Fenilcetonurie

Fenilcetonuria este o tulburare metabolică moștenită. Fenilcetonuria este interzisă să mănânce carne, carne, pește, produse lactate, cereale, leguminoase, ouă sau soia. În plus față de formulă, puteți mânca fără restricții anumite fructe, legume, zahăr și diete speciale sau băuturi speciale sărace în fenilalanină.

Așa se moștenește.

Boala este detectată de un aminoacid care se acumulează în sânge și urină, fenilalanina, care este testată la o vârstă nou-născută folosind o probă de sânge (testul Guthrie). Fenilalanina este o componentă a proteinei care nu poate fi procesată de fenilcetonurie din cauza lipsei sau funcției reduse a enzimei fenilalanină hidroxilază din ficat. Boala este ereditară. Toate genele la om provin parțial de la mamă și parțial de la tată. Structura enzimei fenilalanină hidroxilază este, de asemenea, o astfel de genă moștenită: dacă ambele gene de la mamă și tată sunt defecte, această enzimă importantă nu are sau doar într-o mică măsură.

Consecința este fenilcetonuria. Dacă o genă a unei persoane este defectă într-o singură parte, boala nu se va dezvolta, va fi doar un „purtător” al fenilcetonuriei, la fel ca părinții fenilcetonuriei. Cât de multă fenilalanină poate procesa o fenilcetonurie este determinată de toleranța la fenilalanină. Acest lucru poate fi foarte divers, în funcție de cât de bine poate funcționa enzima fenilalanină hidroxilază. Această toleranță la fenilalanină este necesară pentru a putea stabili o dietă săracă în fenilalanină calculată cu precizie, care trebuie urmată o viață întreagă.

Deoarece fenilalanina nu poate fi extrasă complet, fenilcetonuria (sau părintele) trebuie să calculeze zilnic și aportul foarte precis, deoarece toate alimentele care conțin proteine conțin și fenilalanină. Deoarece este imposibil să trăiești fără proteine, proteina este obținută prin fenilcetonurie într-o pulbere de proteină fără fenilalanină.

Nerespectarea acestei diete poate duce la o întârziere mintală severă. Acest lucru este semnificativ mai ales între 0-10 ani. Deoarece fenilcetonuria a fost tratată abia din 1956, iar screening-ul a fost obligatoriu doar în Ungaria din 1975, nu există încă rezultate exacte cu privire la consecințele unei diete care nu a fost urmată ulterior, dar medicii recomandă respectarea pe tot parcursul vieții la dietă. ar trebui urmată cel puțin la fel de strictă ca în copilărie, deoarece sănătatea copilului depinde de valoarea fenilalaninei mamei din prima zi de sarcină, iar nerespectarea dietei în timpul sarcinii poate cauza insuficiență cardiacă, cap mic (etc.).

După cum puteți vedea, această dietă este destul de dificil de urmat impecabil pentru o viață întreagă, deoarece nu mulți oameni pot mânca o fenilcetonurie. În copilărie, când ceilalți copii mănâncă ciocolată, nici mama nu-i poate lăsa copilul să o mănânce. Trebuie decis dacă inima sau mintea mamei câștigă. Nu este ușor să te oprești să interzici un copil de la ciocolată, dar dacă ai acasă puțină ciocolată săracă în fenilalanină, va fi deja mai ușor și nici copilul nu plânge atât de mult pentru ciocolată.

Astăzi, există diferite organizații în Ungaria care ajută la boală și la modelarea dietei.