UNGAR

Introducere

Site-ul își propune să ofere o interfață comunitară pentru pacienții din diferite țări pentru a căuta și a împărtăși informații despre mastocitoză.

Scopul este de a oferi o imagine de ansamblu generală a bolii, precum și de a conecta diferiți pacienți europeni pentru a sprijini site-ul web pentru a facilita contactele umane.

Mastocitele

Mastocitele fac parte din sistemul imunitar. Acestea sunt produse în măduva osoasă și ajung în țesuturi unde se află în apropierea vaselor de sânge sau a nervilor. În mod normal, mastocitele nu se găsesc în sângele periferic; prin urmare, prezența mastocitelor poate fi determinată numai prin biopsie tisulară (de exemplu, piele sau măduvă osoasă) și nu dintr-o probă de sânge. Mastocitele produc și depozitează diferite substanțe (de exemplu, histamină) care pot fi eliberate din aceasta și pot provoca simptome.

Mastocitoza

Din câte știm, mastocitele fac parte din sistemul imunitar al fiecărei persoane. La pacienții cu mastocitoză, diferența este că mastocitele cresc anormal și se acumulează într-unul sau mai multe organe (de exemplu, piele, măduvă osoasă, ficat, splină). Mastocitoza este o boală ale cărei manifestări sunt cunoscute.

Simptome

Simptomele sunt adesea cauzate de scurgerea substanțelor stocate în mastocite din cauza degranulării. Mastocitele conțin o serie de substanțe chimice, inclusiv histamină, care este eliberată din mastocit în afara celulei. Expunerea acestei substanțe în afara mastocitului poate duce la simptome precum înroșirea feței, mâncărime, diaree, indigestie, greață, dureri abdominale, dureri musculare/osoase, osteoporoză, modificări ale tensiunii arteriale (cunoscute de obicei sub tensiune arterială scăzută), anafilaxie, ritm cardiac, cefalee, probleme de concentrare, oboseală, ceață cerebrală, amețeli, iritabilitate, furie, depresie și frică. Toate simptomele mastocitozei pot apărea sub formă acută sau cronică. Gravitatea simptomelor poate fi ușoară sau pune viața în pericol și poate fi declanșată de o varietate de motive care variază de la individ la individ. În rara formă sistemică agresivă a mastocitozei și în cazul leucemiei mastocitare, simptomele apar din cauza infiltrării organelor și a distrugerii țesuturilor de către mastocite.

Clasificarea Organizației Mondiale a Sănătății Mastocitoza

Mastocitoza cutanată (CM)

Mastocitoza maculopapulară (MPCM) (fostă urticarie pigmentară (UP))
Mastocitoza cutanată difuză (DCM)
Mastocitom

Mastocitoza sistemică (SM)

Mastocitoza sistemică indolentă (ISM), (cea mai comună formă de mastocitoză sistemică)
- Mastocitoza măduvei osoase (BMM)
- Mastocitoza sistemică strălucitoare (SSM)
Boală hematologică clonală non-mastocitară asociată cu mastocitoza sistemică (SM-AHNMD)
Mastocitoza sistemică agresivă (ASM)
Leucemie mastocitară (MCL)
Sarcomul mastocitar
Mastocitom extracorporeal

Organizația Internațională Mondială a clasificat Mastocitoza ca două boli diferite: Mastocitoza pielii și Mastocitoza sistemică.

1. Mastocitoza cutanată (CM), care este exclusiv o boală a pielii, deși simptomele cauzate de scăderea mediatorilor pot avea un efect sistemic.În cazul mastocitozei cutanate, acumularea mastocitelor are loc numai în piele. Este ÎNTOTDEAUNA o boală benignă. Mastocitoza cutanată apare în primul rând la copii și în mare parte regresează în jurul pubertății. În majoritatea cazurilor, mastocitoza cutanată nu este moștenită.

a) Diferite forme de mastocitoză cutanată

Mastocitoza maculopapulară (MPCM) (anterior: urticarie pigmentară (UP) cea mai comună formă. Multe pete sau umflături mici de culoare roz sau maro apar pe corp, dar de obicei pe față. Boala eruptivă maculară (TMEP) cu telangiectazie o subspecie rară a MPCM. Petele roz roșiatice de pe piele sunt prezente în mod constant pe corpul adulților. Roșeață și mâncărime și vene subțiri sunt vizibile.

Mastocitoza cutanată difuză (DCM): forma sa foarte rară apare încă de la naștere, unde pielea se îngroașă și veziculește ușor.

Mastocitom: rare și vizibile la copil; Apare ca unul sau mai mulți noduli.

b) Criterii de diagnostic pentru mastocitoza cutanată

Diagnosticul se bazează pe semne clinice de mastocitoză cutanată, examinarea histologică a leziunilor cutanate și lipsa criteriilor de implicare sistemică

Exantem tipic, semnalul mai variat poate fi pozitiv
Biopsie cutanată pozitivă:

infiltrarea mastocitelor (> 15 mastocite) sau împrăștiate> 20 mastocite
sau detectabilitatea unei mutații KIT

2. Mastocitoza sistemică (SM) este o boală hematologică

Mastocitoza sistemică este o tumoare mieloproliferativă. Proliferarea mastocitelor se găsește în cel puțin un organ (de obicei în măduva osoasă) și trebuie confirmată prin biopsie. Implicarea pielii este, de asemenea, posibilă - dar nu este necesară prezența. Mastocitoza sistemică se găsește de obicei la adulți, este cronică și nu poate fi vindecată. Prognosticul mastocitozei sistemice este în general favorabil. Rareori, pe măsură ce mastocitoza sistemică progresează, o formă poate evolua către alta. În majoritatea cazurilor, mastocitoza sistemică nu este moștenită.

a) Diferite tipuri de mastocitoză sistemică

Mastocitoza sistemică indolentă (ISM): cea mai frecventă formă. Poate rămâne neschimbat o viață și se transformă rar într-un alt tip. O subvariantă este mastocitoza măduvei osoase, care nu este niciodată însoțită de inversarea pielii. O altă subvariantă este Mastocitoza sistemică latentă, care arată o sarcină mai mare a mastocitelor.

Mastocitoza sistemică asociată cu alte boli hematopoietice (SM-AHNMD): La unii pacienți se pot dezvolta mai multe tipuri de boli hematopoietice. Testele de sânge de rutină sau biopsiile măduvei osoase vor afla.

Mastocitoza sistemică agresivă (ASM): această boală este însoțită de cel puțin o leziune a organelor. Implicarea pielii este rară.

Leucemie mastocitară (MCL): este o boală hematologică extrem de rară. Nu există niciodată modificări ale pielii.

Există două tumori mastocitare diferite și foarte rare. Sarcomul Mast Cell, care este rău intenționat și Mastocitom extracutanat, care este o tumoare benignă găsită oriunde în interiorul corpului, dar nu pe piele.

b) Criterii de diagnostic pentru mastocitoza sistemică

Diagnosticul mastocitozei sistemice se bazează pe pacienții a căror biopsie de organ intern (de obicei măduva osoasă) îndeplinește cel puțin un criteriu mare și unul mic sau cel puțin trei mici.

Mare criteriu

Infiltrarea densă multifocală a mastocitelor (> 15 mastocite pe grup)

Criterii mici

mai mult de 25% din mastocite prezintă morfologie anormală (în formă de fus sau alungită)
detectarea unei mutații KIT la 816 codoni
mastocitele prezintă CD2 și/sau CD25
triptaza serică> 20ng/ml

Testele suplimentare pot include o hemogramă completă, ultrasunete, DEXA și endoscopie.

(c) Investigații suplimentare: hemogramă completă, ultrasunete, osteodensitometrie, endoscopie

Tratament

Tratamentul mastocitozei sistemice indolente este orientat spre simptome și constă în evitarea declanșatorilor individuali care pot provoca degranularea mastocitelor. Tratamentul cu antagoniști ai receptorilor de histamină. O formă mai agresivă de mastocitoză sistemică este tratată cu medicamente citoreductive speciale (chimioterapie). Rareori, poate fi necesară polichimioterapia, radiația sau transplantul de celule stem.

Bibliografie

Rețeaua Europeană de Competență în Mastocitoză. Informații despre mastocitoză. http://www.ecnm.net/

Excitat. HP. Mastocitoza: o tulburare clonală neobișnuită a celulelor progenitoare hematopoietice derivate din măduva osoasă. Sunt J Clin Pathol. Septembrie 2009; 132 (3): 438-47.

Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nunez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Vardiman, JW, Bennett JM. Criterii de diagnostic și clasificarea mastocitozei: o propunere de consens. Leuk Res. 2001 iulie; 25 (7): 603-626.

Valent P, Akin C, Sperr W, Horny HP, Arock M, Lechner K, Bennett JM, Metcalfe D. Diagnosticul și tratamentul mastocitozei sistemice: stadiul tehnicii. Fr J Haematol. Septembrie 2003; 122 (5): 695-717.

Valent P, Akin C, Sperr WR, Mayerhofer M, Födinger M, Fritsche-Polanz R, Sotlar K, Escribano L, Arock M, Horny HP, Metcalfe DD. Mastocitoza: patologie, genetică și opțiuni actuale pentru terapie. Limfom Leuk. 2005 ianuarie; 46 (1): 35-48.

Valent P, Akin C, Escribano L, Födinger M, Hartmann K, Brockow K, Castells M, Sperr WR, Kluin-Nelemans HC, Hamdy NA, Lortholary O, Robyn J, van Doormaal J, Sotlar K, Hauswirth AW, Arock M, Hermine O, Hellmann A, Triggiani M, Niedoszytko M, Schwartz LB, Orfao A, Horny HP, Metcalfe DD.

Standarde și standardizare în mastocitoză: declarații consensuale privind diagnosticul, recomandările de tratament și criteriile de răspuns. Eur J Clin Invest. 2007 iunie; 37 (6): 435-53.