Institutul de Medicină Genomică și Boli Rare

Pacienții noștri au întrebat

17.04.2011.

Se poate determina dintr-un singur test de sânge cui va fi eficace medicamentul și pentru ce reacții adverse sunt de așteptat?

Medicina personalizată selectează cel mai optim medicament pentru pacient pe baza genomicii pacientului, a factorilor de mediu și a caracteristicilor bolii.

În unele domenii, cum ar fi oncologia este deja utilizată în practica de zi cu zi pentru acest tip de tratament, iar cercetările sunt în curs de desfășurare în alte domenii pentru a vedea care markeri genomici vor ajuta la alegerea medicamentelor în viitor. În prezent, centrul nostru poate ajuta pacienții care iau clopidogril să examineze o genă importantă în metabolismul medicamentului și poate prezice dacă acest medicament nu va funcționa pentru ei sau dacă sunt de așteptat efecte secundare în timpul tratamentului. Examinarea este gratuită, cu trimiterea unui specialist. Pentru pacienții fără recomandare, examinarea se efectuează contra unei taxe de 15.000 HUF.

Eu În cazul genelor, planificăm, de asemenea, un test genetic pentru a prezice efectul secundar al unui antibiotic (azaminoglicozid) care cauzează pierderea auzului. Vă rugăm să indicați dacă doriți să faceți acest lucru.

Comentarii

Vizualizați comentariile

Szeged

(Ferenc Bogdán, 12.11.2014 08:06)
Dragă doctor și doctor!
Am scris aici de mai multe ori despre boala mea LGMD. Nu pot accepta că nu are nimic de-a face cu asta. Aș dori să mă întreb dacă a existat un fel de progres în această boală, deoarece este din ce în ce mai rău și mai greu de suportat sau cât mai trebuie să așteptăm pentru a ne întări și a exporta o viață mai bună? Cu respect, Ferenc Bogdán

Re: Szeged

Dragă Ferenc Bogdán!

În prezent, nu există nicio opțiune nouă pentru tratarea bolii dumneavoastră. Dacă ați face-o, probabil că veți afla și despre asta. Vă rugăm să aveți răbdare, contactați organizațiile de pacienți unde își pot discuta problemele, cereți ajutor (http://www.rirosz.hu/).

Salutari
Györgyi Báthori
conductor.

[email protected]

draga profesore!

Aș avea nevoie de ajutor. Sunt o femeie de 27 de ani cu antecedente familiale de PRIMER OXALOSIS mama mea în 2001 la vârsta de 30 de ani și cei 3 frați ai ei au murit și ei de această boală (la o vârstă fragedă).
Nu am fost diagnosticată cu o astfel de boală.
Sunt balon însărcinat la ET + 19 zile rezultatul testului meu de sânge a fost HCG: 506.
Mi-aș dori cu adevărat să fac o investigație pentru a afla dacă copilul meu ar putea moșteni acest lucru din această boală?!
Mă duc la Győr la doctorul Tamás Kőrösi!
Am această ocazie pentru acest studiu, deoarece sunt foarte lipsit de idei!
Mulțumesc în avans pentru răspunsul dumneavoastră!

[email protected]

draga profesore!

Aș avea nevoie de ajutor către cine mă pot adresa cu boala mea de piele rară numită pitiriazis rubra pilaris. Dermatologii vizitați până acum au fost diagnosticați cu psoriazis și nu au putut ajuta cu boala menționată mai sus.

multumesc foarte mult pentru raspuns!

Szeged

Dragă doctor și doctor!
Am scris aici de mai multe ori despre boala mea LGMD. Nu pot accepta că nu are nimic de-a face cu asta. Aș dori să mă întreb dacă a existat un fel de progres în această boală, deoarece este din ce în ce mai rău și mai greu de suportat sau cât mai trebuie să așteptăm pentru a ne întări și a exporta o viață mai bună? Cu respect, Ferenc Bogdán

Székesfehérvár

Re: Székesfehérvár

Am analizat studiile clinice în desfășurare la SMA. Roche desfășoară de fapt un studiu de fază 1: http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02240355?term=sma+roche&rank=1
Legătura arată, de asemenea, că niciun pacient nu este internat în prezent.
După cum arată informațiile, acesta este un studiu de siguranță, tolerabilitate, dacă se încheie liniștitor, atunci un studiu de fază 2 va analiza eficacitatea medicamentului. Acest lucru este de așteptat în 2017. În prezent am găsit 4 centre: adresa lor poate fi citită la linkul de mai sus. Cred că într-un studiu de fază 2, merită să vă alăturați unor astfel de experimente atunci când știm deja că nu este periculos.
Un studiu în colaborare cu Roche și PTC, care a fost deja finalizat, a colectat doar probe de sânge și sa concentrat pe dezvoltarea biomarkerului, acest studiu a fost realizat într-un centru.

dr. Ágnes Noémi Varga

[email protected]

draga profesore!
Nu știu la cine să apelez, nu știu că mă îndrept spre un loc bun pentru asta?
Soțul meu suferă de blefarospasm de aproximativ un an (care s-a extins și la mușchii feței și la gât). Nu s-au putut abține până acum, a primit Botox de 4 ori/în pleoapă /, dar nu-l mai primește pentru că nu a existat nicio îmbunătățire semnificativă. Pe lângă administrarea de botox, deși a fost informat că nu se datorează lipsei de aer, a devenit panică. Sunt tratați, dar rezultatele sunt puține. În timpul examinărilor, toți specialiștii au spus că este în regulă din partea lor,/constatarea negativă sau terapia prescrisă /. Știu că dezvoltarea acestei boli este în mare măsură de origine psihică (au spus ei), mergem și la un psiholog. Ochii nu se deschid, ascultându-i respirația este rău. Disperate, nu știm la cine să apelăm, unde ar putea ajuta.
Am descris povestea noastră cam aproximativ, dar, așa cum am scris, nu sunt sigur că caut un loc bun, dar salut un ghid sau o adresă.
Vă mulțumesc cu respect!

Re: [email protected]

Voi fi bucuros să revizuiesc și să examinez materialul soțului tău. Data consultării va fi convenită. Programările pot fi solicitate la 2100330/51190.
Între timp, dacă există o modalitate de a face acest lucru, scanați constatările pentru a trimite v. la ambulatoriu în timpul săptămânii între orele 07:00 - 15:00 (cu un CD cu înregistrări cerebrale), le trec în revistă.

Salutari. Zoltán Grosz dr.

6729 Szeged, Újvidéki utca

Stimate Institut de Medicină Genomică și Boli Rare!

Sunt Szilvia Wise. Aș dori să întreb dacă pot contacta institutul cu „statutul” meu actual?
Boala mea, care se întâmplă încet de 2 ani, încă nu este tratată, deoarece nici măcar nu știu cu ce se confruntă (uneori nu le pasă).
. de cele mai multe ori le place să se confrunte cu un fel de tulburare mintală; dar nu sunt bolnav mintal, asta simți, știi.

-ÎNGHITIREA DIFICULTĂȚII (aș evidenția acest lucru pentru că nu am putut înghiți alimente solide de 1,5 ani.
Am încercat întotdeauna în acest timp, dar legumele sunt deja o problemă.
Mă simt de parcă mă blochez, mă lipesc, mă blochez, îmi pun presiunea sub gât 2-3 degete)
. timp de o jumătate de an până când nimănui nu-i păsa deloc, nu am mâncat niciun fel de mâncare, pentru că, dacă încercam, trebuia să sar pentru a coborî pe perete. Am slăbit 39 kg.
Apoi, un gastroenterolog a prescris Nutridrink. În prezent am 47 kg.
-Obosesc repede, așa că până la sfârșitul zilei, lichidul (sau înghițirea salivei este, de asemenea, o problemă).
-Tușesc mult în timpul zilei (cam cataral)
-Seara pielea mea mă mâncă (picioare, brațe) mult timp
-Noaptea, se acumulează multă salivă în număr; deoarece am și eu o problemă obosită la înghițirea salivei - este ca și cum nu aș intra în esofag, ca și cum nu aș putea înghiți, apoi tușesc - așa că trebuie să mă ridic de mai multe ori pentru a scuipa noaptea, nu-mi simt gât noaptea. (Nu pot demonstra asta mai bine)

Hegyeshalom

Mai întâi, permiteți-mi să mă prezint. Sunt Márton Anita Éva, locuiesc în Hegyeshalom.
Aș dori să rezum pe scurt povestea mea și am încredere că poate tu/tu mă puteți ajuta.

Orele de ianuarie iau Flector Rapid Granules (50MG) pe zi, de la unu la doi. În plus, au fost încercate mai multe medicamente, cum ar fi Movalis, Antiphlogisticum, plasture Keplat, Apranax, Ranitidină, gel Diclac. Din păcate, niciuna dintre acestea nu a ajutat, doar Flector, dar până acum aproape că nu mai simt efectul analgezic.

Vă cer ajutorul pentru a mă ajuta/ați putea să mă ajut să aflu într-un fel în ce fel de ce am avut aceste plângeri de o jumătate de an și de ce nu dispar.?

Sau dacă nu aveți de-a face cu astfel de boli, poate că m-ați putea ajuta unde să merg mai departe, cu cine să mă contactați în speranța succesului!

Aștept cu nerăbdare răspunsul dvs. și vă sunt recunoscător în avans!