Reducerea sarcinii clinice și de sănătate publică a hipercolesterolemiei familiale

În octombrie 2018, la Summitul Global anual al Fundației FH, medicului Roger Williams i s-a acordat raportul Consultare privind hipercolesterolemia familială (FH) de către Organizația Mondială a Sănătății (OMS) privind hipercolesterolemia familiară (FH). Cu ocazia aniversării a 20 de ani . FH este cea mai frecventă tulburare genetică care cauzează boli cardiovasculare aterosclerotice precoce (ASCVD), iar premiul atrage atenția asupra deficiențelor persistente în identificarea și tratamentul bolii. (1) Prevalența globală a FH este 1: 220-250 și determină niveluri ridicate de viață ale colesterolului lipoproteinelor cu densitate mică (LDL-c). (2, 3) Fără tratament, 50% dintre bărbații afectați vor avea un atac de cord înainte de vârsta de 50 de ani, iar 30% dintre femeile afectate vor avea un atac de cord înainte de vârsta de 60 de ani. FH este moștenit autosomal în mod dominant, astfel încât un părinte cu o genă care provoacă o FH este cu 50% mai probabil să transmită gena copiilor lor.

De la publicarea raportului din 1998 al Conferinței OMS, s-au făcut progrese științifice uriașe în înțelegerea bazei genetice a FH, elucidarea mecanismelor bolilor cardiace aterosclerotice și dezvoltarea de medicamente pentru scăderea colesterolului și prevenirea infarctului. Cu toate acestea, multe dintre recomandările Raportului de consultare al OMS nu au fost abordate, în principal în ceea ce privește informațiile privind FH și formarea populației și medicii în FH. Principala consecință a acestei deficiențe este lipsa diagnosticului și a tratamentului. Aproximativ 90% din cei 34 de milioane de pacienți cu FH din lume nu au fost diagnosticați și mulți dintre ceilalți nu primesc tratament adecvat, au boli cardiace precoce sau sunt expuși riscului de moarte subită. (2,3)

De la publicarea raportului OMS, au fost înființate programe de succes pentru îngrijirea pacienților cu FH în multe țări, au fost înființate registre FH, iar grupuri care reprezintă interesele pacienților cu FH au fost înființate la nivel mondial. Sprijinul guvernamental sa dovedit a fi un factor decisiv în cele mai reușite inițiative. (4) Programele de testare genetică pentru rudele persoanelor afectate, modelele integrate de îngrijire pe tot parcursul vieții FH (asistență medicală, asistență medicală, farmacologică, genetică, îngrijirea dietetică și psihologică) și orientările bazate pe dovezi pentru îngrijirea FH se bazează pe analize cost-eficacitate. exemple care pot fi aplicate altor țări pot servi ca model generalizabil.

Datorită nevoii continue de conștientizare globală a FH și a diseminării informațiilor generate de progresele științifice, World Heart Foundation și FH Foundation au colaborat pentru a invita autorii lucrării originale, Pacienți cu FH, comunitatea internațională, organizații care reprezintă pacienți cu FH, experți clinici și științifici specializați în FH și profesioniștii din sănătatea publică pentru a dezvolta noi orientări globale pentru FH. Prin revizuirea celor 11 recomandări originale, au fost elaborate 9 noi recomandări care reflectă progresele științifice și limitările managementului FH în ultimele două decenii. La reuniunile internaționale desfășurate în 2018, Summitul Global FH și Conferința Mondială de Cardiologie și, prin comunicare pe internet, experți din 40 de țări au făcut următoarele recomandări. Scopul a fost crearea unui document care să poată fi utilizat în întreaga lume în țările cu venituri mari, medii și cu venituri mici, pentru a îmbunătăți îngrijirea FH. (4)

Recomandări ale apelului global la acțiune (4)

Deoarece FH este diagnosticat mai rar decât este necesar și tratat mai rar decât este necesar, prima recomandare este creșterea gradului de conștientizare.

Este necesar să se conștientizeze hipercolesterolemia severă și FH ca o problemă de importanță globală pentru sănătatea publică. Riscul de ASCVD, care afectează aproximativ 34 de milioane de pacienți din întreaga lume, poate fi redus doar prin sensibilizarea publicului cu privire la necesitatea unui diagnostic și tratament precoce. Conștientizarea trebuie să fie sporită în rândul unei game largi de grupuri țintă, inclusiv populația generală, instituțiile de învățământ (atât instituțiile de educație generală, cât și cele de sănătate), profesioniștii din domeniul sănătății (profesioniștii din asistența medicală primară și secundară) și sistemele de îngrijire a sănătății. Ziua Mondială de Conștientizare FH 24 septembrie.

Pentru a îmbunătăți furnizarea de FH, patronii cunoscuți ar trebui să conducă inițiativa. Multe organizații care reprezintă pacienții cu FH, susținute de experți cu experiență științifică în FH, joacă acest rol.

Este extrem de important să înființăm organizații reprezentative în fiecare țară/regiune, concentrându-ne pe punerea în aplicare a acestor recomandări. Aceste organizații trebuie să colaboreze cu pacienți, medici și alți profesioniști din domeniul sănătății necesari pentru îngrijirea FH. Organizațiile ar trebui să ofere informații și asistență pacienților în accesarea asistenței medicale. Trebuie dezvoltate seturi de instrumente specifice fiecărei țări pentru a furniza cunoștințele de bază necesare înființării organizațiilor reprezentative. Astfel de informații includ factorii de decizie guvernamentali în domeniul sănătății, procesul de evaluare a tehnologiilor din domeniul sănătății, reglementările guvernamentale de lobby, reprezentarea legală (inclusiv acțiunea împotriva discriminării genetice), canalele de comunicare și diseminare și alte informații de bază, indiferent de nivelul veniturilor.

Metodele de identificare a FH, inclusiv screeningul pentru cazuri noi, în care diagnosticul se face fie pe baza unor criterii genetice, fie clinice, pot fi utilizate cu succes.

Screening, examinare, diagnostic

Screening-ul FH trebuie efectuat în funcție de circumstanțele și orientările specifice fiecărei țări. Depistarea poate fi bazată pe nivelurile de colesterol (limitele trebuie adaptate la caracteristicile țării și ale populației țintă) sau se bazează pe detectarea genetică a unui receptor LDL care funcționează defectuos. O combinație de screening efectuat frecvent la copii și părinți și screening-ul secvențial al rudelor de gradul I și II ale celor afectați este mai eficient. Deoarece mulți pacienți cu FH îndeplinesc criteriile fenotipice, în zonele în care resursele sunt limitate, acești pacienți pot servi ca punct de plecare pentru programe extinse de screening și pentru a identifica pe cei care sunt cel mai probabil să beneficieze de testarea genetică. Screeningul și diagnosticul pe tot parcursul vieții, precum și clasificarea riscurilor începând din copilărie, ar trebui să fie furnizate în mod echitabil, ca și în cazul altor boli genetice, luând în considerare interesul superior al copilului.

Obiectivele tratamentului pentru FH se bazează pe dovezi și fac parte din ghidurile de prevenire cardiovasculară la nivel mondial. Acestea pot fi efectuate de medici și profesioniști din domeniul sănătății care lucrează cu ei.

Tratamentul FH pentru a preveni ASCVD prematură trebuie efectuat într-o manieră centrată pe persoană, accesibilă și accesibilă. În mod ideal, tratamentul trebuie început în copilărie și continuat pe tot parcursul vieții.

Cele mai severe forme de FH au niveluri de colesterol LDL peste 10 mmol/l, respectiv 400 mg/dl; pot provoca boli și moarte chiar și în primele etape ale vieții și pot pune o povară grea asupra familiilor. Prin urmare, trebuie asigurate resurse extraordinare pentru îngrijirea acestor pacienți.

FH severă și homozigotă

Trebuie elaborate orientări separate pentru tratamentul FH sever și homozigot; este definită ca prezența nivelurilor de colesterol LDL de 400 mg/dl (10 mmol/l) sau peste sau prezența unei variante genetice patogene în ambele alele în oricare dintre genele care cauzează FH. Liniile directoare trebuie să abordeze strategiile de identificare a bolii, diagnosticul genetic, diagnosticul diferențial și medicația (atât pentru ASCVD, cât și pentru boala valvei aortice). Îngrijirea optimă necesită instituții specializate în diagnosticarea și tratarea acestor pacienți. Îngrijirea celor care suferă de boli grave și homozigote trebuie să fie garantată de guverne.

Deoarece FH este o boală genetică care afectează toate generațiile și se manifestă în moduri diferite în diferite stadii ale vieții, îngrijirea trebuie să fie organizată pentru toate vârstele.

Ar trebui dezvoltat un program de îngrijire la domiciliu care să ofere o oportunitate de a implica pacienții și familia în procesele decizionale de-a lungul vieții. Un astfel de model de îngrijire integrează în mod ideal îngrijirea primară și de specialitate, screeningul familial, consilierea genetică, asistența socială, lucrătorii din domeniul sănătății comunitare și resursele legate de vârstă (copilărie, sarcină și îngrijirea adulților, gestionarea complicațiilor și durerea). Sfaturi).

Înregistrările FH oferă informații de bază despre evoluția FH, inclusiv date despre conștientizarea, succesul tratamentului și rezultatul.

Ar trebui să se acorde sprijin financiar registrelor naționale și internaționale în următoarele scopuri: cuantificarea rezultatelor practicii actuale și a diferențelor dintre politici și îngrijirea efectivă, comunicarea indicatorilor pentru monitorizarea și standardizarea îngrijirii, identificarea obiectivelor pentru cercetările viitoare, cele mai bune practici și promovează conștientizarea și screeningul pentru FH. Acolo unde este posibil, ar trebui luate în considerare abordările centrate pe pacient, cum ar fi crearea de platforme de introducere a datelor și de informare pentru pacienți. Furnizorii de servicii medicale, organizațiile de pacienți, operatorii de date și operatorii de date trebuie să se asigure că datele sunt protejate și păstrate confidențiale.

Este necesar să se adune mai multe cunoștințe despre FH, nu numai despre progresele științifice și de sănătate, ci și despre cele mai bune modalități de a îmbunătăți îngrijirea FH în diversele sisteme de îngrijire a sănătății din lume.

Cercetările privind factorii genetici și de mediu care influențează exprimarea tulburărilor lipidice ereditare, evoluția lor, dezvoltarea aterosclerozei, factorii care opresc exacerbarea aterosclerozei, clasificarea riscurilor și caracteristicile farmacologice, siguranța și eficacitatea medicamentelor hipolipemiante noi și existente ar trebui susținute.

Cercetarea științifică privind punerea în aplicare a unor sisteme de îngrijire a sănătății integrate optime, accesibile și acceptabile, în conformitate cu structurile locale, ar trebui susținută financiar. Cercetarea științifică privind implementarea ar trebui să evalueze furnizarea de asistență medicală pe baza unor orientări bazate pe dovezi la nivelul guvernului, al societății în ansamblu, al infrastructurii de sănătate și al furnizării de asistență medicală.

Furnizarea FH ar trebui să fie accesibilă și benefică pentru toți cei interesați.

Valoarea beneficiilor FH atât pentru familie cât și pentru societate ar trebui comunicată, inclusiv o creștere a speranței de viață, o creștere a anilor de viață fără dizabilități și o scădere a perioadei de nefuncționare. Atunci când se utilizează modele de economie a sănătății specifice FH (un instrument de evaluare a tehnologiei sănătății) pentru a determina valoarea intervențiilor, acestea ar trebui să fie suficient de flexibile pentru a ține seama de circumstanțele locale din fiecare țară. În mod ideal, astfel de modele ar trebui să exprime valoarea intervențiilor în termeni de ani de viață ajustați în funcție de calitate (QALY) sau alte măsuri acceptabile. Acestea ar trebui să permită modificările caracteristicilor modelului (cum ar fi prețurile și costurile medicamentelor și testelor) să fie luate în considerare în timp. Modelele ar trebui să includă prevalența, abordarea de screening (tipul de studiu), costul tratamentelor (inclusiv evenimentele) și părțile care suportă costurile. Aceștia ar trebui să poată distinge economiile de costuri realizate prin îngrijirea preventivă și identificarea persoanelor netratate anterior de economiile de costuri asociate cu screeningul în cascadă care implică rude.

Comunitatea internațională implicată în FH așteaptă deja cu nerăbdare implementarea cererii globale de acțiune în fiecare țară. Acest document poate fi utilizat la nivel mondial pentru a dezvolta obiective și valori specifice fiecărei țări pentru a îmbunătăți îngrijirea și a preveni infarctul. FH a servit în trecut ca model pentru înțelegerea cauzelor bolilor de inimă și dezvoltarea de tratamente de prevenire care urmăresc să sufere mai puțin de consecințele unui atac de cord. Dacă această inițiativă globală se va dovedi reușită, medicina de precizie ar putea fi realizată cu instrumente genetice vizate.

1. Hipercolesterolemie familială [FH]: Raport al unei consultări OMS. Organizația Mondială a Sănătății, Programul de genetică umană, Divizia de boli netransmisibile. WHO/HGN/FH/CONS/98.7. Geneva, 1998

2. Gidding SS, Champagne MA, de Ferranti SD și colab. Agenda pentru hipercolesterolemie familială O declarație științifică de la American Heart Association. Circulaţie. 2015; 132 (22): 2167-92

3. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE și colab. Hipercolesterolemia familială este subdiagnosticată și subtratată în populația generală: îndrumări pentru clinicieni pentru prevenirea bolilor coronariene: o declarație consensuală a Societății Europene de Ateroscleroză. Eur Heart J. 2013; 34 (45): 3478-90 (a).

4. Reprezentanți ai comunității globale de hipercolesterolemie familială (Gidding SS, ultimul autor). Reducerea sarcinii clinice și de sănătate publică a hipercolesterolemiei familiale. JAMA Cardiol. 2020: ediție electronică înainte de versiunea tipărită.

publică

Interpretat de Ákos Gesztesi

  • Pagina principală
  • Probleme cu colesterolul și alte grăsimi din sânge
  • Colesterol ridicat ereditar
  • Unde mă pot îndrepta?
  • „Eu, Mona Lisa”
  • Trăind în viața de zi cu zi
  • Galerie
  • Informații utile, link-uri
  • Suport pentru inhibitori PCSK9

Pentru membrii înregistrați

Site-ul nostru web conține informații, videoclipuri și prezentări care sunt disponibile numai membrilor înregistrați.
Etape de înregistrare:
1. Decontarea cotizației anuale de membru (2000 HUF)
2. Înregistrare (adresă de e-mail, parolă de conectare)
3. Verificare confirmare

Logare

Buletin informativ


Aboneaza-te la newsletter-ul nostru!