„Ne bucurăm de fiecare zi petrecută împreună, de fiecare zâmbet”

Ei colectează Nori pentru terapia genică inovatoare

Mica prințesă războinică - așa că o numește pe mama ei cea mică Ferencz Nórit, care tocmai a împlinit patru ani. Cu toate acestea, frumoasa fetiță cu ochi căprui nu poate trăi viața de zi cu zi fără nori a copiilor de patru ani, nu merge, nu vorbește, deoarece se luptă cu o boală mitocondrială rară. Cu toate acestea, în ciuda stării sale, ea zâmbește adesea, iubește compania copiilor, iar cea mai bună prietenă a ei este un teckel, un favorit al familiei care pune întotdeauna un zâmbet pe fața fetiței cu farsele ei.

Familia se adună acum pentru o terapie genetică inovatoare, singura șansă de a salva viața lui Nori.

15-21 septembrie o săptămână de conștientizare a bolilor mitocondriale, când impunerea clădirilor în diferite părți ale lumii cad în lumina verde, atrăgând astfel atenția asupra acestei boli rare. În România, acest lucru nu pare să existe, sistemul de sănătate nu îl susține pe Nóri Ferencz sau pe orice alt copil cu o boală rară.

- Povestea noastră a început în 2013 odată cu nașterea fetiței noastre Anna. La trei zile după naștere, ea a avut probleme respiratorii severe, a suferit terapie intensivă și a rămas acolo timp de aproape trei luni. În fiecare zi, se suspecta un alt diagnostic, dar nimeni nu putea identifica exact care era problema. L-am vizitat la o mulțime de medici interni și străini, dar nu l-au putut ajuta. Am pierdut micul nostru înger ca urmare a insuficienței respiratorii la doar un an. După ce mai mulți medici au confirmat că probabil este cauzată de lipsa de oxigen în timpul sarcinii, nu este o boală genetică, în cazul unei alte sarcini nu va exista nicio problemă, fetița noastră Nóra s-a născut în septembrie 2015. S-a dezvoltat bine până la vârsta de trei luni, apoi a încetat să se dezvolte și a început să prezinte simptome asemănătoare cu cele ale Annei - Krisztina Ferencz, mama lui Nóri, a reînviat anii de încercare.

- Medicii nu au găsit nicio anomalie, în jurul vârstei de șase luni, când starea lui începea deja să scadă foarte mult, au fost trimiși la diferite teste genetice. S-a descoperit că are o tulburare metabolică în București, sugerând o boală mitocondrială, dar simptomele sale au fost excluse. Mai mult de un an mai târziu, mutația genică a fost detectată într-un laborator olandez. El a fost diagnosticat cu boală mitocondrială bazată pe tulburări metabolice cu deficit de ECHS1. Corpul Norei nu descompune (și mai mult decât probabil Anna nu) proteine și nu le transformă în energie, rezultând acumularea de toxine care se descompun treptat, afectează sistemul nervos, afectează vederea și auzul, funcția inimii, rinichii și funcția hepatică. Boala a fost moștenită de la ambii părinți care erau purtători asimptomatici ai mutației genice fără să știe despre asta. Boala este incurabilă și are un prognostic foarte slab, copiii cu deficit de ECHS1 abia ajung la vârsta preșcolară, medicii olandezi spun că doi-trei copii trăiesc în lume.

După două zile plângând, am început să caut pe internet alte familii ai căror copii trăiau cu această boală. În doi ani, am reușit să găsesc peste 20 de familii în diferite părți ale lumii, inclusiv în America, Australia. De atunci au oferit sfaturi și informații foarte utile, împreună cu medicii lor, care ajută la ușurarea vieții de zi cu zi a lui Nori.

După un an de lupte cu birocrația, deficiențe în sistemul de sănătate, în ciuda dezinteresului unor medici, am reușit să ajungem în Italia, un spital specializat în boli rare din Roma, unde Norin a fost ajutat foarte mult, stabilizat, cu stomac tub prin care ne putem hrăni și hidrata. Am aflat că vă putem stabiliza starea cu o dietă specială fără proteine, precum și cu o dietă foarte scăzută de proteine și se pare că acest proces de degradare foarte dur s-a oprit într-adevăr oarecum, a explicat mama, care mi-a spus orice situație sau problemă nouă apare cu părinți străini.consultă sau solicită sfaturi de la medicii italieni prin scrisoare.

El a adăugat, medicilor li s-a spus că copiii afectați de boală ating cel mult vârsta școlară, totuși, printre cele 12 familii cu care păstrează legătura se numără cele cu copii cu vârsta de 10, 16, 17 și o fată de 29 de ani. sunt, de asemenea, cei care, la fel ca Nori, au avut simptome în copilărie. Există o familie în care toți cei trei copii suferă de boli mitocondriale.

Nori are acum patru ani. Nu merge sau vorbește. El este rănit zilnic din cauza distoniei mioclonice a zvâcnirilor musculare dureroase, vederea îi este afectată, are afecțiuni digestive. Veți primi doze mari de vitamine care completează energia din corpul dvs., precum și exerciții fizice, terapie ocupațională și muzicală și masaj în fiecare săptămână.

A devenit cea mai bună prietenă a unui animal de companie

Nori răspunde la diferiți stimuli, adesea zâmbește, comunică cu părinții ei, lăsându-i să știe exact ce vrea. Potrivit mamei sale, una dintre cele mai bune decizii a fost să extindă familia cu un animal de companie, un teckel, deoarece catelusul a devenit în curând cel mai bun prieten al lui Nori și îi înveselește nu numai pe fetiță, ci și pe părinții ei cu răutatea ei.

O rază de lumină din Statele Unite

Boala Nori este neurodegenerativă, iar starea sa se deteriorează încet, dar constant. Anul acesta, însă, a strălucit o mică speranță. În Statele Unite, o echipă de cercetători s-a angajat să dezvolte o terapie genică inovatoare care ar putea opri procesul neurodegenerativ. Deficitul de ECHS1 este cauzat de o mutație a genei ECHS1 pe ramura mitocondrială. Sistemul mitocondrial este motorul corpului, atunci când nu funcționează, afectează întregul corp, rupându-l încet.

Centrul de Cercetare din Dallas își propune să creeze o genă ECHS1 sănătoasă care, atunci când este implantată într-un adenovirus inofensiv, este introdusă în organism, virusul ucide mutația genei și organismul poate recâștiga anumite funcții. Pe de altă parte, dezvoltarea terapiei consumă mult timp, durează cel puțin doi până la trei ani, dar este foarte costisitoare. Acest lucru este acum colectat printr-o asociație înființată pentru Nori, familia având mai întâi nevoie de 50.000 de dolari. Aceasta este singura șansă de a salva viața fetiței, deoarece în prezent nu există nici un remediu pentru boala ei. „Între timp, suntem fericiți pentru fiecare zi petrecută împreună, pentru fiecare zâmbet și sperăm că terapia genică va aduce vindecarea lui Nori”, adaugă mama. Ei trebuie să fie extrem de atenți, deoarece o viroză, chiar și o simplă răceală, îi poate pune viața în pericol. „Mai ales iarna, în sezonul virusurilor, îl ținem aproape învăluit, dar altfel încercăm să fim în aer cât mai mult posibil, să-l ducem oriunde putem, să întâlnim copii pentru a obține cât mai mulți stimuli posibil. Cunoscuții și prietenii noștri știu că poți să te apropii de Nori doar într-un mod sănătos și vesel, notează mama zâmbind.

Nu pot conta pe sprijinul statului

În timp ce în unele țări statul oferă, de asemenea, un ajutor care asistă mama în îngrijirea copilului pentru o anumită perioadă de timp în fiecare zi, nici Nóri și nici ceilalți copii cu boli rare nu pot conta pe niciun sprijin din partea sistemului de sănătate din România. - Fondul de asigurare nu rambursează costurile terapiilor, examenelor medicale, analizelor, medicamentelor și vitaminelor sau instrumentelor speciale de dezvoltare, deoarece aceasta este o boală rară. Nori este singurul copil din România care a fost diagnosticat oficial cu boală mitocondrială. A fost clasificat ca fiind cel mai sever grad de handicap, așa că eu, în calitate de însoțitor, am dreptul la un salariu minim. La fiecare trei ani, susțin achiziționarea unui ajutor, dar realitatea arată puțin diferită, anul trecut, de exemplu, am cumpărat un cărucior pentru persoanele cu dizabilități, care a costat în jur de o mie de euro, iar subvenția de stat a fost de o mie de lei. Am avea nevoie de cel puțin două astfel de mașini, deoarece este foarte dificil, casa este ideală pentru a sta în timpul zilei, dar nu se potrivește în portbagaj, avem nevoie și de un cadru ușor, pe care, desigur, trebuie să-l cumpărăm la cheltuiala noastră - a explicat mama.

Dacă doriți să sprijiniți Nóri pentru a avea acces la terapia genică care îi poate salva viața, puteți face acest lucru la următorul număr de cont bancar: Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale - RO53RNCB0188162801100001 (în lei) și RO26RNCB0188162801100002 (în euro) cod SWIFT RNCB.