Varianta genetică pe fondul obezității și rezistenței la insulină

Studiile la indivizi predispuși au arătat o asociere directă între modificarea genetică minoră a unui receptor hormonal și o creștere a grăsimii corporale și a rezistenței la insulină.

Cele mai recente date despre polimorfismul BcII au fost dezvăluite la 94th Congresul Societății Endocrine din Houston.

„Rezultatele noastre confirmă ideea că chiar și o mică modificare a sensibilității receptorilor hormonali are consecințe metabolice, cum ar fi obezitatea sau diabetul”, spune unul dintre autorii raportului, dr. Bastiaan Havekes, cercetător la Universitatea din Maastricht. "Endocrinologii nu ar trebui să acorde o atenție deosebită nivelurilor hormonale, ci să ia în considerare și efectele efectelor mediate de hormoni asupra metabolismului în cunoașterea sensibilității receptorilor hormonali."

Polimorfismul congenital BclI afectează gena care codifică receptorul glucocorticoid, care reglează funcția glucocorticoizilor care afectează toate organele din corp. Ca urmare a gradului redus de modificare, receptorul devine mai sensibil la glucocorticoizi, ca urmare a aceleiași cantități de hormoni are un efect mai mare ”, explică dr. Havekes. Efectul este oarecum similar (deși mai puțin pronunțat) decât atunci când anumite medicamente sau boli duc la creșterea expunerii la glucocorticoizi. Ca urmare a acestui efect crescut, începe creșterea în greutate, în special în regiunea abdominală, și metabolismul zahărului este, de asemenea, perturbat. Acest tip de efect este adesea observat, de exemplu, atunci când cineva ia prednisolon sau alte medicamente de natură glucocorticoidă pentru o lungă perioadă de timp, care sunt utilizate pe scară largă, printre altele, pentru a trata bolile inflamatorii sau pentru a obține imunosupresia. Dar o afecțiune similară se poate dezvolta, de exemplu, în boala Cushing, în care organismul produce cantități anormal de mari de cortizol de tip glucocorticoid (denumit adesea un hormon al stresului).

Cu toate acestea, dr. Havekes consideră că este important să subliniem că studiul lor a inclus cei care nu au prezentat o expunere atât de crescută la glucocorticoizi. Havekes și colegii săi au studiat 1.228 de participanți adulți dintr-un studiu olandez care a urmărit analiza incidenței diabetului în populația sa generală. Mai mult de jumătate dintre participanții la studiu au avut pre-diabet (23%) sau tip 2 (33%). Toți participanții au fost supuși testării genetice pentru polimorfismul BclI.

Cercetătorii au descoperit că 519 indivizi nu au prezentat un polimorfism BclI, în timp ce 540 indivizi s-au dovedit a fi purtători heterozigoți, ceea ce înseamnă că o formă modificată a genei, alela G, era prezentă pe unul dintre cei doi cromozomi. Restul de 169 de indivizi au prezentat anomalia genetică în formă homozigotă, adică alela G a fost prezentă pe ambii cromozomi. Persoanele care purtau polimorfismul BclI pe ambii cromozomi au avut un indice de masă corporală, talie și circumferință a șoldului mai ridicat decât non-purtătorii și purtătorii heterozigoți, care au fost, de asemenea, asociați cu o rezistență mai mare la insulină.

„Determinarea profilului genetic individual asociat cu bolile metabolice este de o importanță capitală în prevenirea bolilor cardiovasculare”, spune Dr. Havekes. Cercetările viitoare privind profilul de risc cardiovascular ar putea fi necesar să fie extinse pentru a include polimorfismul BclI.