Konovalov pe boala articulară, Ce este osteoscleroza subcondrală?

Diagnosticul sindromului Wilson-Konovalov

Bărbat: 20 de ani până la 20 de ani Femeie: 20 de ani până la 20 de ani Descrierea bolii: Rare, boală ereditară konovalov caracterizată prin boli oculare, hepatice și tulburări neurologice Cursul bolii: Boala Wilson este un autosomal recesiv tulburarea metabolismului cuprului.

Un eveniment mai frecvent a fost descris la unele grupuri etnice. Mutația genei pentru o proteină specifică ficatului de pe cromozom ca responsabilă pentru transportul cuprului este responsabilă pentru dezvoltarea bolii. Uneori, diferite mutații fac dificilă stabilirea unui diagnostic genetic. Din cauza unui defect genetic, conovalovul de cupru din boala articulară apare în mai multe țesuturi și organe, cauzând leziuni toxice ale ficatului, sistemului nervos central, ale ochilor, rinichilor, ducând la disfuncție a organelor.

Întreruperea ușoară a metabolismului cuprului la heterozigoti, purtători anormali de gene, nu este necesar un tratament deoarece boala nu dezvoltă boala Wilson în unele țări a fost asociată cu utilizarea vaselor de cupru India, Austria Simptome clinice ale bolii Wilson: variate, deoarece sunt cunoscute mai multe mutații.

În acest stadiu, acumularea de cupru în celulele roșii din sânge poate provoca crize hemolitice în dizolvarea celulelor sanguine. Simptomele implicării organelor sunt cele mai frecvente între 5 și 40 de ani.

Pacientul poate fi mai întâi clasificat ca hepatită virală acută Hepatita-A, Mononucleoză infectioasă pe baza testelor clinice și de laborator.

Simptomele hepatitei acute, ulterioare cronice, fibroză, ciroză, insuficiență hepatică și hipertensiune portală includ ascită, edem, hemoragie esofagiană. Diagnosticul este probabil.

În boala Wilson, hemoliza frecventă are ca rezultat calculi biliari. Cortexul frontal a fost, de asemenea, afectat. Simptomele neurologice sunt de obicei însoțite de distonie progresivă a feței și a mușchilor laringieni cu tulburare a tonusului muscular. Durerile de cap sunt frecvente. Tremur la nivelul extremităților, care este inițial unilateral, disartrie murdară disfonie pierderea vorbirii defectuoasă pierderea mișcărilor subtile, salivație și coordonare dezechilibru ataxie.

Clasificarea bolii Wilson

Ulterior grimase sunt zâmbete distorsionate, rigide, constante, aruncarea membrelor, tulburare de înghițire a disfagiei. Rareori spasticitatea a crescut tonusul muscular trigor muscular rigid rigid coreo-atetoza membrelor, trunchiului, apar tulburări de mișcare spontană de tip stoarcere. Schimbarea personalității psihiatrice, schimbarea critică a abilităților, apariția nevrotică a simptomelor, comă, moarte.

Osteoporoză osteomalacie, rahitism-rinită, osteoporoză-osteoporoză, osteoartrita-osteoartrita, artralgie-dureri articulare, poliartrită-artrită. Leziunile cutanate au crescut pigmentarea, leziunile unghiilor insuficiența cardiacă insuficiența cardiacă, aritmiile, tulburările de coagulare ale cardiomiopatiei. Anomaliile endocrine la pubertate târzie, amenoree avort cu deficit de sângerare menstruală, hipoparatiroidismul scade funcția paratiroidă pot fi asociate cu boli hepatice preexistente.

Diagnosticul bolii Wilson trebuie făcut atunci când se suspectează orice boală neurologică sau psihiatrică hepatică pre-vârstă de origine necunoscută. În ser, konovalov din proteina bolii articulare, nivelurile de coeruloplasmină CP, concentrația totală de cupru este scăzută, concentrația de cupru liber este crescută.

Excreția urinară de cupru este crescută. Prezența inelului Kayser-Fleischner, care apare adesea la începutul școlii, confirmă diagnosticul, dar absența acestuia nu exclude boala. Nivelul cuprului în ficat și urină este crescut nu numai în boala Wilson, ci și în colangita sclerozantă primară, colestază cronică obișnuită, ciroză.

Niveluri crescute de CP în ciroza biliară primară. Examenul histologic al ficatului relevă acumularea crescută de cupru, care nu este specifică bolii.

Sinonime ale numelui bolii:

Procedurile de imagistică pot fi utilizate pentru a confirma implicarea ganglionului bazal. Pe baza simptomelor clinice, suspiciunea de boli hepatice, hemoliză, dureri articulare, dificultăți de concentrare, deteriorarea performanțelor școlare, hematurie urinară, proteinurie și boala Wislon sunt confirmate prin teste genetice.

Dr. Diag - Morbus Wilson
Artrita articulațiilor șoldului este un tratament eficient
Tratament de gradul III terțiar
Tratamentul modificărilor degenerative ale articulațiilor

Medicația se bazează pe utilizarea compușilor care formează complexe cu cuprul sau un compus care inhibă absorbția cuprului din tractul gastro-intestinal: D-Penicilamina D-P. Deficitul de vitamina B12 apare atunci când se administrează D-P, deci această vitamină trebuie suplimentată. Dieta adecvată medicamentului ar trebui să evite alimentele bogate în cupru, de ex.

În caz de tratament medicamentos ineficient, este posibil transplantul de ficat. Eficacitatea terapiei poate fi măsurată prin cantitatea de cupru excretată în urină. Evoluția bolii Wilson, perspectivele pacienților, depind de stadiul în care începe tratamentul adecvat. Speranța de viață a persoanelor care răspund bine la terapia chelatoare nu diferă semnificativ de cea a colegilor lor sănătoși.

Scleroza subcondrală: ce este această boală și cum să o tratați? - Masaj iulie

Perspectivele pacienților diagnosticați într-un stadiu ulterior depind de implicarea organelor. Pot apărea sindromul Goodpasture, LES, polimiozită, sindrom nefrotic.

În acest caz, D-P trebuie întrerupt, iar clorhidratul de trientil este agentul recomandat.