INVESTIGAȚIE MUTARE LEIDEN (RISC DE TROMBOZĂ)

Mutația Leiden a factorului V. de coagulare

Tromboza venoasă profundă, adică tromboza venoasă, este o boală frecventă la populația maghiară. Se dezvoltă în principal în venele mari ale membrului inferior, iar un cheag de sânge poate bloca fluxul de sânge. Dacă cheagul de sânge se rupe și se îndreaptă mai departe, acesta poate pătrunde în plămâni, creier, alte organe (embolie), cu consecințe grave. Aproximativ o cincime dintre pacienții cu tromboză venoasă profundă și, în consecință, embolie pulmonară au o tendință crescută la tromboză în organism datorită unei mutații a genei factorului de coagulare V, mutația Leiden. Predispoziția ereditară la tromboză este asociată 80% cu această leziune.

În cazul mutației Leiden, înclinația spre tromboză se manifestă deja într-o formă heterozigotă (când doar una din cele două copii ale genei are mutație): astfel de indivizi au aprox. De 8 ori, în timp ce homozigotii (care poartă mutația pe ambele copii ale genei) au avut aprox. Riscul de tromboză venoasă profundă este de 80 de ori mai mare decât al populației generale dacă nu sunt prezenți alți factori de risc suplimentari. 10% din populația maghiară sănătoasă este heterozigotă pentru mutația Leiden, iar proporția homozigotilor este de câteva miimi. Femeile aflate la vârsta fertilă sunt deosebit de expuse riscului. Datorită capacității trombotice a hormonilor feminini, femeile care iau pilule contraceptive, indiferent de toți ceilalți factori predispozanți, sunt de aproximativ 4 ori mai susceptibile de a suferi tromboză venoasă decât cele care nu iau pilule contraceptive. Dacă cineva are o predispoziție ereditară la tromboză (un purtător al mutației Leiden) în timp ce ia contracepție, riscul crește de 30 de ori comparativ cu populația medie! Acest efect se aplică și terapiei hormonale feminine utilizate pentru a promova concepția, a preveni cancerul de sân sau pentru a atenua simptomele menopauzei.

Conform literaturii, mutația Leiden poate juca, de asemenea, un rol în dezvoltarea avorturilor spontane recurente și a unor complicații obstetricale. Dezvoltarea trombozei venoase profunde este, de asemenea, facilitată de culcare prelungită, conducere sau zbor mai lung, intervenții chirurgicale majore, leziuni accidentale, cancer și fumat.

Testul poate fi de trei tipuri: fie o leziune (rezultat negativ), fie o mutație Leiden nu poate fi detectată într-una sau ambele dintre cele două copii ale genei (rezultat pozitiv). Acest rezultat este pentru viață, nu este nevoie să-l repete. Mutația Leiden provoacă în principal fenomenul așa-numitei rezistențe APC care poate fi detectat prin teste de laborator de coagulare.

Testul trebuie efectuat de cei care au o predispoziție ereditară la tromboză. Următoarele pot atrage atenția asupra acestui lucru:

tromboză venoasă în timpul sarcinii sau contracepție
înainte de a lua contracepție - pentru tromboză anterioară sau antecedente familiale de tromboză
anumite cazuri de avort spontan recurent
complicații obstetricale neașteptate (toxemie a sarcinii, abruptie placentară prematură, întârziere a creșterii fetale sau deces)
tromboză venoasă sub 50 de ani
tromboza venoasă care apare sau se repetă într-un loc neobișnuit
tromboză venoasă și acumulare familială marcată
rezultat anormal al testului de rezistență APC
membru certificat al familiei de transportatori Leiden

În cazul unui rezultat pozitiv, pot fi luate măsuri de precauție adecvate pentru a evita tromboza. În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate recomanda tratament anticoagulant preventiv, modificări ale stilului de viață, vă poate recomanda alte metode de contracepție, vă poate prescrie controale frecvente ale venelor și vă poate atrage atenția asupra simptomelor timpurii ale trombozei. Este posibil să examinăm membrii apropiați ai familiei, deoarece moștenim mutația de la părinții noștri și o transmitem descendenților noștri.