Genele defecte provoacă obezitate

Fiind prima dovadă concretă că defectul genetic, și nu doar lipsa de voință, provoacă o alimentație excesivă, oamenii de știință au descoperit gene deteriorate care au provocat în mod clar obezitate severă la doi veri și la o femeie fără legătură.

Cazurile sunt neobișnuite - una este o fată care avea 90 kg la vârsta de opt ani - iar defectele genetice sunt suficient de rare pentru a fi puțin probabil să aibă o legătură directă cu obezitatea „obișnuită”.

Cu toate acestea, cazul confirmă ideea cercetătorilor și anume că aceștia sunt bine urmăriți atunci când studiază un model de obezitate umană la șoareci obezi.

„Importanța cazului constă în dovedirea necesității cercetării genelor care cauzează obezitatea”, a spus dr. Rudy Leibel, șeful laboratorului de metabolizare de la Universitatea Rockefeller din New York.

Culmea în căutarea cauzei biologice a obezității a venit în 1994 odată cu descoperirea unei proteine numite leptină, care este un regulator hormonal al reglării foamei. Unul dintre lanțurile complexe de semnalizare biologică care leagă celulele grase ale corpului, creierul, apetitul și echilibrul energetic.

Cele două cazuri se datorează unui defect genetic al leptinei, au spus oamenii de știință. În celălalt caz, este un alt defect genetic care determină celulele să producă o enzimă care transformă forma inactivă a proteinelor într-una activă.

Lucrările au fost împărtășite de Universitatea din Cambridge și Spitalul Addenbroke, împreună cu alți oameni de știință britanici.

Pacienta descrisă în Nature Genetics este o femeie în vârstă de 47 de ani, care a devenit obeză rapid după naștere; la trei ani avea deja 40 kg. El a reușit să-și controleze greutatea oarecum cu dieta și la vârsta de 45 de ani era moderat gras cu 80 kg.

Studiul a constatat că sângele femeii nu conținea practic insulină, care în mod normal descompune carbohidrații, reglează nivelul zahărului din sânge și greutatea corporală. Pe de altă parte, a spus dr. Robert Jackson, autorul principal al articolului, a existat o cantitate astronomică de proinsulină în sânge care este convertită în insulină de către o enzimă numită prohormon convertază 1 (PC1).

Jackson și colegii săi au spus că pacientul are un nivel atât de ridicat de proinsulină, deoarece enzima funcționează defectuos. când au fost examinate genele care controlează celulele producătoare de enzime, s-a constatat că acesta era cazul.

Cercetătorii nu știu cum deficitul de PC1 cauzează obezitate extremă la pacienții de sex feminin. Nu sunt considerate susceptibile de a avea vreo legătură cu obezitatea obișnuită datorită rarității acesteia, dar speră să descopere alte proteine implicate în obezitate.

Cazul celor doi veri obezi a apărut în Nature. Dr. Carl T. Montague este autorul principal. Cei doi copii sunt de origine pakistaneză, amândoi fiind în permanență flămânzi și obezi rapid de la naștere.

Fata mai în vârstă de 8 ani cântărea 90 kg, îndepărtându-se chirurgical de grăsime de pe membrele inferioare pentru a merge. Băiatul are 30 kg la vârsta de doi ani. Leptina este aproape complet absentă din sângele ambelor, deoarece gena care stimulează celulele să producă leptină este defectă. Companiile de biotehnologie concurează pentru a afla dacă persoanele obeze pot pierde în greutate prin administrarea de leptină, dar această mutație este atât de rară încât probabil nu joacă un rol în majoritatea obezității, spun cercetătorii.