Moștenirea diabetului

S-a observat de secole că diabetul arată o acumulare a familiei. Prin urmare, în legătură cu un examen medical intern, atunci când solicităm un istoric medical, întrebăm întotdeauna despre posibila apariție a diabetului la rudele imediate.

Cercetările privind moștenirea se bazează pe studii familiale și gemene, pe de o parte, și direct pe studiul unităților de bază ale moștenirii, genele. Studiile din ultimii 20 de ani au arătat clar că cele două forme de diabet sunt moștenite în moduri diferite. În ambele cazuri, procesul este legat de mai multe gene. S-au aflat multe despre genele care cauzează diabetul, dar există încă multe întrebări deschise.

Diabetul de tip I apare la copii sau adolescenți cu simptome clasice (glicemie crescută, scădere în greutate, sete, aport abundent de lichide, urinare excesivă). În această formă, insulele pancreasului (insulă) nu produc insulină. Astfel, deficiența poate fi remediată doar prin administrarea unui hormon administrat extern (insulina). Acest tratament este pe viață.

Distrugerea celulelor producătoare de insulină în pancreas este cauzată de o boală autoimună. Autoimunitatea înseamnă că organismul produce anticorpi împotriva anumitor celule proprii (în acest caz, celule insulare pancreatice) care îi determină să moară.

Anticorpii produși împotriva diferitelor componente ale celulelor insulelor pot fi detectați într-un procent ridicat la diabetici proaspete de tip I. Anumite combinații moștenite de antigeni umani ai suprafeței celulelor albe din sânge (HLA) joacă un rol cheie în dezvoltarea procesului autoimun.

Moștenirea antigenelor HLA este legată de brațul scurt al cromozomului 6. Aceste combinații de antigene singure nu indică automat dezvoltarea diabetului ulterior, ci doar o predispoziție moștenită. De asemenea, au fost identificate gene de pe alți cromozomi care cresc ușor probabilitatea de diabet.

Boala se poate dezvolta la indivizii susceptibili genetic din cauza factorilor de mediu care nu sunt încă pe deplin cunoscuți astăzi. Se presupune că anumite virusuri nu rare (oreion, rubeolă, coxsacki etc.) sau consumul de lapte de vacă pentru sugari pot fi factori care pot declanșa producerea de anticorpi împotriva celulelor insulelor pancreatice.

Virușii și antigenele din laptele de vacă enumerate mai sus sunt similare cu celulele producătoare de insulină și poate din această cauză, anticorpii produși împotriva lor pot afecta și pancreasul. Faptul că doar un procent mic dintre persoanele care au avut infecțiile virale de mai sus sau care sunt hrănite cu lapte de vacă dezvoltă diabet sugerează că există o predispoziție moștenită.

Nu avem încă un remediu adecvat pentru inhibarea pe termen lung, eficientă și fără efecte secundare a procesului autoimun. Dacă un astfel de medicament ar fi disponibil, screeningul periodic al persoanelor predispuse ar preveni dezvoltarea bolii. Problema este, de asemenea, complicată de faptul că nu toți cei care au anticorpi împotriva celulelor insulelor pancreatice dezvoltă diabet de tip I.

Faptul că doar predispoziția la diabet este moștenită este susținut și de faptul că la gemenii identici, cca. 20-50 este probabilitatea ca dacă unul este un diabet de tip I gemeni, celălalt va fi. Gemenii identici sunt identici din punct de vedere genetic, deci, dacă nu dezvoltă întotdeauna diabet, acest lucru susține rolul declanșatorului de mediu.

Incidența diabetului de tip I în relația de gradul I este de aproximativ 2 până la 6%, în timp ce în populația medie este de aproximativ 0,3%. Deci, riscul ca un membru direct al familiei să fie și diabet de tip 1 este, în medie, de cca. De 10 ori, dar totuși destul de scăzut. O observație interesantă este că tații diabetici au cca. copiii lor vor avea de trei ori mai multe șanse să fie diabetici decât mamele cu diabet.