Simptomele și tratamentul sindromului Marfan

Creat: 31/07/2004.
Modificat: 18.01.2018.

Autor: Emese Szabó

Lector: dr. László Molnár obstetrician-ginecolog, genetician clinic

Ce este sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este unul tulburare genetică, care nu are simptome de la care boala poate fi identificată în mod clar, simptomele se consolidează mai degrabă reciproc. Nu are nicio implicare mentală, nu este vizibil nici pe față, dar persoanele afectate au de obicei membrele lungi, degetele foarte lungi și subțiri, articulațiile libere.

Apariția sindromului Marfan

Boala este relativ rară, afectând doar una din 5-10 mii de persoane.

Cauzele sindromului Marfan

Sindromul Marfan este unul cauzată de un defect genetic, care este responsabil pentru producerea în organism a unui anumit tip de țesut conjunctiv, o proteină. Gena în sine se află pe cromozomul 15, astfel încât defectul apare aici, provocând să nu se producă proteine obișnuite ale țesutului conjunctiv. Anomaliile genetice se pot dezvolta din două motive: cu atât mai rar este că sunt moștenite, cât și mai frecvent este că sunt nou formate atunci când gametii fuzionează, la concepție. Acest lucru provoacă o mutație care face ca proteina să nu funcționeze corect.

Simptomele sindromului Marfan

Deoarece sindromul Marfan are o problemă care codifică o proteină a țesutului conjunctiv, simptomele sunt, de asemenea, legate de aceasta. La nou-născuți, boala nu este încă vizibilă, anomaliile apar pe măsură ce copilul crește. Primele semne care pot atrage atenția asupra bolii devin vizibile la vârsta de 10-12 ani. Cel mai important simptom membrul disproporționat de lung în raport cu înălțimea, care va fi mai pronunțată la sfârșitul adolescenței. Acest lucru poate indica deja o așa-numită anomalie marfanoidă, care poate da naștere la suspiciuni.

Un semn tipic este și cel al celor implicați degetele lui sunt izbitor de lungi și subțiri. Extinderea acestui lucru poate fi măsurată prin teste, cei afectați trebuind să-și pună degetele mari prin palme (ca și când ar fi vrut să arate patru). Dacă celelalte degete sunt pliate peste degetul mare, capătul nu este în mod normal vizibil, dar în sindromul Marfan este: degetul mare se extinde dincolo de degetul mic. În celălalt test, încheietura mâinii ar trebui să fie înfășurată cu cealaltă mână, astfel încât degetul mare și degetul mic să fie apropiate - în sindromul Marfan, degetele lungi permit atingerea încheieturii mâinii ample, ultimul minut al degetului este adesea complet extins. Acest test face, de asemenea, lungimea relativă a degetelor măsurabilă.

Datorită proteinei țesutului conjunctiv neregulate articulațiile membrelor sunt destul de libere, care afectează atât articulațiile mici, cât și cele mari. Acest tip de slăbire a articulațiilor poate fi vizualizat și cu teste prin îndoirea cotului și rotirea antebrațului în sus. Între timp, încheietura mâinii se îndoaie cu aproximativ 90 de grade, iar degetul mare este aproximativ orizontal. Dacă încercați să forțați acest lucru aproape de antebraț, acesta nu merge sau nu vă rănește. Nu este cazul sindromului Marfan, degetul mare poate fi netezit confortabil împotriva antebrațului. De asemenea, dezvoltă adesea un piept de găină, deci atunci când pieptul iese înainte, dar opusul se întâmplă și atunci când pieptul este adânc.

Sindromul Marfan afectează și organele, deoarece țesutul conjunctiv se găsește în multe organe. De exemplu, deplasarea lentilelor oculare este frecventă (aceasta se numește luxație), care provoacă o problemă de vedere. În acest caz, oftalmologul vede că obiectivul, care inițial ar fi ținut în loc de fibre, se mișcă. Dilatarea și relaxarea arterei abdominale (aorta) pot, de asemenea, să ridice suspiciunea bolii. Acest vas este destul de flexibil, dar peretele său este convex și pe el se formează un sac, numit anevrism. Acest lucru este periculos, deoarece dacă devine atât de subțire încât sări sau crăpă, poate provoca chiar o condiție care pune viața în pericol. Această problemă poate indica sindromul Marfan dacă se dezvoltă la o vârstă mai mică decât cineva - dacă apare la o vârstă mai mare, este de obicei diferit.

Sindromul Marfan nu implică nicio implicare mentală, se manifestă doar în înzestrările fizice. Nici boala nu provoacă o diferență pe față.

Diagnosticul sindromului Marfan

Un diagnostic clar al bolii ar putea fi stabilită prin teste genetice, dar pentru că gena care codifică producția de țesut conjunctiv este foarte lungă și boala poate fi cauzată de mai mult de 100-150 de mutații, tulburarea genetică în sine nu este de obicei căutată, deoarece este foarte dificilă. Boala este identificată mai degrabă pe baza simptomelor și prezența ei este declarată atunci când există două anomalii severe care implică două organe separate și există un al treilea simptom, mai puțin sever.

Dacă aceste trei lucruri nu sunt în același timp, nu putem vorbi despre sindromul Marfan, doar despre starea marfanoidă. Așadar, doar pentru că cineva are un deget lung nu înseamnă că are sindromul Marfan, ci doar că este marfanoid. Dacă, pe de altă parte, aveți și o problemă a lentilelor oculare și articulații libere, puteți face acum un diagnostic al sindromului Marfan fără a fi confirmat prin teste genetice.

Tratamentul sindromului Marfan

Nu există tratament cauzal pentru sindromul Marfan, deoarece problema este de origine genetică. Numai simptomele pe care le cauzează pot fi tratate, în cadrul cărora cheia este de a clarifica dacă artera abdominală este afectată. Dacă există o umflătură pe el, ruperea acestuia poate fi prevenită prin înlocuire vasculară. Aceasta înseamnă, de fapt, că vasul este înlocuit cu un vas care nu se dilată. Dacă deformarea toracică persistă și tibia apasă pe inimă sau provoacă probleme de respirație, poate fi necesară și o intervenție chirurgicală toracică. Nu este necesar să se facă față celorlalte simptome, deoarece acestea nu prezintă un pericol mai grav.

Șanse de recuperare după sindromul Marfan

Boala este incurabilă, dar cei afectați pot trăi o viață deplină.