Copilul tău este în permanență flămând? Poate fi cauzată și de o boală rară

Există o tulburare genetică în care copilul este aproape în permanență flămând, are izbucniri de furie și capacitatea sa de a vorbi este, de asemenea, întârziată. Când putem bănui?

Asa numitul. Sindromul Prader-Willi, în ciuda simptomelor foarte caracteristice, este de obicei dezvăluit doar târziu, deoarece este atât de rar încât medicii nici măcar nu se gândesc la asta. Puteți afla de la dr. Attila Tar, un medic endocrinolog la Centrul Endocrin Buda, despre ce plângeri merită bănuite cu privire la tulburare.

Gena defectă

Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară cauzată de un defect în jumătate din cazuri în jumătate din regiunea cromozomului 15 moștenită de la tată. Afectează atât fetele, cât și băieții și poate apărea în orice grup etnic. Deoarece aceasta este o problemă genetică, nici ea nu poate fi prevenită. Ca unul dintre principalele simptome ale apetit ridicat și supraponderalitatea rezultată și, prin urmare, poate provoca complicații grave, cum ar fi diabetul, bolile cardiovasculare, tulburările hormonale și infertilitatea.

Dificultăți de supt, mai târziu pofta de lup

Inițial, sindromul are ca rezultat slăbiciune musculară și dificultăți de supt la sugari din cauza reflexului redus de supt și de înghițire, prin urmare pacientul a slăbit în comparație cu colegii săi. Mai târziu, în jurul vârstei de 2-4 ani, copilul aproape că se întoarce spre opus simte un apetit necontrolat, și nu este neobișnuit să ieși noaptea să mănânci. Mai mult, este posibil ca părinții să fie nevoiți să închidă mâncarea. În boală, centrul de reglare a sațietății hipotalamusului nu funcționează corect, deci nu există nici o senzație de plenitudine. Acest lucru, desigur, se reflectă și în greutatea copilului bolnav, iar limbajul cântarelor se va arăta din ce în ce mai mult.

Boala se manifestă nu numai în nutriție, ci și în aspect: bolnavii se caracterizează prin ochi în formă de migdale, fața lunară, fruntea înaltă, buzele triunghiulare și membrele mai mici decât cele normale. Poate fi, de asemenea, atrăgător pentru părinți a scăderea mișcării la sugari (se poate observa în copilărie că bebelușul nu se mișcă mult), ceea ce este o consecință a slăbiciunii musculare inițiale.

Tulburări de comportament, izbucniri de furie

În era dack, este firesc ca copiii să fie mai pasionați, mai voluptoși. Acesta este cazul la pacienții cu sindrom Prader-Willi apare chiar mai mult, și în majoritatea cazurilor au fost retardați mental și mental. Dezvoltarea vorbirii lor este întârziată, au dificultăți de concentrare și probleme de memorie.

Lăcomia poate fi o complicație periculoasă

Din păcate, lacomia asociată cu sindromul poate provoca complicații grave, astfel încât copiii se confruntă adesea cu diabetul zaharat, diferite tulburări hormonale și probleme cardiovasculare. De aceea este important să puneți un diagnostic cât mai curând posibil, deoarece cu cât un pacient urmează o dietă mai devreme, cu atât sunt mai mici șansele de a dezvolta complicații - spune dr. Dr. Attila Tar, endocrinolog pediatru la Centrul Endocrin Buda.

Administrarea hormonilor de creștere este baza tratamentului

Stabilirea unui diagnostic al sindromului Prader-Willi alături de tabloul clinic testarea genetică. Dacă boala este confirmată, trebuie administrat hormonul de creștere, care îmbunătățește creșterea, îmbunătățește tonusul muscular, crește masa musculară și reduce foamea. În plus, este important să urmați o dietă adecvată, iar psihoterapia și logopedia pot îmbunătăți tulburările de comportament și îmbunătăți abilitățile de vorbire.