Știri medicinale

fibroza

Fibroza chistică (CF) este o tulburare genetică care apare atât la băieți, cât și la fete.

Este o boală moștenită pe tot parcursul vieții, congenitală, cauzată de o genă deteriorată a cromozomului VII. Fibroza chistică (CF) este o tulburare genetică care apare atât la băieți, cât și la fete. Este o boală moștenită pe tot parcursul vieții, congenitală, cauzată de o genă deteriorată a cromozomului VII. La fiecare 25 de persoane din populație au această genă deteriorată, acestea sunt numite purtători de gene. Boala CF se dezvoltă la copiii care au moștenit o genă CF defectă de la fiecare dintre părinții lor. Diferiti pacienti cu CF prezinta o mare varietate de simptome clinice.

Severitatea bolii variază, de asemenea, foarte mult. Fibroza chistică provoacă anomalii în multe organe, dar cele mai multe probleme sunt cauzate la plămâni, tractul intestinal, ficat și pancreas.

Unii pacienți au simptome respiratorii mai puternice, alții au simptome gastro-intestinale. Din câte știm, fibroza chistică nu este încă vindecabilă, dar cu un tratament adecvat, longevitatea și calitatea vieții pot fi menținute mulți ani de acum încolo. Transplantul pulmonar, care a fost efectuat aproape de rutină de la începutul anilor 1990, a dat o perspectivă nouă perspectivelor de viață ale pacienților.

De la descoperirea bolii (Fanconi 1936, Andersen 1938), au existat cercetări în curs pe această temă. Primele cazuri clinice de FC au început să fie recunoscute în Ungaria cu puțin peste 40 de ani în urmă. Îngrijirea organizată a fost accelerată de un grup național de lucru înființat în 1977. Numărul persoanelor îngrijite este în continuă creștere, problema FC a pătruns în conștiința publică, cercetarea este polifacetică și intensă la nivel mondial.

Testarea transpirației este în continuare cea mai potrivită metodă pentru verificarea de laborator a CF.

Datorită implicării glandelor sudoripare, măsurarea salinității transpirației este o procedură de diagnostic simplă, eficientă și complet nedureroasă. Pilocarpina aplicată pe piele induce transpirația și apoi măsoară salinitatea transpirației produse. Concentrațiile mai mari decât cele normale fac ca boala să fie mai probabilă. O corelație directă între creșterea patologică a concentrației de electroliți a transpirației și tabloul clinic pare acum să fie dovedită. În ciuda dezvoltării rapide a diagnosticelor genetice, semnele clinice și testarea transpirației au rămas reperul în diagnosticul bolii.

În tratamentul FC, trebuie să ne concentrăm în primul rând pe tratamentul și prevenirea bolilor respiratorii cu metode de tratament care dizolvă și elimină secrețiile respiratorii. Medicamentele care conțin enzime pancreatice sunt de o importanță capitală datorită insuficienței digestive.

Pentru ca îngrijirea să fie eficientă, setările de tratament pentru pacienții cu CF trebuie să fie individuale, dar și cuprinzătoare.

Utilizați tratamentul spitalicesc pentru timpul minim necesar. Dacă este posibil, stilul de viață al pacienților cu CF ar trebui să fie abordat de cel al colegilor sănătoși. Duceți-i în comunitate cel mai devreme de la vârsta de 4 ani. Un stil de viață blând este justificat numai dacă leziunea pulmonară este avansată și ireversibilă. A avea grijă de un pacient de ani de zile necesită multă forță și răbdare. Fizioterapia (terapia respiratorie și fizioterapia) este, de asemenea, esențială în viața unui pacient cu CF, indiferent de vârstă sau de gravitatea stării pacientului. Acest lucru face ca pacienții să fie mai puțin predispuși la reinfectare, îmbunătățește bunăstarea, crește pofta de mâncare și le îmbunătățește performanța fizică și mentală.

În practica fizioterapiei, mișcarea activă este cea mai importantă. Pe scurt, subliniem faptul că FC nu este o boală vindecabilă, dar poate fi tratată cu rezultate, pacientul este îngrijit și monitorizat în mod regulat de către centrele CF, care coordonează îngrijirea medicilor de familie, organizează examinările de specialitate necesare, indică plasarea internată în caz de complicații și gestionează reabilitarea complexă. Scopul îngrijirii este de a atinge și menține o calitate a vieții optimă, de preferință normală, pentru afecțiune, care poate fi atinsă în principal prin prevenirea și tratarea infecțiilor respiratorii și asigurarea unui stil de viață adecvat, a unui mediu curat și a unei diete bogate în calorii.