Boala articulară genetică, boala Bechterew

Sindromul Blau este o boală genetică. Pacienții prezintă erupții cutanate, artrită și uveită în același timp. Boala poate afecta alte organe și poate provoca febră temporară.

Sindromul Blau este un termen folosit pentru formele familiale ale bolii, dar pot exista și forme rare numite Sarcoidoză cu debut precoce, EOS. Frecvența sa este necunoscută. Este o boală foarte rară care atacă copiii mai ales înainte de vârsta de 5 ani în viața timpurie și se poate agrava dacă nu este tratată.

Ceea ce arată studiul?

A fost diagnosticată mai des de când a fost descoperită gena legată de boală, astfel încât va fi posibil să se estimeze mai bine apariția și istoria naturală a acesteia. Dacă această genă are o mutație, așa cum este cazul sindromului Blau, proteina nu va funcționa corect și pacienții vor dezvolta inflamații cronice, ducând la formarea granuloamelor în diferite țesuturi și organe din corp.

Granuloamele sunt tumori caracteristice, persistente, ale celulelor inflamatorii care joacă un rol în inflamație și pot deteriora structura sănătoasă și funcția diferitelor țesuturi și organe.

Boala este moștenită ca boală autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că boala articulară genetică este independentă și cel puțin un părinte trebuie să aibă simptome ale bolii. Acest tip de transmitere a bolii înseamnă că, pentru ca sindromul Blau să se dezvolte, un individ trebuie să poarte doar o mutație genetică, fie de la mama sa, fie de la tatăl său.

O formă rară a bolii, EOS, mutația apare la pacientul însuși, în timp ce părinții lui sunt amândoi sănătoși. Dacă un pacient poartă această genă, va dezvolta boala.

Se poate preveni boala? Un copil are această boală, deoarece poartă genele care cauzează sindromul Blau. În prezent, boala nu poate fi prevenită, dar simptomele acesteia pot fi tratate. Principalele simptome ale bolii sunt triada clinică a artritei, dermatitei și uveitei. Simptomele inițiale includ un exantem caracteristic cu leziuni mici, rotunde, roz pal până la gălbui-maroniu, sau un eritem puternic.

De-a lungul anilor, dimensiunea erupției cutanate crește și apoi scade. Artrita artrita este cel mai frecvent simptom care apare în primul deceniu de viață.

[TOP 10] MUTAȚIA UMANĂ ✔ Ce există cu adevărat! [CEL MAI BUN]

Umflarea articulației nu provoacă inițial o dizabilitate. Cu timpul, însă, mișcarea poate fi restricționată și deformarea și eroziunea articulațiilor se pot dezvolta.

Artrita idiopatică din copilărie

Cel mai periculos simptom al uveitei cu inflamație a irisului ochiului este adesea însoțit de complicații ale cataractei, creșterea presiunii intraoculare și, dacă nu este tratată, poate provoca pierderea vederii. În plus, inflamația granulomatoasă poate afecta multe alte organe, provocând alte simptome, cum ar fi probleme pulmonare sau renale, hipertensiune arterială sau febră recurentă. Boala nu este aceeași la toți copiii.

Tipul și severitatea simptomelor se pot schimba și cu vârsta. Boala netratată se agravează, osteoartrita cotului cum să trateze și simptomele.

Următoarea metodă este de obicei utilizată pentru a diagnostica sindromul Blau: Suspiciune clinică: sindromul Blau trebuie suspectat atunci când copilul prezintă o combinație de simptome de articulație, piele și ochi din triada clinică tipică. Un istoric familial ar trebui să fie investigat amănunțit, deoarece boala este foarte rară și este moștenită în mod autosomal dominant.

Determinarea antigenului HLA-B27

Granuloamele pot fi detectate într-o probă de biopsie prelevată dintr-o leziune a pielii sau dintr-o articulație inflamată. Alte inflamații granulomatoase, cum ar fi tuberculoza, imunodeficiența sau alte boli inflamatorii, inclusiv anumite vasculite, ar trebui excluse printr-un examen clinic amănunțit și teste de sânge adecvate, imagistică și alte teste. Dacă biopsia cutanată prezintă granuloame, diagnosticul sindromului Blau se poate face după excluderea tuturor celorlalte boli asociate cu formarea granuloamelor.

Testele de sânge sunt, de asemenea, importante, deoarece pot fi utilizate pentru a determina gradul inflamației și implicarea altor organe, cum ar fi rinichii sau ficatul.

Nu poate fi vindecat, dar poate fi tratat cu medicamente pentru ameliorarea inflamației articulațiilor, ochilor și a oricăror alte organe. Scopul medicamentelor este de a atenua simptomele și de a preveni agravarea bolii.

Problemele articulare pot fi adesea tratate cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene și metotrexat. Se știe că metotrexatul ameliorează artrita la mulți pacienți cu artrită idiopatică din copilărie; eficacitatea sa în tratamentul sindromului Blau este mai puțin proeminentă. Uveita este foarte dificil de tratat; agenții topici picăturile de ochi steroizi sau injecțiile cu steroizi topici pot să nu fie suficiente la mulți pacienți.

Tulburări musculo-scheletice medicinagyogyszertar.hu - pagina Sănătate medicinagyogyszertar.hu
Cauzele și tratamentul durerilor articulare
De ce se strâng articulațiile

Eficacitatea metotrexatului în tratarea uveitei nu este întotdeauna adecvată, astfel încât pacienții pot avea nevoie să ia corticosteroizi orali pentru ameliorarea inflamației oculare severe. Cele mai frecvent observate efecte secundare ale metotrexatului sunt greața și problemele abdominale în ziua administrării medicamentului. Testele de sânge trebuie făcute pentru a verifica funcția ficatului și numărul de celule albe din sânge. Boala articulară genetică poate provoca reacții adverse precum creșterea în greutate, umflarea feței și schimbări de dispoziție.

Utilizarea prelungită a steroizilor poate încetini creșterea, precum și osteoporoza, osteoporoza, hipertensiunea arterială și diabetul. Inhibitorii TNF-a nu au fost folosiți de mult timp; aceste medicamente sunt asociate cu un risc crescut de infecție, activarea tuberculozei și posibila dezvoltare a sistemului nervos și a altor boli imune.

S-a vorbit că există riscul apariției malignităților; în prezent nu există statistici care să demonstreze un risc crescut de apariție a tumorilor maligne cu acești agenți. În prezent, nu există date care să susțină durata optimă a tratamentului. Tratamentul inflamației este esențial pentru a preveni deteriorarea articulațiilor, pierderea vederii și deteriorarea altor organe.

Ce însoțește artrita
Lista medicamentelor pentru ameliorarea durerilor articulare
Tratamentul articulației genunchiului Kolpino

Copiii bolnavi trebuie examinați periodic pentru cel puțin cauzele și tratamentul durerilor articulare la nivelul degetelor anual de către un reumatolog pediatru care va monitoriza gradul de ameliorare a bolii și va ajusta tratamentul.

De asemenea, este important să aveți examene oftalmologice regulate cu o frecvență adecvată severității și dezvoltării inflamației oculare.

Boala Bechterew - Wikipedia
Boala Bechterew și simptomele acesteia
Ajută leziunile cotului

Testele de sânge și urină trebuie efectuate cel puțin de două ori pe an la copiii care urmează tratament. Cu toate acestea, activitatea sa poate fluctua în timp.

Boala Bechterew - Care sunt principalele simptome și plângeri?

Sunt disponibile puține date despre prognosticul pe termen lung al bolii. Unii copii au fost urmăriți de mai bine de 20 de ani, iar creșterea și dezvoltarea psihomotorie au fost în general normale, iar calitatea vieții lor a fost adecvată cu un tratament medical bine ajustat. Cu toate acestea, urmărirea și tratamentul medical adecvat asigură o bună calitate a vieții pentru majoritatea pacienților.

Există diferențe între pacienții cu sindrom Blau în ceea ce privește severitatea bolii și boala genetică a articulațiilor; în prezent este imposibil să se prevadă evoluția bolii la un anumit pacient. Copilul și familia acestuia se pot confrunta cu îngrijorări serioase înainte ca boala să fie diagnosticată.

Bazele medicinei interne 2.

Odată diagnosticat, copilul ar trebui să facă controale medicale regulate cu un reumatolog și oftalmolog pediatru pentru a verifica activitatea bolii și pentru a ajusta tratamentul medical. Copiii cu boli articulare dificil de tratat pot avea nevoie de fizioterapie. Evoluția cronică a bolii poate afecta negativ frecvența școlară și performanța școlară.

Tratamentul adecvat al bolii este esențial pentru a permite frecventarea școlii. Informațiile despre boală la școală pot fi utile, în special sfaturi cu privire la ce trebuie făcut în cazul unei boli genetice a articulațiilor.

Pacienții cu sindrom Blau trebuie încurajați să facă exerciții; limitarea activității depinde de controlul activității bolii. Nu există o dietă specială. Cu toate acestea, copiii care iau corticosteroizi ar trebui să evite alimentele excesiv de dulci și sărate.

Îți doare articulațiile? Poate fi abraziune sau artrită

Copilul poate fi vaccinat, cu excepția vaccinurilor vii în timpul tratamentului cu corticosteroizi, metotrexat și boală genetică a articulațiilor.

La persoanele cu sindrom Blau, boala nu provoacă probleme de fertilitate. În timpul tratamentului cu metotrexat trebuie utilizată o metodă adecvată de contracepție, deoarece acest medicament poate avea efecte secundare asupra fătului.

Nu există date privind utilizarea inhibitorilor TNF-α la femeile gravide, de aceea pacienții trebuie să înceteze să le ia dacă doresc să rămână gravide.

Ca regulă generală, este recomandabil să vă planificați sarcina, să vă stabiliți tratamentul în avans și să recomandați monitorizarea pe măsură ce boala progresează.