PKU eliminat

Stă pe hârtia ta mică, pe care o parcurgi cu interes acasă. Dacă nu știi la început despre ce este vorba, nu-ți fie rușine. De obicei nu vorbesc despre asta decât dacă întrebați direct.

Dar te asigur, nu e nimic în neregulă cu asta. Au luat pur și simplu sânge de la bebeluș pentru a verifica dacă există o tulburare metabolică care ar putea face viața foarte amară.

Ce este screeningul PKU?

Un screening metabolic obligatoriu care presupune prelevarea de sânge. Se ia de obicei din colț, folosind ocazional un vas pe kobakul bebelușului. Data cade într-una din puținele zile după naștere (oficial mai târziu de 24 de ore, dar cu mai puțin de șapte zile înainte de extragerea sângelui). Pentru multe mame, acestea au grijă de lucruri neobservate, chiar și în timpul petrecut în spital.

Este relativ frecvent ca testul să fie repetat. Acest lucru se poate datora faptului că nu este luat suficient sânge sau dacă bebelușul nu a consumat ocazional 60 ml de lapte matern în momentul recoltării sângelui.

Acest lucru este tipic pentru sugarii prematuri, a căror practică se modifică ușor și nu poate fi re-prelevată din eșantion până la vârsta de o lună, acum cu succes. În caz contrar, ceilalți nou-născuți se repetă în prima săptămână în caz de eșec.

Practic, PKU este testat cu acesta, dar alte câteva boli se dovedesc a fi o singură extragere de sânge cu care nu ar trebui să vă ocupați până când cineva nu spune nimic despre rezultat.

Deoarece screeningul este obligatoriu, acest lucru trebuie notat pe hârtiile mici și va fi verificat de către o asistentă sau un medic pediatru. De ce este atât de important?

Ce este PKU?

Fenicletonuria sau fenilcetonuria în ortografia sa originală este înțeleasă imediat prin cele trei litere. Boală metabolică congenitală ereditară. Consecința poate fi întârzierea dezvoltării, tulburarea mintală dacă nu observă și nu pun copilul imediat la dietă.

Acest lucru pare a fi butan devastator, dar este: chiar și bebelușii mici, de doar câteva săptămâni, au nevoie de o dietă redusă de fenilalanină, în timp ce își monitorizează constant nivelurile serice de fenilalanină.

Fenilalanina, cu câteva excepții, este prezentă în aproape orice, intră în corpul nostru în fiecare zi. La un copil sănătos, acest lucru nu înseamnă nimic, deoarece corpul său îl descompune complet, în timp ce cei care au moștenit această boală nu pot face acest lucru.

În absența unei defecțiuni, fenilalanina se acumulează în corpul lor, inhibă dezvoltarea sistemului nervos și provoacă leziuni ireversibile ale creierului. Urmând o dietă (o dietă foarte strictă), bebelușul poate trăi normal.

Bebelușul va avea nevoie de o dietă pentru tot restul vieții, deoarece această boală este în prezent incurabilă, deci nu strică să aprofundeze subiectul dacă indică faptul că există o problemă. Dacă nu spun nimic, de obicei nu este nimic în neregulă.

Cine trebuie invinovatit?

Nu aș numi-o greșit, dar, din moment ce este o boală moștenită, s-ar putea să simți că o poți face. Se estimează că fiecare 50 de persoane poartă gena defectă, deci aproximativ fiecare 2500 de cupluri pot avea un copil bolnav.

Deci, dacă amândoi purtați gena defectă, bebelușul se poate naște fără o cantitate mică sau doar o cantitate mică de enzimă. Este important să te poți naște pentru că este posibil să nu te naști.

Dietă

Dieta este personalizată. Mai întâi, trebuie să știți cât de multă fenilalanină poate procesa acea anumită enzimă (denumire lungă: enzima fenilalanină hidroxilază). Aceasta se numește toleranță la fenilalanină. În funcție de acest lucru, dieta este ajustată, care trebuie urmată foarte strict.

Dacă sunteți gravidă și suferiți de această boală

Apoi ați fost avertizat în mod evident că trebuie să aveți grijă suplimentară de dieta dvs. pentru a nu pune în pericol copilul. Chiar și făturile sănătoase pot fi deteriorate pe măsură ce aminoacizii pătrund în placentă. Există riscul apariției tulburărilor de dezvoltare, cum ar fi capul mic, insuficiența cardiacă. Vestea bună este însă că alăptarea nu mai este afectată.