60 de ani. Majoritatea diabeticilor (aproximativ 90%) sunt de tip 2, pot fi tratați bine cu dietă, eventual o combinație de dietă și pastile. În cazul lor, tratamentul cu insulină este rareori necesar, deoarece nu este vorba de un deficit de insulină, ci mai degrabă de o modificare a efectului insulinei.

Conform statisticilor, numărul de diabetici de tip 2 din Ungaria a crescut constant (și crește) în ultimele decenii. Acumularea familiei este mult mai frecventă la diabetul de tip 2 decât la tipul 1 la copii și adulți tineri. Dacă un membru al unei gemeni identice devine diabetic peste vârsta de 50 de ani, este aproape legal ca celălalt frate, chiar sănătos, să devină unul. La rudele de gradul I, probabilitatea de a dezvolta diabet de tip 2 dacă ambii părinți sunt bolnavi este de aproximativ 50%, dacă un singur părinte este diabetic, între 10 și 20%. De exemplu, într-unul dintre studiile noastre de familie, 8 din 10 frați au fost diagnosticați cu diabet. În unele grupuri etnice închise în afara Europei (indienii Pima, anumiți nativi din Pacific și Australia), incidența este foarte mare, ajungând la 50%.

Atât acumularea în familie și grupul etnic, cât și creșterea recentă a incidenței bolii, susțin moștenirea diabetului de tip 2. Pe baza studiilor de familie, co-moștenirea obezității, hipertensiunii arteriale, tulburărilor metabolismului lipidic și diabetului este probabilă.

O ipoteză este că predispoziția la diabetul de tip 2 poate fi cauzată de un „defect” combinat al mai multor gene. Dezvoltarea bolii este facilitată, pe de o parte, de factori de influență (obezitate, sedentarism, dietă bogată în grăsimi și calorii) și, pe de altă parte, de factori predispozanți incontrolabili (vârstă). Pe măsură ce condițiile de viață se îmbunătățesc, așa-numita teorie a „genotipului frugal” încearcă să explice incidența crescândă a acestei forme de diabet. De-a lungul multor mii de ani de istorie a omenirii, foametea a recidivat și doar tipul de om al cărui corp era capabil să stocheze energie în principal sub formă de grăsime avea șanse de supraviețuire. „Modul de viață occidental” (aport caloric crescut, stil de viață sedentar) în acest tip, pe de altă parte, a dus la obezitate, efect redus de insulină (rezistență la insulină) și în cele din urmă diabet.

Teoria „fenotipului gospodar”, pe de altă parte, contrar explicației anterioare, atribuie malnutriția în uterul matern dezvoltării ulterioare a diabetului. S-a observat că cei născuți cu greutate redusă la naștere (decenii mai târziu) au mai multe șanse decât media să dezvolte diabet, hipertensiune și infarct miocardic. Explicația probabilă este că în deficiența proteinelor fetale, organismul furnizează substanțe nutritive în primul rând organelor vitale (de exemplu, creierul), în timp ce „neglijează” pe cele mai puțin importante (cum ar fi pancreasul). Conform acestei ipoteze, destinul nostru este deja decis în viața din pântece. Această teorie nu oferă o explicație clară pentru întrebarea de ce capacitatea producătoare de insulină a celulelor insulelor pancreatice și dezvoltarea diabetului doar decenii mai târziu.

Poate chiar și din aceasta, este clar că există chiar mai multe întrebări astăzi decât răspunsul sigur despre moștenirea diabetului de tip 2. Până în prezent, genele predispozante legate de cromozomi precum tipul 1 nu au fost detectate. Cercetarea este intensă. O bancă de gene specială în care materialul ereditar (ADN) al diabeticilor de tip 2 este stocat și testat poate ajuta la clarificarea cauzelor. Colectarea probelor de sânge ale diabeticilor cu acumulare familială a început deja în Ungaria.