Tratamentul dificultăților de respirație în sindromul Rett

FDA a aprobat un medicament orfan numit sarizotan, un medicament utilizat pentru tratarea problemelor respiratorii la copiii cu sindrom Rett.

Despre substanța testată (sarizotan)

Sarizotan acționează prin legarea la receptorii serotoninei (5-HT1A) și dopaminei (asemănători cu D2). Studiile efectuate pe organisme model animale au arătat că este capabil să restabilească funcția respiratorie normală prin înlocuirea serotoninei. Acest lucru se datorează faptului că diferite tipuri de tulburări ale respirației, cum ar fi respirația superficială, hiperventilația, respirația scurtă, respirația și apneea sunt foarte frecvente la pacienții cu sindrom Rett (caz în care pacientul are dificultăți de respirație după expirare). Aceste tulburări respiratorii sunt cauzate de niveluri scăzute de serotonină și de alți neurotransmițători cheie, care sunt înlocuiți cu.

Despre studiul clinic STARS

Faza II STARS (NCT) este un studiu clinic randomizat, dublu-orb, controlat cu placebo, pentru a analiza siguranța, tolerabilitatea și eficacitatea dozelor multiple de sarizotan la pacienții cu sindrom Rett cu suferință respiratorie. Un total de 129 de pacienți din studiu au primit 2 sau 2 doze de două ori pe zi, în funcție de vârsta și greutatea corporală. Sarizotan 10 mg a fost randomizat la ambele brațe placebo. Durata studiului a fost de 24 de săptămâni, obiectivul primar fiind reducerea suferinței respiratorii de la momentul inițial (numărul de episoade orare de apnee în timpul perioadei de veghe, măsurat de un dispozitiv numit BioRadioTM). În plus față de obiectivul primar, 12 obiective secundare au fost evaluate în studiu, inclusiv frecvența aritmiilor respiratorii, modificări ale saturației cu oxigen, scăderea episoadelor de hiperventilație, abilități motorii (bazate pe scara de evaluare motor-comportamentală), modificări ale volumului de muncă al îngrijitorului și Evaluarea generală a simptomelor sindromului Rett.

Despre sindromul Rett

Sindromul Rett a fost descris pentru prima dată în 1966 de către neurologul austriac pediatric Andreas Rett, deoarece a observat că unii dintre pacienții săi au mișcări caracteristice de ridare a mâinilor. Apoi a descris mai întâi sindromul, dar în acel moment nimeni nu era atent la această descoperire. În paralel, suedezul Bengt Hagberg a observat și simptomele. Mult mai târziu, la o conferință din 1981, a devenit clar pentru cei doi cercetători că cercetează aceeași boală. Boala a fost numită sindrom Rett la sugestia lui Hagberg.

Nu există un prognostic precis pentru speranța de viață la femeile cu sindrom Rett. Relativ multe femei cu vârsta cuprinsă între 40-50 de ani trăiesc cu această boală. Datorită detectării relativ târzii a bolii, a unificării diagnosticului, a diagnosticului pacienților și a culegerii de date a început doar la nivel mondial în anii '90. Este probabil ca mulți pacienți cu vârsta de peste 40 de ani cu sindrom Rett să trăiască fără diagnostic, deci nu putem estima decât vârsta medie a pacienților. Dezvoltarea timpurie, îngrijirea medicală bună și prevenirea complicațiilor pot promova longevitatea.

În urma identificării genei care cauzează sindromul, în anii 2000 au fost efectuate experimente de succes pe animale în mai multe laboratoare. Inițierea cercetării în sindromul Rett, urmată de finanțarea și organizarea sa suplimentară în cadrul instituțional, se datorează în mare parte ONG-urilor înființate de părinții implicați. Organizațiile, în principal din Statele Unite, Canada și Regatul Unit, au muncit din greu pentru a face boala mai cunoscută și pentru a oferi finanțare pentru cercetare prin donații private.

Articolul nostru se bazează pe următoarele publicații: