Fibroză chistică

Fibroza chistică este o boală cu un fundal genetic bine cunoscut, în care proteina de transport a peretelui celular responsabil de umiditatea mucoasei externe-interne și densitatea mucusului separat nu funcționează corect. Această proteină transportă clorură de clorură în timpul funcționării normale (astfel încât boala poate fi ușor diagnosticată cu conținutul de clor al transpirației), în timp ce transportul defectuos determină o creștere a clorurii și a nivelurilor de sodiu în mucus, ceea ce determină îngroșarea semnificativă a acesteia. Simptomele critice sunt cauzate de afectarea mucoasei respiratorii sau gastro-intestinale. Și numele bolii provine din faptul că, deoarece mucusul dens înfundă pasajele glandelor de separare, acestea se măresc (chistic).

Incidența fibrozei chistice

Nou-născuții au o probabilitate de a dezvolta boala de aproximativ 1: 2500-3000. Din moment ce se numește fibroză chistică moștenirea homozigotă recesivă este caracteristică, altfel purtătorii sănătoși ai genei care codifică proteina defectă sunt mult mai mult decât atât.

Moștenirea homozigotă recesivă înseamnă că o anumită trăsătură de organ manifestată (în acest caz, prezența unei proteine transportoare care funcționează defectuos) este „codificată” într-un loc bine definit din stocul genetic uman de pe lanțurile materialului ereditar (ADN). La concepție, descendenții primesc doar un membru atât al perechilor genetice materne, cât și paterne, cu o șansă de 50%. Într-un caz recesiv, trăsătura se manifestă numai dacă ambii părinți transmit copilului gena defectă. Șansa acestui lucru, în cazul părinților purtători la concepție, este astfel de 25%, la fel ca șansa de a avea două gene sănătoase, în timp ce șansa de a concepe un făt sănătos care poartă gena bolnavă este de 50%. Adică, raportul dintre copii bolnavi și copii sănătoși într-o astfel de familie poate fi de 1: 3.

În cazul fibrozei chistice, locul de codare a proteinei malformate de pe ADN se află pe cromozomul uman # 7. Gena a fost numită CFTR, un regulator transmembranar al fibrozei chistice.

Implicarea de gen este astfel aproape egală în ceea ce privește fondul genetic. Interesant este faptul că, deși este comun la albi, mai puțin frecvent la negri și aproape inexistent în populația asiatică, CF.

Cauzele fibrozei chistice

Prin urmare, boala poate apărea la descendenți numai dacă ambii părinți sunt purtători sănătoși (25%), sau cel puțin unul dintre ei este bolnav, iar cealaltă parte este purtătoare (atunci 50%), sau ambii sunt bolnavi (100%) - dar acesta din urmă nu foarte probabil din cauza gradului ridicat caracteristic de infertilitate.

Proteina regulatoare în sine și gena codificatoare au fost descoperite la sfârșitul anilor 1980, dar descrierea bolii este mai veche de o jumătate de secol.

Simptomele fibrozei chistice

Acolo unde există o glandă producătoare de mucus, fibroza chistică poate provoca simptome oriunde.

Îngroșarea transpirației poate inhiba propriul sistem de apărare (barieră) al pielii, astfel încât inflamația și uscăciunea pielii se pot dezvolta mai des în jurul deschiderilor glandulare și mai departe. O cantitate semnificativă de sare (clorură de sodiu) poate părăsi corpul printr-o suprafață a corpului relativ mult mai mare, care trebuie înlocuită în caz de transpirație crescută.

Secrețiile stagnante din pasajele nazale și sinusurile pot fi un focar permanent de infecție în tractul respirator inferior, iar inflamația cronică provoacă leziuni ale mucoasei (polipi). Inflamația traheală poate fi, de asemenea, frecventă, iar afectarea esofagiană este rară.

În jurul nașterii, plămânii nou-născuților cu CF sunt relativ normali, dar mai târziu, mucusul dens reduce continuu suprafața respiratorie activă. Acest lucru are ca rezultat o scădere cronică a schimbului de gaze, rezultând oxigen din sânge mai scăzut și niveluri mai ridicate de dioxid de carbon, ceea ce duce în cele din urmă la o scădere a activității fizice/mentale zilnice și poate epuiza rapid mecanismele compensatorii (activitate respiratorie și circulatorie crescută, mai viguroasă). Bateriile sunt frecvente la unii pacienți cu inimă și alți pacienți cu plămâni.

Cu toate acestea, tusea ca proces unic de auto-curățare nu este suficientă pentru a elimina secrețiile concentrate, care pot servi astfel ca mediu excelent pentru agenții patogeni respiratori (cele mai multe specii care pun viața în pericol sunt Pseudomonas aeruginosa și respectiv Staphylococcus aureus). Bolile respiratorii persistente pot deteriora în cele din urmă țesutul pulmonar: în legătură cu bolile respiratorii cronice, bronșita persistentă și tuse persistentă, chisturile de diferite dimensiuni se pot deschide în cele din urmă, se deplasează prin căile respiratorii și cavitățile pleurale pentru a forma toracele aerului.

Îngroșarea bilei și a pancreasului poate provoca absorbție, hrănire consecventă și tulburări de creștere și dezvoltare ulterioare. Bila densă este implicată în absorbția grăsimilor, iar pancreasul este afectat atât de absorbția grăsimilor, cât și a proteinelor și a carbohidraților. În absența vitaminelor vitale liposolubile (în mod tipic A, D, E, K), se dezvoltă boli carențiale caracteristice, în timp ce deteriorarea transportului ionic poate duce, de exemplu, la simptome de deficit de oligoelemente sau chiar la anemie cu deficit de fier. Chisturile care se formează în pancreas devin în cele din urmă așa-numitele ele afectează și zona secreției interne responsabile de producerea diferiților hormoni. Nivelurile sanguine ale insulinei produse aici scad, ducând la dezvoltarea diabetului insulino-dependent. Bila concentrată poate duce, de asemenea, la afectarea ficatului, care slăbește și mai mult corpul, pe lângă absorbția deja redusă. Pe fondul icterului prelungit la nou-născuți, ar trebui să luăm în considerare și posibilitatea apariției mucoviscidozei.

Deoarece absorbția calciului și a vitaminei D este afectată, se dezvoltă osteoporoză, cu caracteristicile patologice, frecvente și dificile și vindecând inadecvat fracturile și modificările sistemului osos.

Datorită afectării mucoasei intestinale, se așteaptă o îngroșare semnificativă a scaunului chiar și în primele zile de viață. Prin urmare, un simptom diagnostic important la nou-născuți este de cca. o zecime de meconiu lipsă (înțepătura fetală neagră) este excretată după primele 1-2 zile de viață. Cu detectarea și intervenția timpurie, pot fi evitate obstrucția intestinală care pune viața în pericol (ileus) și perforarea consecventă (perforație, leziuni penetrante ale peretelui intestinal). Deși majoritatea pacienților au mișcări intestinale precoce, problemele cauzate de indigestia de mai sus pot fi depistate încă din vârsta de 1-2 luni.

Scaunele ulterioare sunt altfel caracteristic mirositoare, subțiri, grase lucioase, semnificative în greutate și apar foarte frecvent. Toate acestea se datorează faptului că componentele alimentelor, care se consumă de obicei în cantități foarte mari, cu un bun pofta de mâncare, nu pot fi absorbite, ci rămân în tractul intestinal. Proeminența și căderea rectului pot fi adesea văzute.

De obicei, bărbații netratați sunt practic infertili din cauza materialului seminal dens în care celulele spermatozoizilor nu se pot mișca și nici nu pot trăi mai mult. La femei, grosimea mucusului cervical îngreunează conceperea; prin aceasta, sperma abia poate ajunge la locul fertilizării.

Cursul fibrozei chistice

Dacă nu este tratată, boala se încheie cu moartea. La unii nou-născuți, obstrucția intestinală și leziunile peretelui intestinal se pot dezvolta așa cum este descris mai sus. Mai târziu, protecția organismului care slăbește treptat împotriva infecțiilor nu mai este suficientă pentru a proteja împotriva infecțiilor - mai ales moartea se datorează unui proces pulmonar.

În zilele noastre, însă, datorită posibilităților extinse de diagnostic, complicațiile pot fi detectate într-un stadiu incipient și tratate într-un mod modern. Este posibil să se înlocuiască aproape toate vitaminele, oligoelementele și enzimele degradante, care pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții și extinde speranța de viață. Pe lângă copilărie, jumătate dintre pacienți pot trăi până la vârsta de 10 ani, iar cealaltă jumătate până la vârsta de 20 de ani.

Diagnosticul fibrozei chistice

Istoricul medical poate include reclamații suspecte către medic - boli respiratorii frecvente, întârzieri de dezvoltare în ciuda nutriției intensive, probleme cu scaunele și multe altele. - de aceea este atât de important să înregistrați acest lucru cu atenție și aici. Un examen fizic amănunțit poate arăta pielea uscată, pierderea lungimii și greutății corpului în comparație cu vârsta și, eventual, anomalii ale mușchilor scheletici și simptome respiratorii.

În investigarea fibrozei chistice, examinarea conținutului de sare (clor) din transpirație este de o importanță primordială. Test în mare parte ușor de realizat, ieftin, scurt, aproape nedureros, cu valoare diagnostic mare. În test, clorul mare (sare) măsurat cu un electrod înseamnă mucoviscidoză.

Testele chimice ale sângelui raportează inflamația actuală și starea nutrițională. Razele X pot fi utilizate pentru a evalua sinusurile, starea plămânilor și, eventual, semnele de osteoporoză. Dacă se suspectează obstrucție intestinală, se efectuează o examinare cu ultrasunete împreună cu examenul chirurgical. Este posibil să se detecteze gena CFTR din sânge, lichidul amniotic al fătului în curs de dezvoltare și puful placentei, determinând astfel posibila transmitere și prezența bolii transmise fătului. În unele cazuri, gradul de digestie a scaunului și conținutul de enzime care îl descompun pot fi, de asemenea, informative.

Este necesară o colaborare multidisciplinară coordonată (pneumolog, gastroenterolog, chirurg și pediatru) pentru a monitoriza starea unui pacient cu fibroză chistică.

Terapie pentru fibroza chistică

Cel mai de bază tratament este de a slăbi mucusul cu mucolitice, înlocuire abundentă de lichide. Este important să efectuați exerciții regulate de fizioterapie pentru a elimina secrețiile prinse în plămâni, pentru a oferi antibiotice pentru a proteja împotriva suprainfecțiilor bacteriene, eventual pentru a utiliza medicamente antiinflamatoare orale, bronhodilatatoare și pentru a opera un umidificator. Ocazional, poate fi necesară terapie cu oxigen pentru a ajuta la respirația cu mașina. Enzimele pancreatice, vitaminele liposolubile, oligoelementele, ionii pot fi înlocuite cu ajutorul diferitelor tablete. Ocazional, medicamentele care reduc secreția de acid gastric sau cresc pH-ul pot fi prescrise de medicul dumneavoastră. Vaccinarea programată este importantă, evidențiind vaccinurile împotriva bolilor respiratorii: (RSV), gripă, pneumococ.

În unele țări, transplantul pulmonar este, de asemenea, considerat o soluție terapeutică. Sunt în desfășurare experimente cu înlocuirea genelor ca opțiune terapeutică.

Prevenirea fibrozei chistice

Boala, datorită fundalului său genetic, nu poate fi prevenită. În unele țări, există posibilitatea unui diagnostic fetal și, în funcție de rezultat, a unei posibile întreruperi a sarcinii. În unele state americane, nou-născuții sunt supuși screeningului pentru mucoviscidoză.

Îngrijirea și stilul de viață al unui pacient cu fibroză chistică

Rolul părinților trebuie subliniat: în recunoașterea timpurie a complicațiilor și a semnelor de deteriorare; în dezvoltarea unei calități a vieții aproape de deplin, în menținerea unui fundal psihologic pozitiv. Îngrijirea este asigurată de reprezentanți ai mai multor profesii din punct de vedere medical. Există mai multe asociații și forumuri pentru părinți în majoritatea țărilor, inclusiv în Ungaria, unde persoanele cu probleme similare își pot face schimb de experiențe.

Limitarea stilului de viață este determinată de plămânii individuali, de starea nutrițională.

Surse

Pediatrie - Prof. Dr. Dezső Schuler - Editura Semmelweis

Pediatrie - Prof. Dr. László Maródi - Editor medicină