Simptome și tratament al sindromului Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Creată:
Modificat: 07/06/2019.

Autor: Emese Szabó

Lector: dr. János Gidai dr. Obstetrician-ginecolog, profesor asistent

Ce este sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser?

Sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser este o tulburare caracteristică a dezvoltării tuburilor Müller. Acestea sunt tuburile din care se formează cele două treimi superioare ale uterului și vaginului la vârsta embrionară și apoi a fătului. În cazul sindromului cavitatea uterină lipsește și de obicei cele două treimi superioare ale vaginului nu se dezvoltă. Genotipul, sexul cromozomial și aspectul pacienților sunt în mod clar de sex feminin.

Apariția sindromului Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

O tulburare foarte rară este sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Afectează doar una din 4-5 mii de fete.

Cauzele sindromului Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Înțepătură de albine: ce să faci și ce să nu faci?
Rana cervicală: nu este o rană, dar poate provoca o mulțime de probleme
Sunt tampoanele periculoase?
Când mușcăturile de insecte sunt periculoase?
Endometrioza: simptome, cauze, tratament
Așa se modifică vaginul după naștere
5 lucruri care nu au legătură cu mâneca în niciun fel!
Acest lucru vă va face vaginul sănătos
Cumpărând în mod conștient chiloți, scurgerile vaginale pot fi, de asemenea, prevenite
Vânt vaginal? Întrebări jenante despre vagin

Pentru sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser în cea mai mare parte, ei nu știu care defect genic cauzează tulburarea, motivul este deci necunoscut. Numai într-o proporție mică de cazuri se știe că sindromul este cauzat de un defect al genei de pe brațul scurt al cromozomului 1. Acest defect genetic este moștenit recesiv, latent și nu cauzează probleme la bărbați. Pentru ca aceasta să se dezvolte, gena defectă trebuie purtată atât de mamă, cât și de tată. Boala poate reapărea de-a lungul generațiilor, venind de obicei dintr-un cer senin ca un fulger.

Chiar mai rar, sindromul MRKH se poate dezvolta și ca urmare a unui defect genetic predominant moștenit - care apare în aproape toate generațiile -, dar această variantă nu este foarte frecventă în practică. Motivul este că, în acest caz, copilul afectat nu poate naște cu adevărat, adică nu poate transmite defectul genetic. În acest caz, fie o mutație nou apărută se află în fundal, fie tatăl transmite defectul genei.

Simptomele sindromului Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Tulburarea de dezvoltare afectează doar femeile. De obicei apare atunci când adolescenții nu au menstruație. Maturizarea sexuală a fetelor este bună, cu excepția menstruației. De obicei, căutând cauza ratei menstruației, se observă că, în timp ce ovarele și trompele uterine sunt sănătoase, cavitatea uterină lipsește. Nivelurile hormonale indică funcția ovariană normală, dar ouăle nu pleacă, ci mor și sunt absorbite. Se întâmplă ca tulburarea să afecteze și trompele uterine. Uterul nu dispare literalmente, ci rămâne sub forma a două fructe de pădure netopite, de mărimea cireșului. Vaginul lipsește adesea, dar treimea inferioară tinde să rămână. Cu toate acestea, această etapă singură nu este cu adevărat potrivită pentru actul sexual.

Pentru sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser deseori asociate cu malformații ale coloanei vertebrale, renale și cardiace, ceea ce este adesea mai mult o problemă pentru cei implicați mai târziu decât problema ginecologică. De exemplu, pot apărea defecte ale valvei cardiace sau se poate forma o uretra duplicat. Astfel de tulburări sunt asociate cu probleme ginecologice în cel puțin 20 la sută din cazuri.

Bărbații nu pot fi decât purtători, de asemenea, nu au un tub Müller, deci în cazul lor, defectul genetic nu provoacă niciun simptom.

Diagnosticul sindromului Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Fetele afectate sunt examinate mai întâi cu ultrasunete pentru lipsa menstruației și apoi, atunci când nu se găsește nimic cu aceasta, o scanare RMN sau CT arată că lipsește cavitatea uterină. La fetele virgine, de obicei nu se efectuează o examinare manuală, dar dacă persoana în cauză nu este virgină, o examinare manuală indică și sindromul. În acest caz, medicul simte o mânecă minusculă care se închide ca o mănușă.

Diagnosticul exact se poate face prin testarea genetică în unele cazuri, dar pentru că sindromul este foarte caracteristic, studiul imagistic și tabloul clinic sunt de obicei suficiente. Părțile interesate ar trebui, de asemenea, să fie supuse unor examinări urologice, cardiologice și ortopedice pentru a detecta orice anomalii asociate.

Tratamentul sindromului Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Vaginul se poate forma cu o intervenție chirurgicală restaurativă, dar această procedură este foarte complicată. În chirurgia laparoscopică, se exploatează faptul că treimea inferioară a vaginului se află la un anumit nivel. În timpul procedurii, vaginul este disecat din patul țesutului conjunctiv prin reflecție abdominală (vaginul se termină în mod normal în uter, dar aici organul cascador se închide orbește) și apoi un fir de tracțiune este plasat în capătul abdominal. Firul de ghidare plasat în vagin este condus afară prin peretele abdominal și o bobină este plasată la capăt. Pacientul trebuie să tragă bobina zilnic, zilnic, trăgând astfel vaginul în sus. Organul se extinde în timp. Vaginul trebuie dilatat și din exterior, folosind o serie de dilatatoare utilizate inițial ca ajutoare sexuale în acest scop.

Prin intervenție, este posibil să se realizeze că persoana în cauză va avea un vagin care este potrivit pentru actul sexual. Cu toate acestea, este posibil să aveți un copil cu soacră numai în țările în care legea o permite. În acest caz, propriul tău ovul poate fi fertilizat și apoi după selectarea celui care nu poartă tulburarea (dacă tulburarea este cunoscută), poate fi implantat în mama surogat. Prin urmare, maternitatea genetică nu este teoretic exclusă.

Dacă există și tulburări urologice, cardiologice, ortopedice, acestea trebuie, de asemenea, tratate.

Șanse de recuperare după sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser nu poate fi vindecat, doar vaginul se poate forma într-o procedură complicată.

Prevenirea sindromului Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Tulburarea este determinată genetic, deci nu există nicio modalitate de a o preveni. Oricine are antecedente familiale de sindrom poate doriți să faceți un test genetic înainte de a avea un copil. Dacă o tulburare cunoscută cauzează problema, acesta poate fi cazul.

Complicații

În fața celor cu sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser poate provoca traume grave, complicații psihologice. Poate duce chiar la o afecțiune mentală gravă care poate duce la o tentativă de sinucidere. Din acest motiv, este important ca cei implicați să fie îngrijiți în munca în echipă și ca pacienții să fie tratați și de un pediatru, pediatru, chirurg, psihiatru, psiholog.

Mulțumesc dr. János Gidai doctor în obstetrică și ginecologie.