Diabetul de tip 3 din cauze genetice

În a doua parte a seriei noastre, discutăm cauzele genetice care pot duce la diabetul de tip 3.

Diferite cauze genetice pot duce la dezvoltarea diabetului de tip 3. În aceste cazuri, atât producția de insulină, cât și acțiunea insulinei pot fi afectate:

Boli genetice asociate cu producția insuficientă de insulină

Articole din subiect

3/1 Diabetul de tip 3
3/2 Diabet genetic de tip 3
3/3 Diabetul de tip 3: cauze hormonale și infecție virală

Acest grup include diabetul numit MODY și LADA. Acestea sunt forme rare de diabet care sunt adesea diagnosticate greșit ca diabet de tip 1 sau tip 2. În general, se poate suspecta că simptomele nu apar la vârsta obișnuită. Trisomia cromozomului 21 (trisomia 21) poate provoca, de asemenea, diabet de tip 3.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young): Aproximativ 1-2% dintre diabetici aparțin tipului MODY. Acești pacienți au simptome tipice diabetului de tip 2, dar au vârsta sub 25 de ani. Acești tineri nu sunt în general supraponderali, în timp ce cei cu diabet zaharat de tip 2 sunt deseori supraponderali. În plus, MODY nu detectează în general autoanticorpi care sunt caracteristici diabetului de tip 1. Prin urmare, este o formă specială de diabet care este clasificată ca diabet de tip 3.

În prezent, sunt cunoscute 11 tipuri diferite de MODY, care se disting pe baza discrepanței genetice care le provoacă. O caracteristică comună a tuturor acestora este că celulele beta producătoare de insulină ale pancreasului au funcții limitate și, prin urmare, nu pot produce suficientă insulină. Deoarece există un defect genetic (defect genetic) în spatele acestuia, MODY arată adesea acumularea familiei.

Este extrem de important să se diferențieze MODY de diabetul de tip 1. MODY este o boală insidioasă, deoarece celulele beta produc toată insulina pentru o vreme, iar celulele corpului răspund la aceasta. În testul oral de toleranță la glucoză (exercițiul de testare a glicemiei (OGTT)), creșterea aportului de zahăr are ca rezultat o creștere a nivelului de insulină.

De obicei, pacienții nu au nevoie inițial de o injecție cu insulină. Datorită dezvoltării sale mai lente, această formă de diabet de tip 3 poate fi controlată cu o nutriție adecvată sau cu medicamente antidiabetice luate sub formă de tablete. Mai târziu, într-un stadiu mai avansat, poate fi necesar să se administreze insulină cu acțiune scurtă (cu acțiune rapidă) cu puțin timp înainte de mese.

LADA (Diabet autoimun tardiv cu debut la adulți): Diabetul de tip 1, care altfel apare la copii și adolescenți, apare mai târziu decât de obicei în această formă de diabet, numai la vârsta adultă. Ca și în cazul diabetului tip 1 tipic, autoanticorpii către celulele beta producătoare de insulină din pancreas pot fi detectați sub această formă, distrugând țesuturile pancreasului și provocând o lipsă absolută de insulină.

Astăzi, nu este încă complet clar ce cauzează diabetul de tip LADA. În plus față de cauzele genetice, se consideră că efectele asupra mediului, cum ar fi infecția cu anumite virusuri, joacă un rol crucial în manifestarea reală a bolii LADA.

Diabetul de tip 3 pe lângă trisomia cromozomului 21

Persoanele cu trisomie 21 sau sindrom Down sunt susceptibile în mod special să dezvolte o formă de diabet de tip 3. Motivul exact pentru aceasta nu a fost încă stabilit.

Boli genetice asociate cu lipsa acțiunii insulinei

Aceste forme de diabet de tip 3 includ, dar nu se limitează la acestea, sindromul de rezistență la insulină de tip A și diabetul lipoatrofic (sau pur și simplu lipoatrofia, cunoscută și sub numele de sindromul Lawrence). Aceste boli sunt cauzate de defecte genetice foarte rare care determină celulele corpului să aibă o rezistență foarte puternică la insulină și niveluri foarte ridicate de zahăr din sânge. Rezistența la insulină înseamnă că insulina nu poate funcționa corect pe celula țintă, ceea ce înseamnă că zahărul nu intră în celulă, ci rămâne în sânge.

Sindromul de rezistență la insulină de tip A.: boala se caracterizează prin rezistență la insulină foarte pronunțată, leziuni cutanate (acanthosis nigricans) și modificări ale distribuției țesutului adipos sub piele fără a fi supraponderale (lipodistrofie) și la bărbații cu suprasolicitare hormonală masculină (hiperandrogenism). Din păcate, nu s-a găsit încă nicio terapie specifică care să vindece această formă de diabet de tip 3.

Diabet lipatrofic (sindromul Lawrence): Este o formă extrem de rară de diabet care afectează doar o sută de persoane din întreaga lume. Din motive necunoscute până acum, acești pacienți suferă, de asemenea, de rezistență severă la insulină. Pe măsură ce boala progresează, țesutul adipos subcutanat se micșorează foarte mult (lipoatrofie). Din păcate, în prezent nu există niciun remediu pentru această formă de diabet de tip 3.

Sursă: WEBPeteg
B. M., traducător profesionist; NetDoktor.de
Recenzat de: Dr. Ildikó Árki, medic generalist

Recomandarea articolului

O dietă sănătoasă și echilibrată pentru copii mici și adolescenți.

Puteți chiar să vă vindecați acasă tratând simptomele inițiale la timp. (X)

Persoanele cu diabet au cel puțin două ori mai multe șanse să dezvolte decesul legat de COVID-19 din cauza unui nou tip de coronavirus.

A Diabetologia c. Potrivit unui studiu internațional recent publicat în jurnal, cele mai frecvente tulburări ale somnului sunt insomnia de tip 2.

Termenul de diabet de tip 3 rezumă diferitele forme de diabet zaharat, care nu pot fi clasificate în mod clar ca fiind.

În a treia parte a seriei noastre despre diabetul de tip 3, cauzele hormonale se numără printre diferitele cauze care stau la baza bolii.