Diagnosticul bolilor rare pe baza imaginii faciale

După noua generație de secvențiere, iată noua generație de fenotipare: inteligența artificială poate duce la revoluția mult așteptată în genetică medicală prin interpretarea datelor fiziologice umane complexe, scrie OTSZ Online.

baza

Diferite sindroame genetice simptomatice (care afectează 8% din populație) pot duce la modificări verbale ale feței umane, totuși este dificil să se facă un diagnostic rapid și ieftin pe baza trăsăturilor faciale, deoarece sute de sindroame diferite pot sta la baza schimbării. O nouă rețea neuronală care analizează imaginile faciale poate ajuta medicii să restrângă posibilitățile. Compania americană de biotehnologie FDNA a făcut echipă cu experți de la universități renumite pentru a crea o inteligență artificială (AI) care poate fi instruită folosind portrete ale pacienților pentru a crea o listă extrem de precisă a celor zece boli de care este cel mai probabil să sufere un pacient. Lista înființată de AI este eficientă la 91%: listele a zecea conțin diagnosticul corect în 91% din cazuri. Rezultatele a trei ani de muncă realizate de Yaron Gurovich și colegii săi au fost publicate în Nature Medicine.

Cercetătorii au format o rețea neuronală numită DeepGestalt folosind 17.000 de imagini faciale diagnosticate anterior (diagnosticele au fost făcute de participanții la o platformă comunitară de fenotipare, Face2Gene); pacienții diagnosticați au suferit de peste 200 de tipuri de sindroame genetice rare.

Gurovich și colegii săi au testat, de asemenea, dacă AI poate face diferența între diferite mutații care duc la același sindrom. În acest sens, au fost utilizate imagini ale pacienților cu sindrom Noonan; Sindromul Noonan poate fi cauzat de mutații în oricare dintre cele cinci gene diferite. AI a reușit să identifice sursa genetică în 64% din cazuri pe baza aspectului fizic, scrie articolul New Scientist care descrie studiul. DeepGestalt nu este încă perfect, a spus Gurovich, dar este deja mult mai bun decât ceea ce sunt capabili oamenii. Deoarece aparatul poate trage inferențe dintr-o fotografie simplă, dreptul pacienților la viața privată ar putea fi compromis, iar informațiile ar putea fi folosite de angajatori sau asigurători pentru a discrimina pe cei care sunt mai predispuși să dezvolte anumite boli. Cu toate acestea, Gurovich a declarat că doar clinicienii vor avea acces la dispozitiv.

Cercetătorii explică faptul că, în timp ce diagnosticul pentru unele boli rare este întârziat în prezent cu mulți ani, DeepGestalt poate fi utilizat pentru a restrânge gama posibilelor boli și apoi pentru a clarifica diagnosticul cu teste genetice. Metoda poate fi, de asemenea, utilizată pentru a căuta un pacient rar cu mai multe afecțiuni similare, care pot accelera cercetarea terapiilor.