Transplantul hepatic și bolile metabolice congenitale. Antal Dezsőfi

Recomandați documente

Transplantul hepatic și bolile metabolice congenitale

Boli metabolice ereditare •

Marea majoritate a bolilor metabolice moștenite sunt boli rare. - - -

Boală rară, prevalență 1: 2000 sau mai puțin. Pl: Mucoviscidoză. Numărul de boli rare 7000 -8000 Numărul de boli metabolice moștenite este de aproximativ 700.

Boala metabolică ereditară este adesea întâlnită de medicul practicant.

Manifestări ale bolilor metabolice ereditare -

Tulburări ale metabolismului aminoacizilor (PKU, tirozinemie) Tulburări ale ciclului ureei Glicogenoze Tulburări de oxidare a acizilor grași

Boli liozomale Boli peroxisomale

Nivelurile de diagnostic ale bolilor metabolice moștenite •

Ghid în boala hepatică metabolică • Istoric familial, consanguinism • Istorie dietetică

• Simptome provocatoare • Fenotip clinic • Hipoglicemie +/- acidoză • Raport de biopsie

Prezentarea simptomelor bolii hepatice metabolice • • • • •

Hydrops fetal Colestază neonatală Insuficiență hepatică acută Boală hepatică cronică Organomegalie

Hydrops în boli metabolice fetale • Boli de stocare lizozomală • • • • •

Niemann-Pick Depozitarea acidului sialic Mucopolizaharidoză VII GM1 Gangliozidă Boala Gaucher

• Boala Wolmans • Hemocromatoza neonatală • Sindromul glicoproteinei cu deficit de carbohidrați (CDG)

Greutate la naștere Creștere/creștere Deficiență de vitamina K Hipoglicemie Encefalopatie

Cauze ereditare ale colestazei neonatale • Deficitul de 1-antitripsină • • • • • •

Colestază intrahepatică progresivă familială (PFIC) Galactozemie Fibroză chistică Tirozinemie Niemann-Pick tip C Tulburări ereditare ale acidului biliar ARC (artrogripoză - disfuncție renală - sindrom de colestază)

Cauze metabolice ale insuficienței hepatice acute/fulminante • • • • • • • • • • •

Hemocromatoză neonatală Galactozemie Tirozinemie Boala Wilson Defectul lanțului respirator/boala Alper Insuficiență hepatică indusă de valproat Fructozemie Tulburare de oxidare a acizilor grași Tulburare a sintezei acidului biliar Tulburări ale ciclului ureei HHH (hiperornitinemie-hiperamoniemie-homocitrinemie)

Cauzele metabolice ale cirozei copiilor • • • • • • • • •

Boala Wilson Deficitul de antitripsină alfa-1 Glicogenoză III/IV Tirosinemia Fructozemie Fibroza chistică Boala Schwachmann Boala Pearson Sindromul Alper Boala de depozitare a esterului colesterolului

Cauze metabolice ale organomegaliei • Hepatomegalie izolată Glicogenoză 1, 3, 4, 6 și 9 Boală de depozitare a esterului colesterolului Tulburări de oxidare a acizilor grași Intoleranță ereditară la fructoză Mucopolizaharidoză • Splenomegalie izolată Boala Niemann-Pick tip C Boala Gaucher tip 1 • Hepatosplenomal

Tratamentul bolilor metabolice moștenite •

Tulburări metabolice ale aminoacizilor-constrângere proteică PKU

Extracția substanței toxice - - -

Boala Wilson-penicilamină, zinc Hemocromatoză neonatală Tulburarea ciclului ureei