Fapte interesante despre sindromul Cri du chat

fapte

1. Sindromul Cri du chat este cauzat de o ștergere aleatorie în 90% din cazuri, iar restul de 10% au moștenit o anomalie cromozomială de la un părinte neafectat.

2. Sindromul Cri du chat afectează un copil între 20.000 și 50.000 de nașteri vii.

3. Sindromul poate apărea la ambele sexe, dar părțile interesate de sex feminin sunt ușor predominante statistic. Raportul dintre bărbații și femeile interesate este de 3: 4.

4. Aproximativ 30% dintre bebelușii afectați pot avea probleme de dezvoltare a inimii.

5. Sugarii sunt aprox. 1/3 dintre ei depășesc sunetul plângerii felinei până la vârsta de 2 ani.

6. În 1963, geneticianul Jerome Lejeune a observat aceleași simptome la trei copii diferiți. În experiența sa, a realizat că simptomele aparțin împreună și ar putea fi legate de o boală necunoscută până acum. El a numit această boală sindromul Cri du chat, cel mai frecvent simptom al acesteia, un sunet de plâns care amintește de un geamăt de pisică. Lejeune a emis ipoteza că fractura de pe brațul scurt al cromozomului 5 este responsabilă pentru sindrom. Ipoteza sa a fost dovedită de autoradiografie în 1964 și apoi confirmată de fluorescență în 1970.
Lejeune a fost, de asemenea, cel care a descoperit cauza tulburării genetice care cauzează sindromul Down.

7. Sindromul Cri du chat este cel mai frecvent sindrom de ștergere.

8. Greutatea la naștere a sugarilor afectați este de obicei mai mică decât media, aprox. 2.600 de grame.

Vrei să afli mai multe despre sindromul Cri du chat? Faceți clic pe imagine!

Doriți să fiți la curent cu noutățile despre pacienții rare?