Meditaţie

În Ungaria, incidența intoleranței la lactoză la adulți este de 37% 1. Practic, din motive de selecție, există o lipsă de dezvoltare a activității biologic normale a enzimei lactazei după copilărie în majoritatea populației albe, adică, în principiu, intoleranții la lactoză sunt considerați „normali”, desigur că inversul este clinic cazul. Această trăsătură moștenită autozomal recesiv este cea mai frecventă deficiență enzimatică a omenirii. Principalele simptome ale intoleranței la lactoză sunt durerile abdominale, diareea, balonarea, greața după consumul de lapte și produse lactate. În populația europeană, simptomele predomină după vârsta de 5 ani, rareori numai în jurul vârstei de 20 de ani. Condiția trebuie distinsă de deficiența congenitală de lactază, în care mutația din gena lactazei în sine duce la o deficiență completă a enzimei, astfel încât laptele matern să nu mai poată fi digerat de sugar.

diagnosticul

Hipolactazia la adulți se datorează reglării inhibitoare a activității lactazei epiteliale intestinale. Acest lucru se datorează expresiei în scădere treptată a genei lactazei (LCT) după copilărie, care este reglată de o regiune numită MCM6 lângă gena lactazei. O variantă moștenită a acestei regiuni provoacă o pierdere a reglării negative la majoritatea persoanelor albe, adică persistența activității lactazei.

În prezent, un diagnostic definitiv al intoleranței la lactoză se poate face prin măsurarea activității dizaharidazei obținute prin biopsia epiteliului intestinal, dar în practica clinică, măsurarea cantității de hidrogen expirat după încărcarea lactozei a devenit larg răspândită (testul de expirație cu hidrogen). Procedând astfel, concentrația de hidrogen a aerului expirat este măsurată la fiecare 20 de minute după consumarea lactozei. O creștere mai mare decât normală față de valoarea inițială indică un rezultat pozitiv: metabolismul anaerob, adică descompunerea lactozei de către bacterii în locul efectului specific de metabolizare al lactazei. Atât intoleranța ereditară, cât și starea secundară dau rezultate pozitive cu această metodă, care poate fi cauzată de toți factorii care afectează mucoasa intestinală, precum: gastroenterita acută virală sau bacteriană, boala inflamatorie intestinală, boala celiacă.

Sensibilitatea și specificitatea testului de expirație cu hidrogen depind de simptomele clinice sau de activitatea lactazei ca bază, dar în ambele cazuri este mai mică de 100%. Poate provoca un rezultat fals negativ dacă există bacterii în flora intestinală care produc metan sau produc hidrogen sulfurat, care utilizează imediat hidrogenul rezultat. Un alt dezavantaj este acela că necesită înaintea înfometării și o pregătire complicată și că încărcătura de lactoză necesară testului, pe lângă simptomele foarte neplăcute, dăunează epiteliului intestinal și poate distruge mult timp efectele benefice ale dietei anterioare.

Alte opțiuni de diagnosticare: dieta de eliminare, număr de sânge (anemia poate indica boala celiacă, de exemplu), efecte chimice fecale (pH-ul acid se referă la acizi grași volatili formați în timpul degradării bacteriene), măsurarea serului glucozei după încărcarea lactozei, 13 C-glucoză serică după 13 C-etichetat.

Testarea de laborator a toleranței la lactoză - prin orice metodă - va ajuta la diagnosticul diferențial al durerii abdominale recurente după vârsta de 5 ani, la stabilirea diagnosticului, în cazul copiilor mici ca cauză a durerii abdominale în excluderea deficitului de lactază. . Testarea genetică predictivă la copiii mici (în absența simptomelor relevante) nu este recomandată deoarece, în cazul genotipului CC, părintele anxios poate retrage aportul de lactate altfel dorit de la un copil cu activitate lactază normală.

1 Nagy D. și colab.: Prevalența hipolactaziei de tip adult, diagnosticată cu teste de respirație genetică și lactoză la hidrogen la maghiari. Eur J Clin Nutr. 2009 iulie; 63 (7): 909-12.

2 Rasinpera și colab: un test genetic care poate fi utilizat pentru diagnosticarea hipolactaziei de tip adult la copii. Gut 2004; 53: 1571-1576.

3 Prof. Dr. Tamás Beró: Intoleranță la lactoză la adulți. În: Prof. Dr. Zsolt Tulassay (ed.). Ghid de gastroenterologie. Manual de îndrumări clinice. Budapesta: Mediția Kiadó; 2009: 147-150.

Centrul de diagnostic Synlab Budapest

Laboratorul de diagnostic molecular genoid