Simptome, dezvoltarea și tratamentul sindromului Marfan

Ce este sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o boală moștenită a țesutului conjunctiv care afectează creșterea normală a corpului unei persoane. Țesutul conjunctiv joacă un rol foarte important în corpul nostru, susținând structura scheletică și toate organele din corpul nostru. Tulburări precum sindromul Marfan pot afecta întregul corp, inclusiv oasele, organele, pielea și ochii.

Boala poate apărea atât la femei, cât și la bărbați, indiferent de vârstă. Potrivit Fundației Internaționale Marfan, aceasta afectează doar 1 din aproximativ 5.000 de oameni.

Simptomele sindromului Marfan

Unele simptome apar în viața pacienților încă din copilărie, în timp ce alte simptome se dezvoltă sau se agravează de-a lungul anilor.

Simptomele se dezvoltă diferit ca individ, care pot include:

înălțime neobișnuit de mare
membre lungi
picioare mari, plate
articulații libere
degete alungite, subțiri
coloana vertebrală curbată
dinți înghesuiți

Sistemul cardiovascular

Spre deosebire de simptomele scheletice, problemele cardiovasculare sunt mai puțin spectaculoase, astfel încât pacienții devin adesea conștienți de aceasta doar atunci când problemele sunt grave. Aorta se poate mări cu ușurință, ceea ce în sine nu este o problemă, dar există riscul unei rupturi care pune viața în pericol. Pacientul trebuie să solicite imediat sfatul medicului dacă are dureri în piept, dificultăți de respirație sau tuse incontrolabilă.

Problemele vizuale sunt frecvente la persoanele cu sindrom Marfan, aproximativ 10 pacienți raportând o formă de pierdere a vederii. De obicei, miopia se deteriorează și ocluzia parțială a cristalinului apare la unul sau la ambii ochi. Majoritatea pacienților pot avea nevoie de ochelari sau lentile de contact pentru o vedere corectă. În plus față de cele de mai sus, pot apărea adesea cataractă și glaucom.

Ce cauzează sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o tulburare genetică sau moștenită. Defectul genetic al bolii apare la o proteină numită fibrilină-1, care joacă un rol important în formarea țesuturilor conjunctive. Defectul are ca rezultat creșterea excesivă a oaselor, ceea ce duce la dezvoltarea pacientului de membre lungi și înălțime semnificativă.

Cum să diagnosticați sindromul Marfan?

Diagnosticul bolii nu este posibil doar cu teste genetice, pot fi necesare teste suplimentare precum cardiologie, oftalmologie și examinări scheletice. Următoarele teste pot fi utilizate oral pentru a face un diagnostic precis:

Pot fi necesare examinări RMN, CT sau cu raze X pentru a vă asigura că medicii cunosc cauzele problemelor de spate.
starea cardiacă a pacientului și gradul de mărire și ruptură aortică pot fi evaluate cu ajutorul unei ultrasunete
un ECG vă poate ajuta să vă monitorizați ritmul cardiac și ritmul cardiac
examinarea regulată a ochilor poate fi utilizată pentru a depista glaucomul și cataracta și pentru a evalua starea generală a ochiului

Tratamentul sindromului Marfan

Sindromul Marfan nu este vindecabil, scopul tratamentelor este de a reduce amploarea diferitelor simptome. Tratamentul simptomelor poate include următoarele domenii:

examen cardiac regulat: pentru a evalua starea aortei. În unele cazuri, pot exista probleme cu valvele cardiace, caz în care poate fi necesară medicație
examinări ortopedice regulate: examinările ortopedice pot ajuta la monitorizarea stării coloanei vertebrale sau a sternului. Aceste studii pot fi deosebit de importante la pacienții adolescenți. În unele cazuri, ortopedul dumneavoastră vă poate recomanda intervenții chirurgicale suplimentare dacă vedeți că pot duce la probleme de creștere osoasă și probleme cardiace și pulmonare.
examinarea regulată a ochilor: poate ajuta la detectarea și corectarea problemelor de vedere. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda ochelari, lentile de contact sau intervenții chirurgicale pentru probleme.

A trăi cu sindromul Marfan poate fi adesea o provocare și pacienții ar trebui să acorde cu siguranță atenție stărilor lor cardiace, oculare și scheletice. Asigurați-vă că vă adresați medicului dumneavoastră înainte de orice activitate fizică regulată.