Semnificația clinică a studiilor ANA și ENA

Dacă un pacient dezvoltă semne clinice (dureri articulare asemănătoare artritei, umflături, dureri musculare, amorțeală la nivelul extremităților, oboseală cronică, febră, simptome cutanate de origine necunoscută, pată de fluture, fotosensibilitate, căderea părului) și dovezi de laborator ale inflamației, CR scăzut număr de celule albe din sânge, trombocitopenie, imagine ELFO anormală) sau semne de deteriorare a organelor țintă (de exemplu, excreția proteinelor în urină) sugerează boli autoimune și pot fi solicitate teste pentru detectarea autoanticorpilor.

Testul ANA

Testul ajută la identificarea lupusului eritematos sistemic (LES) și a lupusului indus de medicamente. În plus, studiul este potrivit pentru excluderea anumitor boli autoimune. Rezultatul studiului și evaluarea sa clinică depind în mare măsură de cât de direcționat este studiul, de probabilitatea unei boli autoimune pe baza simptomelor pacientului și a tabloului clinic văzut. Conform literaturii, cu cât studiul este mai puțin vizat, cu atât este mai mică probabilitatea pre- și post-test pentru boală. Pe măsură ce probabilitatea „pre-test” crește, crește și probabilitatea pozitivității testului.

Un rezultat pozitiv indică boala autoimună, dar sunt necesare teste specifice suplimentare pentru a face un diagnostic definitiv. Este important să știm că rezultatul testului ANA poate fi, de asemenea, pozitiv la cei care nu au boală autoimună. S-a observat că frecvența rezultatelor ANA fals-pozitive crește odată cu vârsta.

95% dintre pacienții cu LES sunt ANA pozitivi. Dacă un pacient prezintă simptome caracteristice LES (de exemplu, artrită, erupție cutanată, trombocitopenie), este mai probabil să aibă LES. În acest caz, pozitivitatea ANA poate ajuta la susținerea diagnosticului LES. Dacă este necesar, alte două teste, testul anti-dsDNA și anti-SM, pot ajuta la confirmarea diagnosticului de LES. Dacă autoanticorpul anti-dsDNA este prezent chiar și în cantități mici, se referă la LES. În cazul anticorpului anti-SM, apariția în cantități mari este caracteristică LES.

Alte condiții cu rezultat ANA pozitiv:

Sindromul Sjögren: aici, 40-70% dintre pacienții afectați sunt pozitivi pentru testul ANA. Un rezultat pozitiv susține diagnosticul, dar diagnosticul se poate face și pe baza altor factori fără un test ANA. Unele laboratoare au fost, de asemenea, pregătite pentru a detecta două subtipuri de ANA, ribonucleoproteina SSA și SSB. Dacă acest test este efectuat printr-un test imunoenzimatic, incidența autoanticorpului SSA la pacienții cu Sjögren poate fi de 90% sau mai mare.
Sclerodermie: Aici, 60-90% dintre pacienții afectați sunt pozitivi pentru testul ANA. Aici, studii suplimentare pot ajuta la distincția între două forme ale bolii, limitate sau extinse. Forma extinsă este mai severă. Forma restricționată este mai mult legată de modelul anticentromeric al ANA (test anticentromeric), în timp ce forma extinsă este mai caracterizată prin apariția autoanticorpului anti-Scl-70.
Pozitivitatea ANA poate fi prezentă și în boala Raynaud, în artrita cronică juvenilă sau în sindromul antifosfolipidic, caz în care medicul curant se poate baza pe simptomele clinice și pe istoricul medical pentru a pune un diagnostic.

Un rezultat ANA negativ sugerează că SLE este puțin probabil. Dacă nu se suspectează numai eroarea de măsurare, nu este necesar să repetați testul ANA negativ cât mai curând posibil. Cu toate acestea, este important să știm că bolile autoimune se schimbă în timp, de aceea este recomandabil să repetați testul ANA la o dată ulterioară.

Generalități: Cu excepția unor cazuri rare, nu este necesară testarea autoanticorpilor în cazul în care testul ANA este negativ.

Test ENA

În majoritatea cazurilor, cu un ANA negativ, nu este necesar să se efectueze panoul ENA. În absența anticorpului anti-nuclear (ANA), este puțin probabil ca un test ENA specific să fie pozitiv. Dacă rezultatul testului pentru componentele panoului ENA este negativ, dar există simptome clinice, măsurarea trebuie repetată. O nouă măsurare este, de asemenea, recomandată dacă un pacient care a fost deja diagnosticat dezvoltă noi semne clinice care sugerează o altă boală autoimună.

Medicul curant poate solicita o măsurare repetată pentru a monitoriza activitatea și progresia bolii existente.

Diagnosticul bolilor autoimune se bazează în general pe simptome clinice caracteristice și pe rezultatele testelor autoanticorpilor. Efectuarea testului panoului ENA va ajuta la detectarea și diferențierea diferitelor boli autoimune. Autoanticorpii din panoul ENA sunt detectabili la un procent mare de pacienți autoimuni, în timp ce sunt mai puțin frecvenți la pacienții non-autoimuni.

Modelul valorilor pozitive și negative obținut pentru membrii panoului ENA ar trebui interpretat în contextul stării clinice. Dacă cineva are un simptom al unei boli autoimune și rezultatul autoanticorp ENA asociat este pozitiv, este probabil ca boala să fie prezentă. Dacă cineva are simptome, dar este autoanticorp negativ, aceasta poate însemna că nu s-au produs încă anticorpi, dar poate însemna, de asemenea, că simptomele pot fi urmărite înapoi la o altă cauză.

95-100% pozitiv în boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD), apare și în LES și sclerodermie.

Este 60% pozitiv în sindromul Sjögren, apare și în LES, sclerodermie. Rar prezent fără SS-A.

În sclerodermie, 60% anticorp pozitiv, cu marker cu specificitate ridicată în această boală.

În polimiozită, incidența este de 30%. Fibroza pulmonară poate fi, de asemenea, detectată.

Anticorpi anti-dsDNA

Un anticorp împotriva dsDNA aparține unui grup de autoanticorpi (anticorpi antinucleari, ANA) care se formează împotriva componentelor nucleului. Anticorpii ajută în mod normal organismul să lupte împotriva infecțiilor. Cu toate acestea, autoanticorpii nu contribuie la apărarea organismului, ci reprezintă un tip anormal de anticorp care rezultă dintr-o tulburare a sistemului imunitar. Acest lucru se datorează faptului că autoanticorpii sunt de obicei creați atunci când sistemul imunitar nu poate distinge între structuri „proprii” și „non-proprii” sau când consideră periculoase proteinele (sau alte substanțe) care alcătuiesc propriul corp. Astfel, sistemul imunitar atacă în mod eronat celulele sănătoase din propriul corp, ducând la deteriorarea țesuturilor și organelor corpului. După cum sugerează și numele lor, anticorpii împotriva ADN-ului ds țintesc substanța ereditară (ADN) găsită în nucleul celulelor. Testul anticorpilor anti-dsDNA poate detecta prezența acestor autoanticorpi în sânge.

Deși anticorpii la ADNds pot fi prezenți în cantități mai mici într-o serie de boli diferite, nivelurile serice ridicate cresc în primul rând diagnosticul LES. LES este o boală autoimună sistemică care afectează diferite țesuturi și organe din corp, cum ar fi rinichii, articulațiile, vasele de sânge, pielea, inima, plămânii și creierul. Testarea anticorpilor anti-dsDNA, împreună cu alte teste de laborator, pot ajuta la diagnosticarea LES și diferențierea bolii de alte boli autoimune.

Una dintre complicațiile grave ale LES este nefrita lupică, care se caracterizează prin inflamație la rinichi - care poate provoca apariția proteinelor în urină sau poate duce la hipertensiune arterială sau chiar la insuficiență renală. Fundalul bolii este că autoanticorpii care circulă în organism se leagă de antigenul lor și sunt eliberați din circulație și depuși în rinichi. Nivelurile ridicate de anticorpi anti-dsDNA (titru) în sângele unui pacient cu nefrită lupică indică de obicei că există inflamație activă și că rinichii sunt deteriorați.

În primul rând, un test ANA este de obicei efectuat atunci când un pacient este suspectat de o boală autoimună. Deși rezultatul acestui test este pozitiv la 95% dintre persoanele cu LES, putem obține rezultate similare în multe alte condiții. Detectarea anticorpilor împotriva ADN-ului ADN-ului îl poate aduce mult mai aproape de diagnostic, deoarece apare în primul rând în LES. Din păcate, însă, doar 50-70% dintre pacienții cu LES răspund pozitiv, ceea ce înseamnă că un rezultat negativ al testului nu exclude prezența LES. Cu toate acestea, dacă cineva are un rezultat ANA pozitiv, atunci detectarea anticorpilor împotriva ADNd-ului poate ajuta la determinarea faptului dacă LES poate fi diagnosticul cel mai probabil printre numeroasele boli autoimune cu simptome similare.

Anticorpii împotriva dsDNA sunt adesea testați împreună cu alți autoanticorpi care ajută și la recunoașterea LES. Un exemplu de astfel de autoanticorp este anti-Sm (autoanticorpul lui Smith), care aparține și grupului de anticorpi antinucleari. Anticorpul anti-Sm este unul dintre antigenii nucleari extractibili (ENA) și este adesea determinat împreună cu ceilalți membri ai grupului într-un panou ENA. În funcție de imaginea clinică și de alte boli care apar, medicul dumneavoastră poate solicita, de asemenea, teste autoanticorpi suplimentare pentru a exclude alte boli autoimune care pot apărea sau pentru a identifica anumite subgrupuri de LES. De exemplu, sunt adesea solicitați autoanticorpi împotriva histonei (indicând lupusul indus de medicamente) sau un panou de anticorpi antifosfolipidici.

Anticorpii împotriva ADNs sunt necesari de către medicul dumneavoastră dacă pacientul dumneavoastră suspectează LES pe baza simptomelor pacientului dumneavoastră sau a altor rezultate ale testelor și a fost testat pozitiv pentru ANA - mai ales dacă modelul de colorare imunofluorescent al ANA este „omogen” sau „fin granulat”. Posibilele simptome ale LES includ:

Dureri musculare
Durere care sugerează artrita la una sau mai multe articulații (dar inflamația nu afectează articulația)
Petă roșie (eritem de fluture) pe față, care seamănă adesea cu o formă de fluture care își extinde aripile până la obraji în timp ce stă pe nas
Febra sau febra prelungita dar nu foarte mare
Senzație prelungită de oboseală
Fotosensibilitatea pielii
Căderea părului și pierderea în greutate
Amorțeală sau furnicături în mâini și picioare
Inflamație și leziuni ale acestor organe (care implică adesea rinichii, plămânii, inima, pericardul, sistemul nervos central și vasele de sânge).

Detectarea anticorpilor împotriva ADNd-ului poate fi necesară, de asemenea, la intervale regulate de către medicul curant pentru a monitoriza activitatea bolii și aparițiile ocazionale la pacienții cu LES. Poate fi util să se repete după un timp scurt dacă primul rezultat al testului a fost negativ în momentul diagnosticului, dar simptomele persistă și tabloul clinic sugerează puternic LES.

Rezultatul detectării unui anticorp împotriva ADN-ds poate fi evaluat în funcție de istoricul medical al pacientului, de reclamații și de rezultatele altor teste, în special ale altor teste autoanticorpi.

Cantitatea mare de anticorpi anti-dsDNA din sânge oferă un argument puternic pentru stabilirea unui diagnostic de LES. De obicei, valori foarte mari pot fi măsurate în timpul sau cu puțin timp înainte de debutul bolii. Dacă un pacient are un rezultat pozitiv al anticorpilor anti-dsDNA și simptome ale LES, pacientul este mai probabil să aibă LES. Probabilitatea bolii este deosebit de ridicată dacă anticorpii anti-Sm sunt prezenți pe lângă anticorpii anti-dsDNA.

Anticorpii la niveluri ridicate (titru ridicat) de dsDNA detectat în timpul testării LES indică de obicei că inflamația este prezentă și că rinichii sunt deteriorați. Nivelurile scăzute de anticorpi împotriva dsDNA sunt considerate negative, dar nu exclud complet prezența LES. Acest lucru se datorează faptului că doar aproximativ 50-70% dintre pacienți obțin un rezultat pozitiv al testului. Autoanticorpii către dsDNA pot apărea și în alte boli autoimune (de obicei în cantități mici sau moderat crescute). Aceste boli includ, de exemplu, sindromul Sjögren sau boala mixtă a țesutului conjunctiv.