O boală necunoscută și periculoasă: PKU

Respirația și pielea cu miros de acetonă, hiperactivitatea, tulburările de mișcare, pielea palidă, uscată eczematic, izbucnirile emoționale, convulsiile epileptice - simptomele tardive ale fenilcetonuriei (PKU) sunt rare, deoarece screening-ul PKU neonatal simplu este obligatoriu în Ungaria încă din 1975. Cu toate acestea, gena defectă responsabilă de dezvoltarea bolii poate fi transportată și moștenită de oricine: nu este supusă testării obligatorii, iar screening-ul privat este scump. Boala este moștenită într-un mod recesiv, cu o șansă de 25% de a avea un copil bolnav dintr-o relație între doi purtători sănătoși, În Ungaria, boala este diagnosticată la fiecare 10-15 mii de nou-născuți.

Una din cincizeci de persoane poartă gena defectă responsabilă de dezvoltarea tulburării incurabile a metabolismului aminoacizilor, fenilcetonuria (PKU). Persoanele cu boală acumulează fenilalanină nedegradată, ceea ce provoacă leziuni neurologice și cerebrale rapide - fără tratament, nivelul de inteligență scade semnificativ în primul an și, până la sfârșitul celui de-al cincilea an, se dezvoltă și leziuni cerebrale care cauzează dizabilitate intelectuală. Dacă boala este descoperită la timp, este interzisă o dietă strictă cu renunțări serioase (ouă, carne, cereale, produse lactate, soia, gumă de mestecat, dar și multe dulciuri precum brânză de vaci, marțipan, muesli sau doar cacao și siropuri). și examinările periodice de urmărire permit pacienților să ducă o viață deplină.

Din păcate, există doar doi îngrijitori în Ungaria, cei care locuiesc în Ungaria de Est aparțin Szeged, cei care trăiesc în Ungaria de Vest aparțin Budapestei, ceea ce înseamnă că un examen de control poate dura câteva zile împreună cu o călătorie. Acesta este motivul pentru care mulți adulți nu mai iau timp pentru a face acest lucru, chiar dacă boala este insidioasă: malnutriția nu duce la stări de rău bruste, dar asimptomaticitatea aparentă este urmată de o degenerare rapidă. Ziua internațională PKU din 28 iunie își propune să conștientizeze boala și să-i readucă pe aceștia la îngrijitori.

Laptele, pâinea, carnea, dulciurile și băuturile răcoritoare fără zahăr sunt, de asemenea, interzise

Din cauza unei gene defectuoase la persoanele afectate, fenilalanina, care se găsește și în majoritatea alimentelor obișnuite, rămâne nedegradată sau se transformă într-un mod anormal. Dacă tulburarea este recunoscută la timp, se pot obține rezultate bune cu o îngrijire adecvată, dar dacă dieta necesară este începută numai după vârsta de 3 ani, dezvoltarea dizabilității intelectuale este inevitabilă.

Esența tratamentului este o dietă pe tot parcursul vieții, strict săracă în proteine - cu excepția unturii, se pot folosi doar ingrediente pe bază de plante, dar leguminoasele și cerealele bogate în proteine (cum ar fi mazărea verde, fasolea uscată) și îndulcit cu aspartam produse precum mestecatul nu trebuie consumate. Semințele oleaginoase sunt, de asemenea, interzise, cum ar fi alune, nuci, maci, semințe de floarea-soarelui, migdale, semințe de dovleac și fistic. Datorită înlocuirii aminoacizilor esențiali, dieta trebuie completată cu o formulă specială, precum și diverse oligoelemente, calciu și vitamina B12, iar un tabel nutrițional cu precizie în gram trebuie păstrat în fiecare zi. Acest lucru necesită, de asemenea, un diagnostic precis al înălțimii, greutății corporale și nivelurilor sanguine.

Dacă un copil se naște ca PKU, trebuie acordată o atenție deosebită alăptării, deoarece, deși nu este interzis (chiar recomandat), laptele matern este foarte bogat în proteine și fenilalanină, astfel încât până la 300 ml din acesta pot pătrunde în corpul tău mic.

„În primii doi ani, a trebuit să explic din nou și din nou familiei și cercului de prieteni de ce nici măcar nu i-au putut oferi lui Milan nimic de mâncare și băut accidental. Din august 2014, a mers la o creșă, unde soția mea ia zilnic mâncarea deja calculată și pregătită conform tabelului și le explică insistent educatorilor și părinților tuturor celorlalți copii că ar trebui să fiți foarte atenți, pentru că poate fi o problemă serioasă. ” Tatăl unui băiețel cu PKU povestește despre viața de zi cu zi.

De multe ori trebuie să călătoriți ore întregi la cel mai apropiat îngrijitor

Deși interdicția este mai puțin strictă la adulți (cafeaua și alcoolul, de exemplu, nu fac parte), încetarea completă a dietei poate duce la convulsii, tremurături, tulburări de mișcare, dezvoltarea diabetului de tip 2 și osteoporoză și obezitate patologică . Datele exacte privind consecințele pe termen lung nu sunt încă disponibile, deoarece fenilcetonuria a fost tratată abia din 1956, dar medicii recomandă urmărirea regulată și regimul alimentar pe tot parcursul vieții.

„Pe lângă o dietă strictă, sunt necesare teste regulate de control pentru a menține corpul sănătos: la fiecare două săptămâni până la vârsta de trei luni, la fiecare câteva luni până la vârsta de 14 ani și în fiecare an peste vârsta de 14 ani. Compilarea unei diete este responsabilitatea unui specialist calificat și a unui dietetician, dar cooperarea activă a părinților este, de asemenea, esențială pentru succes. Acasă există doar doi îngrijitori, așa că a ajunge singur la teste poate fi o dificultate serioasă în sine. Și, desigur, nu este ușor de înțeles cu un copil mic că nu poți accepta o mestecătură sau o felie de ciocolată de la cel mai bun prieten al tău, sau chiar o băutură răcoritoare, deoarece poate fi dăunătoare pentru el. - afirmă Péter Kovács, președintele Asociației PKU din Ungaria.

Fără dietă în timpul sarcinii, numai o mamă cu PKU poate avea un copil bolnav

Planificarea familială este, de asemenea, un proces cheie pentru persoanele cu PKU, deoarece corpul trebuie readus la o dietă inițială, complet fără fenilalanină, în cele trei luni înainte de concepție. În caz contrar, produsele metabolice toxice pot deteriora fătul sănătos dacă trec prin placentă: se poate naște microcefalia (dimensiunea prea mică a capului), inteligența scăzută și insuficiența cardiacă.

Uneori, o femeie cu PKU naște un copil bolnav, deoarece nu a urmat instrucțiunile medicului ei și nu a acordat suficientă atenție dietei în timpul sarcinii.

„În repetate rânduri, îngrijitorii prenatali iau parte la instruiri educaționale organizate de asociația sau centrele noastre de tratament. Considerăm că este foarte important să ne informăm pacienții de sex feminin cu privire la pericolele PKU materne în timp, din adolescență, astfel încât, atunci când vine vorba de planificarea familială, acestea ar trebui să ia o dietă strictă PKU în timpul sarcinii, ca o chestiune de la sine. ” - informează Péter Kovács.

Impactul variază de la țară la țară, cu unul din 10-15 mii de nou-născuți în Ungaria, dar în Scoția, de exemplu, 5.300 și în Irlanda, 4.500 de copii se nasc cu PKU.