Un embrion care nu este nici băiat, nici fată; efectul a trei factori de diferențiere a genului

Baiat sau fata? Aceasta este prima întrebare pe care o pun părinții atunci când se naște un copil. Deși răspunsul este simplu, mecanismul embrionar pentru determinarea genului nu mai este deloc.

Cercetătorii de la Universitatea din Geneva (UNIGE) au încercat să facă lumină asupra acestui proces complex, arătând rolul crucial al insulinei și al factorilor de creștere IGF1 și IGF2 (un grup de hormoni despre care se știe că joacă un rol semnificativ în metabolism și creștere). Dacă acești hormoni nu sunt prezenți în momentul determinării sexului, embrionii nu se vor dezvolta în băieți sau fete și nu vor avea glande suprarenale. Rezultatele acestui studiu, publicat de PLOS Genetics, ne vor permite să înțelegem mai bine dezvoltarea sexuală și să diagnosticăm mai precis tulburările acestei dezvoltări.

Dezvoltarea sexului la mamifere este un proces lung care începe cu concepția; apoi cromozomul sexual X sau Y al spermei determină sexul genetic al embrionului. În următoarele etape de dezvoltare, sexul genetic non-gonadal este tradus în ovare sau testicule, care produc hormoni care feminizează sau masculinizează fătul.

Studiul, condus de profesorul Serge Nef de la UNIGE, a urmărit să înțeleagă mai bine etapele timpurii ale dezvoltării sexuale.

Cercetătorii au fost interesați de rolul factorului de creștere asemănător insulinei (IGF) și de receptorii lor. Se știe că acești hormoni joacă un rol în reglarea metabolismului și a creșterii, dar joacă și un rol cheie în reglarea capacității individului de a se reproduce, atât la bărbați, cât și la femei. Capacitatea de reproducere este de fapt strâns legată de metabolism și creștere. Acest lucru este destul de logic: creșterea unui individ nu se poate dezvolta normal fără o cantitate adecvată de aport de energie și, dacă aportul caloric este insuficient, reproducerea nu are sens. Acest lucru poate explica faptul că multe femei anorexice nu ovulează și, prin urmare, sunt infertile. Și opusul este valabil și: persoanele obeze morbid au, de asemenea, probleme grave de fertilitate. Deși se știe deja că interacțiunile metabolismului, creșterii și capacității de reproducere sunt reglementate de factori comuni, precum insulina și IGF-urile, un studiu al profesorului Nef a arătat că aceste interacțiuni sunt chiar mai importante decât se credea anterior, deoarece insulina și IGF-urile la mamifere sunt, de asemenea, esențiale în determinarea sexului.

Pentru a studia efectul acestor hormoni, echipa de cercetare a profesorului Nef a folosit șoareci modificați genetic. Oamenii de știință au receptori inactivați genetic pentru insulină și IGF la embrionii de șoarece. S-a descoperit că, în absența acestor factori, inițierile gonadale ale embrionilor mutanți nu s-au dezvoltat în ovare sau testicule, ci au rămas într-o stare nediferențiată. Acest lucru a demonstrat în mod clar rolul esențial al acestor hormoni în dezvoltarea genului.

La om, disfuncția sexuală este relativ frecventă: 1 din 3000 de nou-născuți este afectat. Din păcate, în majoritatea cazurilor, cauza genetică a acestor modificări nu poate fi explicată.