Viață fără cerebel

Medicii chinezi din Brain raportează cazul unei femei în vârstă de 24 de ani care a vizitat spitalul pentru amețeli ușoare și greață timp de o lună, iar apoi o scanare RMN a dezvăluit agenezie cerebeloasă completă. De-a lungul istoriei, el este al nouălea „pacient” cerebelos cunoscut care înțelege maturitatea.

În lucrarea lor (Un nou caz de agenezie cerebeloasă primară completă: descoperiri clinice și imagistice la un pacient viu), Feng Yu și colegii săi descriu istoricul medical al unui pacient observat timp de trei ani. Pacienta de 24 de ani suferă de dizabilitate intelectuală ușoară și insuficiență motorie moderată, Prin CT și RMN în craniul său nu poate fi detectat nici un țesut rămășiț cerebelos (agenezie cerebeloasă totală).

Agenezia cerebelară este o afecțiune foarte rară, cel mai adesea descoperită doar la decedat în timpul autopsiei; cazul descris de prezentul studiu este a noua agenezie cerebeloasă care ar putea fi studiată la un pacient viu. Patogeneza și baza moleculară a bolii sunt necunoscute.

Pacientul a fost amețit în legătură cu internarea în spital și s-a plâns că nu este sigur că merge și că a fost greață timp de o lună. Doamna căsătorit, mama unei fiice; sarcina și nașterea ei au avut loc fără evenimente. Patru surori și un frate sunt complet sănătoși. Mama ei a spus că a putut să stea fără ajutor la vârsta de patru ani doar pentru prima dată și a reușit să meargă singur de la vârsta de 7 ani, cu o postură nesigură. THE discursul său nu a fost înțeles până la vârsta de șase ani, și nu a mers la școală.

În timpul examenului neurologic a fost cooperant și complet orientat. THE înțelegerea și vorbirea sa erau intacte, nu dădea semne de afazie, vocea îi tremura ușor, pronunția i se încețoșa. Nu avea pareză focală, tonusul muscular crescând ușor. Scanarea CT nu a evidențiat țesut restant cerebelos, RMN cerebral a prezentat fosa posterioară plină cu lichid cefalorahidian, fără hidrocefalie, fără dovezi de anomalii la nivelul creierului mediu, pod și măduvă alungită, girus cortical și corp calos; de ambele părți lipseau artera cerebrală inferioară posterioară, artera cerebrală inferioară și artera cerebrală superioară, în timp ce artera cerebrală posterioară, artera bazilară și ramurile lor erau normale.

Pacientul a raportat ameliorarea semnificativă a simptomelor prin terapia cu deshidratare.

Ultimele două secole ale cerebelului

Sofisticarea și dispunerea geometrică unică a circulației cerebeloase a fascinat întotdeauna cercetătorii. În ultimele două secole, mulți cercetători renumiți în creier s-au ocupat de cerebel, de ex. Joseph Babinski (1857-1932), un francez de origine poloneză, în a cărui operă aveam cunoștințe în cea mai mare parte numai despre cerebelul animalelor, sau laureatul Nobel spaniol Santiago Ramón y Cajal (1852-1934) și John Eccles, care este fundamental pentru János Szentágothai și Masao Ito De asemenea, a scris o carte importantă, Cerebelul ca mașină neuronală. Cu toate acestea, încă nici astăzi nu suntem pe deplin conștienți de rolul cerebelului, și măsura în care este necesar (Manto M. Cerebelul, tulburările cerebeloase și cercetarea cerebeloasă - două secole de descoperiri. Cerebel 2008; 7: 505-16.).

Cerebelul este în primul rând responsabil pentru funcțiile motorii, dar nu numai pentru reglarea sarcinilor legate de mișcare, se dezvoltă timp de multe luni după naștere, făcându-l susceptibil la dezvoltarea tulburărilor de dezvoltare.

Tulburările cerebeloase congenitale sunt relativ frecvente, cele două forme principale fiind sindromul Dandy-Walker datorat circulației inhibate a lichidului cefalorahidian și malformației Chiari asociate adesea cu hidrocefalie, când amigdalele cerebeloase devin prinse în foramen magnum.

Deși cercetarea funcțiilor cerebeloase a cunoscut o dezvoltare deosebită în ultimii ani, multe întrebări rămân de clarificat, precum: În cazul leziunilor cerebeloase la adulți, zonele care rămân intacte pot prelua sarcinile zonelor vătămate? Este posibilă funcția cerebelară normală în leziunile cerebeloase complete sau subtotale? Așa cum scriu Feng Yu și colab., Studierea agenezei cerebeloase totale la un pacient adult viu poate ajuta la răspunsul la aceste întrebări.

Agenezia cerebelară a fost descrisă pentru prima dată de Combettes în 1831 și de atunci au fost raportate doar nouă cazuri în cazul prezent (Yoshida și Nakamura, 1982; Sener și Jinkins, 1993; Sener, 1995; Van Hoof și Wilmink, 1996; Velioglu și colab., 1998; Deniz și colab., 2002; Timmann și colab., 2003). Insuficiența cerebelară este de obicei asociată cu tulburări severe de dezvoltare, dizabilitate intelectuală severă, epilepsie, hidrocefalie și mortalitate ridicată. Cei nouă adulți trăiau, într-un caz cunoscut, un pacient, care avea 58 de ani când i s-a descoperit deficiența de cerebel, s-a dovedit a fi complet normal la examenul neurologic (Sener RN, Jinkins JR. Agenezia subtotală a cerebelului la un adult. Demonstrație RMN. Neuroradiologie 1993; 35: 286-7.), în timp ce dezvoltarea mentală era complet normală în alți trei.