O boală rară: porfiria

Porfiria este o boală foarte rară, deci recunoașterea ei este adesea dificilă. Esența sa constă în întreruperea structurii hemoglobinei. Deși predispoziția la boală este ereditară, apariția ei poate fi cauzată de stres, alcool și anumite medicamente la persoanele predispuse la aceasta.

Hemoglobină

În porfirie, una dintre componentele hemoglobinei, formarea hemului, este deteriorată. Acest proces necesită o serie de enzime care sunt localizate în ficat și celulele roșii din sânge.

Vina fiecăruia face ca precursorii (așa-numitele porfirine, din care se formează în cele din urmă hemul) să se acumuleze în sânge și în corp și nu se formează suficient hem pentru a se forma normal.

Consecința directă a acestui fapt este că nici hemoglobina nu este produsă în mod corespunzător.

Porfirii sunt boli ereditare, dar debutul simptomelor necesită și prezența anumitor factori declanșatori, cum ar fi stresul, consumul de alcool, malnutriția, terapia hormonală sau utilizarea anumitor medicamente.

Tipuri de porfirie

În funcție de localizarea defectului enzimatic, putem vorbi de porfirie hepatice și eritropoietice. În primul caz, enzima defectă se găsește în ficat, în cel din urmă caz în celulele roșii din sânge.

Cele mai frecvente porfirie sunt:

porfirie acută intermitentă (AIP),
porfirie cutanea tarda (PCT),
porfiria eritropoietică (EP).

AIP este rar înainte de adolescență, iar PCT apare pentru prima dată la vârsta adultă. Simptomele EP se dezvoltă mai devreme, încă din copilărie.

În laborator

Simptomele porfirilor

Din păcate, nu există un simptom specific pentru porfirii, ceea ce face diagnosticul foarte dificil. Plângerile nu sunt permanente, uneori devin mai puternice sau mai slabe în cursul bolii. Simptomele se pot intensifica brusc, sub forma unei crize severe.

Cum să diagnosticați boala?

Din păcate, de multe ori, până când se pune diagnosticul, pacientul trece de mai multe examene medicale interne detaliate, gastroenterologice, neurologice, psihiatrice și dermatologice, fără intervenții neplăcute și ia o mână de medicamente pentru simptome.

Clinicul oftalmolog poate ridica suspiciuni de porfirie pe baza varietății de simptome și manifestări. Diagnosticul se bazează pe detectarea porfirinelor în sânge și urină în condiții de laborator.

Opțiuni de tratament pentru porfirie

În cazul convulsiilor acute se recomandă spitalizarea, în care pacientul va primi o perfuzie.

Tratamentul porfirilor se bazează practic pe prevenirea convulsiilor. Pacientul trebuie să evite factorii declanșatori: stres, consum de alcool, droguri provocatoare.

Este important să se evite postul, pacientul ar trebui să se abțină de la diete radicale. Utilizarea de protecție solară cu factor ridicat este necesară și iarna. Merită să învățați diferite metode de gestionare a stresului, acordând atenție stilului de viață potrivit. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta în acest sens.

Sursă: WEBPeteg
Autorul nostru medical: Dr. Judit Kónya, medic de familie

Recomandarea articolului

Expedierea 3 a sosit și ea. Mai multe vor veni în următoarele săptămâni.

Puteți chiar să vă vindecați acasă tratând simptomele inițiale la timp. (X)

Hgb (hemoglobina) este o componentă a celulelor roșii din sânge, o moleculă proteică care conține fier, responsabilă de legarea și transportul oxigenului.

Molecula de transferină este o glicoproteină care circulă în fluxul sanguin și este responsabilă de transportul ionilor de fier. Sunt cunoscute mai multe tipuri de molecule de transferină.

Trombastenia Glanzmann (trombastenia Glanzmann) este un tip de sângerare rară moștenită (hemofilie). Trombocitele sunt funcționale.

Câștigătorul categoriei senior a bursei pentru femei și știință este dr. Viktória Jeney, Institutul de Medicină Internă, Universitatea din Debrecen.