Miracolele medicinii: dezvoltarea diagnosticului fetal

Diagnosticul fetal a suferit o dezvoltare incredibilă în ultimele decenii. În timp ce în urmă cu șaizeci de ani a fost, de asemenea, o mare realizare să putem determina locația fătului în uter și să detectăm orice anomalii grave, acum se efectuează un test genetic asupra sângelui matern și chiar la mijlocul primului trimestru. poate afla dacă bebelușul este un băiețel.

Ecografie în diagnosticul fetal

Doar o parte din gama largă de unde sonore poate fi auzită cu o ureche liberă, pe lângă care sunt și vibrațiile. Undele ultrasunete se propagă cu o rată determinată de corpul uman, care depinde de conținutul de apă al țesuturilor, cum ar fi grosimea și compresibilitatea acestuia.

Examenul cu ultrasunete este practic în II. Al doilea război mondial, deoarece funcționează la fel ca submarinele inamice și alte obiecte subacvatice. Ian Donald, un om de știință scoțian și-a dat seama că în lichidul amniotic, fătul ar putea fi examinat în mod similar cu un submarin care plutea în mare în timpul unui război. Donald și colab această tehnică a fost dezvoltată în continuare, utilizată mai întâi pentru studierea cancerelor, A fost folosit pentru a monitoriza leziunile fetale încă din 1957 și abia după un deceniu pentru a detecta sarcina. Acesta a fost un mare pas înainte de atunci radiografia utilizată mai devreme era deja cunoscută ca având efecte dăunătoare.

O imagine cu ultrasunete 3D a fătului a fost realizată pentru prima dată în 1974, această procedură se va răspândi în curând în obstetrică și ginecologie și, în zilele noastre, permite și reprezentarea spațială a structurilor mm. Tehnologia 3D și 4D nu este doar importantă din punct de vedere medical, ci și potrivită pentru ca părinții să urmărească și să vadă dezvoltarea copilului.

dezvoltarea
Fotografie de 123rf.com

Epoca testării genetice

A XX. Una dintre cele mai mari realizări ale secolului al XX-lea, descoperirea ADN-ului, a remodelat atât biologia, cât și medicina - cercetarea ADN-ului de către James D. Watson și Francis Crick a primit, de asemenea, Premiul Nobel în 1962. Modelul pe care îl propun pentru structura spațială a moleculei de ADN este de înțeles, modul în care materialul moștenirii poate duplica și explica practic mecanismul moștenirii, capacitatea de a transmite informații.

Astăzi sunt cunoscute peste șase mii de boli de origine genetică (cum ar fi boala Down, boala Edwards, boala Patau, sindromul Turner și sindromul Klinefelter), dintre care majoritatea sunt recunoscute în stadiile incipiente ale sarcinii datorită diagnosticului ADN-ului fetal. Știau asta, placenta este impenetrabilă pentru celulele fetale, prin urmare, pentru testarea genetică, așa-numitul au fost necesare studii invazive, „penetrante”, care prezintă, de asemenea, un risc de avort spontan.

Acum știm, de asemenea, că fragmentele de ADN fetal pătrund în sângele mamei din a cincea săptămână de sarcină. S-a raportat pentru prima dată în 1997 că sunt laboratoare specializate pot efectua, de asemenea, teste genetice fetale pe o simplă probă de sânge matern. Se așteaptă ca testele prenatale neinvazive (NIPT) complet sigure să înlocuiască mai devreme sau mai târziu testele de screening tradiționale, deoarece fiabilitatea lor ajunge aproape la cea a testelor invazive.

Fotografie de 123rf.com

Motivul diferenței este că, dacă testul NIPT indică o anomalie cromozomială, nu înseamnă întotdeauna că este prezent în celulele corpului fetal sau în toate (acest lucru se numește mozaicism), deci în acest caz sunt sugerate teste suplimentare . Experiența arată că utilizarea pe scară largă a testelor neinvazive poate reduce numărul de teste invazive cu până la 89%.

În Ungaria, New Era Genetics, distribuitorul PrenaTest, a fost primul care a introdus testarea prenatală neinvazivă în diagnosticul fetal în 2013. O altă etapă importantă este că, din ianuarie anul curent, compania a deschis un laborator, care efectuează analiza probelor de sânge matern într-un mod unic în Ungaria, cu cea mai înaltă tehnologie certificată IVD certificată CE, astfel încât acestea nu trebuie livrate către un laborator străin.

Medicina a făcut un mare pas înainte, dar este important să știm că ultrasunetele și testele genetice fetale nu se induc reciproc. Mamele însărcinate care au fost supuse testelor genetice trebuie să participe în același mod examinări ecografice obligatorii și recomandate, întrucât ambele examinează fătul și dezvoltarea acestuia din perspective diferite, cele două tipuri de examinare asigură împreună o așteptare calmă a bebelușului.