Diagnostic - hemocromatoză - hemocromatoză

Simptomele inițiale ale hemocromatozei observate de pacient nu sunt suficient de specifice:

senzație de oboseală
depresie
iritabilitate
dureri articulare
Dureri abdominale
impotență la bărbați
lipsa menstruației la femei
probleme cardiace, tulburări de ritm cardiac
Diabet
deficit de hormoni
tulburări sexuale

Aceste simptome și plângeri pot avea diferite origini și nu indică în mod clar hemocromatoza. Simptome importante a deteriorarea funcției hepatice și niveluri ridicate de fier seric. Deși acestea pot fi cauzate de alte cauze, dacă pot fi excluse alte cauze și aceste anomalii hematologice persistă, ar trebui efectuate investigații suplimentare: saturația feritinei serice și a transferinei Pe baza examinării, medicul vă poate informa și despre starea depozitelor de fier. Dacă semnele sugerează acest lucru, hematologul sau gastroenterologul poate solicita un test genetic pentru a confirma suspiciunea de hemocromatoză.

Din cauza asta hemocromatoza poate fi detectată sau confirmată numai prin teste de sânge de laborator. Problema este că nivelurile de fier sunt de obicei solicitate atunci când anemia este suspectată de medicul curant, care este, de asemenea, o tulburare a depozitării fierului, dar este exact opusul celui al suprasaturării fierului. În practica medicală nu este încă frecventă monitorizarea nivelului de fier la pacienții cu funcție hepatică anormală. Oricine este familiarizat cu această boală, de obicei, crede că hemocromatoza este o boală rară. Deoarece cunoștințele despre acest lucru sunt destul de noi, nu au intrat încă în conștiința medicală sau publică generală.

În caz de boală hemocromatică în timpul examinării de laborator a sângelui fier de trandafir, sau feritină serică (o proteină care indică starea depozitelor de fier). THE transferină (proteine pentru transportul fierului) saturare mare, ceea ce înseamnă că transportă mult fier. Ca rezultat al examinării Ct și MR, conținutul de fier al ficatului poate fi dedus. Biopsia hepatică poate arăta dacă structura celulară a fost afectată de suprasaturarea fierului. Anterior, biopsia hepatică era necesară și pentru diagnostic înainte de răspândirea testelor genetice. Astăzi, o probă de sânge și un test genetic pot fi utilizate pentru a confirma prezența genelor defecte.

Pentru a confirma cea mai comună formă de hemocromatoză, testul genetic pentru cromozomul 6 HFE se examinează mutația genei pe ambele fire de ADN. Deoarece această mutație cauzează de obicei plângeri peste vârsta de 40 de ani, boala nici măcar nu este recunoscută. Din câte știm, una din 10 persoane din populația de origine din Europa de Nord și Central are o genă HFE defectă. Și aproximativ la fiecare 300 de persoane au mutat.

La pacienții cu hemocromatoză, o mutație a genei HFE, denumită C282Y (denumită C282Y/C282Y), este cel mai frecvent detectată pe ambii cromozomi. Mutațiile genei HFE, H63D și S65C, sunt de asemenea frecvente, care pot provoca și hemocromatoză; există o mutație C282Y pe un cromozom și H63D sau S65C pe cealaltă, adică individul moștenește două gene diferite care cauzează hemocromatoza de la ambii părinți. Mutațiile genei H63D și S65C prezintă un risc mai scăzut de boală, iar pacienții care le poartă sunt de obicei mai receptivi la sângerare. (Dacă sunteți un laic și nu înțelegeți aceste concepte, Citeste prin Lexicon meniu, au fost scrise pentru tine.)

Interesant este faptul că prezența unei mutații genetice homozigote nu înseamnă cu certitudine absolută că o persoană se va îmbolnăvi de hemocromatoză: există „asociații” care nu au fost încă explorate în imaginea genetică completă, în care purtătorul nu devine sau devine doar bolnav la bătrânețe. Rolul stilului de viață este adesea văzut aici. De asemenea, este important să atragem atenția asupra rolului crescut al șanselor mutațiilor heterozigote: alte trăsături genetice și stiluri de viață inadecvate pot provoca, de asemenea, boala la indivizii heterozigoți care nu sunt afectați în principiu.

Există cazuri rare de tineri în care mutația nu se află în gena HFE; aceste forme rare de supraîncărcare cu fier, numite non-HFE mutații specifice apar peste tot în lume, în timp ce mutațiile genei HFE sunt frecvente la oamenii de origine nord-europeană. Tabelul următor rezumă câteva informații importante despre diferitele tipuri de hemocromatoză: