plajă

Poate fi un adevărat coșmar dacă, după ani de incertitudine și conduită necorespunzătoare, se dovedește că nici doctorii nu știu nimic despre boala noastră numită ciudat. Mulți oameni cu o boală rară se pot confrunta cu această situație. Vorbind despre articolul nostru, dacă 29 februarie este Ziua Mondială a Bolilor Rare, am analizat situația cu pacienții maghiari.

„Când fetița noastră a fost diagnosticată cu o anomalie cromozomială rară, medicul s-a așezat cu noi și ne-a arătat rezultatele unui test genetic care citea cu litere uriașe: Rezultat anormal. Medicul a recunoscut că nu a întâlnit niciodată o astfel de boală și, prin urmare, nu a putut răspunde la nicio întrebare ", îl citează pe Gábor Pogány, președintele Asociației Naționale a Persoanelor cu Tulburări Rare și Congenitale (Rirosz).

Deși numărul persoanelor care suferă de o anumită boală rară este mic, în general există puține. Clasificarea internațională a bolilor - se pregătește o nouă clasificare - distinge în prezent aproximativ 60-70 de mii de boli, dintre care 6-7 mii sunt boli rare. În Ungaria, 800.000 de astfel de pacienți sunt cunoscuți.

"Bolile rare sunt întâlnite de aproape fiecare medic, dar este posibil să nu fie recunoscute", a declarat György Pfliegler, șeful departamentului de boli rare de la Centrul Medical și de Sănătate al Universității din Debrecen, la hvg.hu. Departamentul funcționează din 2001, singurul din țară, dar Pfliegler spune că este un efort real de echipă: fiecare caz este discutat cu medicii din diferite părți ale țării. (Pacienții rari sunt, desigur, tratați în mai multe locuri din țară). Aceștia continuă pregătirea regulată pentru medici, deoarece pot întâlni boala doar o dată sau de două ori, dar este deja bine să poți trimite pacientul la locul potrivit.

Ziua bolilor rare în Pécs

Foto: MTI/Ferenc Kálmándy

Potrivit șefului departamentului, pe lângă trimiteri, el primește și 4-5 e-mailuri pe zi de la pacienți, rude, medici, „cine nu găsește cauza bolii ne va contacta, desigur, dacă știe deloc despre noi. " De asemenea, au grijă să nu călătorească pacientul inutil, așa că cer mai întâi constatările de până acum și apoi decid dacă îl sună pe pacient, dacă există vreo speranță că pot adăuga ceva la ceea ce s-a făcut până acum. Poate că pot fi direcționați direct la specialistul corespunzător. Pacienții provin de obicei de la medicii de familie sau organizații de pacienți, dar uneori un specialist le va cere sfaturi pentru că nu știu ce să facă cu simptomele. De asemenea, este obișnuit ca pacienții să ajungă la ei, cei mai mulți dintre ei au trecut deja numeroase teste, poate intervenții, și mai multe tipuri de medicamente.

Aproximativ 80 la sută dintre bolile rare sunt de origine genetică, astfel încât majoritatea cazurilor sunt întâlnite de către pediatri. Există însă și o boală genetică care se relevă doar la vârsta adultă, chiar și la vârsta de 50 de ani, deoarece până atunci provoacă simptome puține și necaracteristice. Bolile rare pot include anumite tipuri de cancer (practic toate tipurile de cancer din copilărie), imunologice, malformații congenitale și infecții. Majoritatea pacienților sunt invizibili pentru statisticile de sănătate, deoarece doar 257 au așa-numitul cod BNO care permite identificarea și urmărirea clară a bolii lor.

Investigație, lucru în echipă

Diagnosticul este întotdeauna muncă în echipă. Desigur, există și exemple în care aceștia nu pot găsi cauza bolii, în ciuda colaborării largi sau, dacă o au, nu pot oferi ajutor semnificativ. Pfliegler citează un caz oftalmic ca exemplu. Tânăra a avut inflamație oculară recurentă, a fost operată de mai multe ori, dar nu s-a îmbunătățit. S-a constatat că există o lipsă a unui factor de coagulare în fundal pentru care nu există în prezent un tratament eficient, dar uneori o certitudine slabă este mai bună decât incertitudinea. În plus, ceea ce este încă incurabil astăzi ar putea deveni vindecabil în câțiva ani - un bun exemplu în acest sens sunt mai multe tipuri de celule albe din sânge sau o tulburare a metabolismului cuprului, boala Wilson. De aceea, este important să ne străduim să obținem un diagnostic precis și să ameliorăm simptomele și plângerile în toate cazurile, chiar și în cazurile „incurabile” este întotdeauna posibil.

Stabilirea unui diagnostic necesită uneori mult efort, muncă de investigație care poate dura ani de zile. Istoricul medical, inclusiv istoricul familial, este și astăzi primordial. În cazul bolilor genetice, este de asemenea bine să aflăm cauzele care stau la baza lor cât mai curând posibil, deoarece părinții pot lua în considerare riscurile de a avea un alt copil.

Gábor Pogány, președintele Rirosz, confirmă, de asemenea, „ancheta” care a durat ani de zile. După cum spune el, într-un caz nefericit, diagnosticul poate fi întârziat cu 30 până la 40 de ani, dar acolo unde s-a format propria organizație a pacienților, există șanse mai mari de recunoaștere mai rapidă. „Există încă familii care vin la noi cu faptul că încă nu au un diagnostic după mai multe tratamente. Unii s-au diagnosticat pe ei înșiși sau pe propriul lor copil, cercetând internetul. Alții se plâng pentru că medicul de familie era reticent să-i trimită pentru testarea genetică ”, a explicat el când am întrebat.

Pagan poate enumera nenumărate cazuri în care diagnosticul a fost întârziat de ani de zile, din mai multe motive, dar mai ales din cauza ignoranței. Vom cita doar una dintre acestea acum. "L-am dus pe fiul meu de șase ani la un optician, deoarece avea dificultăți de citire și am crezut că ar putea avea dislexie. Opticianul a spus că fiul meu nu a încercat suficient și, prin urmare, nu a putut rezolva testele. La cinci ani după ce a fost diagnosticat mai întâi cu distrofia celulelor retiniene a retinei ochiului, dacă am fi fost diagnosticați mai devreme, am fi suportat situația mai devreme și am fi putut să ne scutim sufletul copilului nostru. leziuni. "

Studii scumpe, călătorii în străinătate

În bolile rare, diagnosticul costă adesea foarte mult. „Acum avem un pacient care a fost suspectat de o colegă pe baza unor simptome înfricoșătoare, având o tulburare foarte rară a metabolismului acidului uric - se taie singur, mușcă”. Nu există fonduri pentru stabilirea unui diagnostic genetic în Ungaria, dar există un centru în Stockholm unde pot efectua testul necesar diagnosticului, deși nu este ieftin, costă 650 de euro (aproape 200 de mii de forinți) și nu este nici măcar scump. În acest caz, însă, este posibil ca Fondul Național de Asigurări de Sănătate să plătească costurile. Acest lucru se face întotdeauna pe baza unei evaluări individuale - examinată de un grup de experți, dacă cererea este legitimă sau dacă nu există într-adevăr o posibilitate internă - potrivit specialistului, există doar câteva astfel de cazuri pe an, acum un multe teste sunt disponibile în Ungaria.

Odată ce ai diagnosticul, atunci nici pacientul, nici asigurătorul nu se află într-o poziție ușoară. Tratamentul acestor pacienți necesită finanțare foarte serioasă: pe lângă medicamentele scumpe, de exemplu, este posibil să aveți nevoie de un scaun cu rotile special sau de o îngrijire mentală pe tot parcursul vieții.

Este o sumă oribilă, aproximativ un milion de dolari pentru a dezvolta un medicament și durează ani. Astfel, nu este de mirare că producătorul farmaceutic este motivat de profit, pentru a putea vinde milioane de doze de medicament, nu o sută. Astfel, industria farmaceutică nu are un interes financiar semnificativ în dezvoltarea medicamentelor orfane pentru pacienții rare, întrucât o comunitate mică va fi grupul țintă. Această problemă a fost recunoscută pentru prima dată în Statele Unite de către Edward Kennedy, care a adoptat o lege pentru protejarea drogurilor orfane. De atunci, a fost o practică standard să încurajăm aceste evoluții cu anumite facilități, să simplificăm studiile clinice și să protejăm produsele. Acest lucru poate reduce costurile producătorului și poate asigura un profit.

Majoritatea bolilor de origine genetică pot fi tratate simptomatic doar în prezent - ingineria genetică poate fi o soluție, dar deocamdată este doar un experiment - sau substanța lipsă poate fi introdusă dacă, de exemplu, există un deficit enzimatic. De asemenea, specialistul citează un exemplu în acest sens. O boală numită boala Fabry a fost tratată acasă din 2001. Dintre cei 40.000 de oameni, o singură boală este cauzată de o genă defectuoasă: lipsește o enzimă importantă sau este prezentă doar în cantități insuficiente din cauza unui defect al structurii materialului ereditar. Acest lucru este înlocuit în timpul terapiei, deși acest lucru se poate întâmpla la fiecare două săptămâni.

Toate bolile vor fi rare

Nu este un concept static: există boli care sunt mai frecvente pe un continent, grup etnic, dar rare în altă parte. Malaria, de exemplu, este foarte rară în Ungaria, în timp ce este frecventă în țările exotice, cu climat cald. De asemenea, un exemplu interesant ca boala regilor - III. György, Mária Stuart a suferit și ea de această porfirie menționată, care este relativ frecventă în unele părți din Suedia, în timp ce în altele este o boală rară, recunoașterea căreia este importantă, de exemplu, deoarece poate fi asimptomatică prin anumite diete și medicamente. (Există, de asemenea, un excelent centru de porfir în Budapesta).

Foto: MTI/Ferenc Kálmándy

Potrivit șefului departamentului, bolile care nu au fost văzute până acum apar deja în Ungaria astăzi. Dacă nu cu malarie, dar și cu o boală foarte rară în Ungaria, două într-o lună. Anemia falciformă - o durere teribilă asociată cu un atac de criză - este mai frecventă în Africa. „Nu l-am văzut niciodată și apoi într-o lună am avut doi astfel de pacienți, studenți nigerieni la medicină”.

Dar conceptul de boli rare se schimbă nu numai în spațiu, ci și în timp, deoarece tuberculoza, de exemplu, a fost o boală publică în Ungaria de câteva decenii, în timp ce astăzi este departe de aceasta, chiar dacă există erupții ocazionale. Sau, de exemplu, o parte semnificativă a leucemiei poate fi bine tratată. Interesantă este declarația recentă a academicianului Kosztolányi, coordonatorul maghiar al bolilor rare: „lumea medicinei evoluează în direcția în care toate bolile vor fi rare”.

„Cu cât săpăm mai adânc în patologia unei boli, cu atât devine mai clar că nu există grupuri mari omogene de boli, nu există diabet, cancer sau hipertensiune arterială, ci multe cauze diferite, evoluția și tratabilitatea. Poate fi împărțit în multe subgrupuri. Deoarece este doar un simptom că tensiunea arterială a cuiva este 170/100, pot exista multe boli în spatele valorilor. " În timp ce medicina personalizată este încă departe, poate că acesta va fi viitorul. O parte din aceasta este abordarea holistică - nu în sensul naturii - conform căreia persoana bolnavă trebuie tratată întotdeauna, nu un singur simptom și nu doar una sau mai multe boli.