Test de respirație cu hidrogen sau genetică?

Testele pentru sensibilitatea la făină și lactoză, care au devenit disponibile și în sectorul privat în ultimii ani, au favorizat în mod semnificativ proliferarea „dietelor de modă” voluntare pe baza diagnosticului și indicației non-medicale. O altă problemă este că nu există o poziție comună cu privire la efectuarea testului de respirație cu hidrogen sau la evaluarea corectă a testului genetic.

Dieta completă fără lapte - pentru copii
Sensibilitate la lactoză: hidrogen în aerul expirat
Boli „la modă” de astăzi - intoleranță la lactoză
Produsele lactate dispar din dieta noastră?
O scurtă istorie a lactozei
Produsele fără lactoză sunt un obiect de lux

Cunoașterea „evoluției” enzimei lactazei este o condiție prealabilă pentru evaluarea corectă a testelor de diagnostic. Producția de enzime lactază scade semnificativ odată cu vârsta și alăptarea după alăptare și, în funcție de fondul genetic, la unele persoane (intolerante la lactoză) și la altele (rezistente la lactază). Există cei care sunt congenital deficienți în enzima lactază, care suferă de o boală moștenită rară, severă, autozomală recesivă. În acest caz, proteina enzimatică în sine este deteriorată, diferența fiind cauzată de o mutație în lactază-florizină hidrolază, adică regiunea codificatoare a genei LCT. Gena LCT este localizată pe brațul lung (regiunea q21.3) a cromozomului 2, iar expresia sa este condusă de un segment ADN specific al genei MCM6 din apropiere. Gena MCM6 codifică formarea complexului MCM (proteina care susține mini-cromozomii), un grup de proteine care funcționează sub formă de helicază. Helicaza se leagă de segmente specifice de ADN și slăbește temporar dubla helix a acestor molecule.

Testarea genetică în practică

Testarea genetică examinează alelele de la situl polimorf LCT-13910 C/T din regiunea de reglare a genei lactazei. Testul nu este potrivit pentru a determina dacă reclamațiile curente ale pacientului sunt atribuibile LI și nici pentru a verifica dacă pacientul este sigur că va avea sau va dezvolta LI. Testul răspunde doar la întrebarea dacă există sau nu o predispoziție la dezvoltarea LI, care depinde de factorii de mediu (vârstă, cantitatea de lactoză ingerată cu alimente etc.) (3). Popularitatea unui eșantion prelevat dintr-un frotiu de mucoasă orală provine din simplitatea, durerea și viteza sa. Un alt avantaj este că rezultatul testului nu este afectat nici de masă, nici de medicamentele utilizate, astfel încât testul nu necesită pregătire. Cu toate acestea, dezavantajul său este că investighează un singur polimorfism (LCT-13910 T> C), alte polimorfisme asociate cu dezvoltarea bolii (LCT-13915 T> G, LCT-14010 G> C, LCT-13907 C> G, LCT-22018 G> A, LCT-13910 CC, LCT-14009 T> G) nr. De asemenea, ignoră faptul că LI poate apărea rar în genotipurile T/T sau T/C. Rezultatul testului genetic este așteptat în termen de 7-14 zile, iar costul testului este suportat de pacient (7) .

Procedura și evaluarea testului de respirație cu hidrogen

rezumat

Diagnosticul LI se bazează în principal pe simptome clinice. Testul de expirație H2 și testul genetic nu sunt concurenți, ci metode complementare pentru susținerea diagnosticului. Testarea genetică poate indica o predispoziție la boală, dar nu confirmă prezența bolii. Stabilirea unui pacient asimptomatic la o dietă fără lactoză pe viață, bazată exclusiv pe rezultatele unui „test de screening” genetic, poate fi considerată o practică neprofesionistă, eronată. În prezent, testul de expirație H2 continuă să fie standardul de aur, deoarece aceasta este singura modalitate de a confirma boala manifestă. Dacă ambele teste sunt efectuate și testul genetic este negativ, dar testul de expirație H2 este pozitiv, atunci ar trebui luată în considerare existența unui LI secundar cauzat de un alt polimorfism rar sau boală a intestinului gros sau gros. Deoarece un certificat care dă dreptul la un credit fiscal poate fi eliberat de un gastroenterolog numai în cazul unei boli manifestate clinic, în opinia noastră este corect să eliberăm un astfel de certificat în prezența simptomelor clinice existente și a unui rezultat pozitiv al testului H2-respirație. .

1. Campbell AK, Waud JP, Matthews SB. Baza moleculară a intoleranței la lactoză. Sci Prog 2005; 88 (3): 157-202.
2. Högenauer C, Hammer HF. Maldigestie și malabsorbție, malabsorbție a lactozei. În: Feldman M, FriedmanLS, Brandt LJ. (eds.): Boala gastrointestinală și hepatică a Sleisinger și Fordtran. Fiziopatologie/Diagnostic/Management. A 10-a ed. Elsevier-Saunders, Philadelphia, 2015.
3. Buzás GyM. Despre intoleranța la lactoză: trecut și prezent - partea I. Orv Hetil 2015; 156 (38): 1532−9.
4. http://gendiagnosztika.hu 5. Mattar R, Mazo DF, Carrilho FJ. Intoleranță la lactoză: diagnostic, factori genetici și clinici. Clin Exp Gastroenterol 2012; 5: 113-21.
6. Enattah NS, Sahi T, Savilahti E și colab. Identificarea unei variante asociate cu hipolactazia de tip adult. Nat Genet 2002; 30 (2): 233-7.
7. Buzás GyM, Fodor F, Csókay B. Intoleranță la lactoză: evaluarea retrospectivă a polimorfismului C/T-13910 al genei lactazei și acuratețea testului respirației cu hidrogen într-o clinică de gastroenterologie. Orv Hetil 2016; 157 (25): 1007-112.
8. Di Stefano M, Certo M, Colecchia A și colab. Testele H2-respirație: audituri metodologice la adulți și copii. Aliment Pharmacol Ther 2009; 29 (Supliment. 1): 8-13.
9. D’Angelo G, Di Rienzo TA, ScaldaferriF și colab. Trucuri pentru interpretarea și realizarea unui raport bun asupra testelor de respirație cu hidrogen și 13C. Eur Rev Med Pharmacol Sci 2013; 17 (Supliment. 2): 90-8.

10. Romagnuolo J, Schiller D, Bailey RJ. Folosirea cu înțelepciune a testelor de respirație într-o practică de gastroenterologie: o analiză bazată pe dovezi a indicațiilor și capcanelor în interpretare. Am J Gastroenterol 2002; 97 (5): 1113-26.

Dr. Beáta Gasztonyi, Spitalul Sf. Rafael din județul Zala, Departamentul de Medicină Internă, Zalaegerszeg
articole ale autorului

Dr. Tihanyi Marianna, Spitalul Județean Zala St. Raphael, Laboratorul de Genetică, Zalaegerszeg
articole ale autorului