Sindromul copilului fericit - (sindromul Angelman, AS)

Sindromul Angelman (SA) este o boală neurologică moștenită cu dizabilități intelectuale. Motivul formării sale este defectul cromozomului 15.

Unele gene de pe cromozom afectează dezvoltarea creierului, în special dezvoltarea lingvistică și locomotorie.

Nerespectarea acestui lucru caracterizează un copil cu sindrom. Cu toate acestea, în ciuda întârzierii sale mintale, ies în evidență natura senină, veselă, zâmbetul constant și multe râsete.

Un copil cu sindrom Angelman este de obicei asimptomatic

Pentru că poți îmbunătăți IQ-ul copilului tău?

Ce ar putea fi dincolo de genetică pentru a afecta nivelul de inteligență al copilului tău? Desigur, o alimentație adecvată, mult joc și exerciții fizice contribuie la dezvoltarea inteligenței copiilor.

Un copil născut cu sindromul Angelman de multe ori nu pare bolnav la naștere. Forma feței poate fi specifică, dar nu este întotdeauna vizibilă, nu la fel de pronunțată ca în multe alte boli moștenite.

Poate fi caracterizat printr-o gură largă, zâmbitoare (fața fericită), o bărbie pop-up, o buză superioară subțire. De multe ori își ține limba între buze. Mărimea capului este uneori mai mică decât media, iar spatele craniului este mai plat decât de obicei.

Adesea încă nu la naștere, doar mai târziu, în jurul vârstei de 1-2 ani, problemele încep să devină evidente. În acest caz, neajunsurile pot fi resimțite în principal în dezvoltarea și mișcarea vorbirii.

Bebelușul „scutură” mult mai puțin decât contemporanii săi și învață primele cuvinte foarte încet.

Chiar și cele mai simple cuvinte pot dura luni de zile. Vocabularul lor este foarte, foarte slab, iar acest lucru nu se schimbă semnificativ mai târziu - în formele mai severe ale bolii, pacientul nu spune mai mult de 10-20 de cuvinte.

Zâmbet constant

Adesea comunică mai mult cu stimuli tactili, cu indicii nonverbale. Împing obiectul nedorit departe de ei sau își trag părinții spre lucrul de care au nevoie. Poziția lor este rigidă, adesea cu mișcări neobișnuite.

Catnip este o boală

Aceasta poate fi de ex. tremurături sau strângeri de mână involuntare. De asemenea, se caracterizează prin zâmbete constante, râsuri frecvente, motiv pentru care obișnuiau să fie numite marionetă fericită - copil fericit.

La o vârstă ulterioară, pe lângă cele de mai sus, simptomele suplimentare vin în prim plan. O astfel de capacitate crescută de convulsii cu convulsii epileptiforme, hiperactivitate, ceea ce face foarte dificilă captarea atenției unui copil bolnav.

Hiperactivitatea motorie este cea mai proeminentă. Privit din exterior, se pare că bebelușul nu s-a odihnit niciodată. Mai târziu, pot apărea tulburări de somn, care în cazuri severe necesită medicamente.

Nu este neobișnuit ca sindromul Angelman să fie confundat cu autismul din cauza lipsei de atenție, a mișcărilor neobișnuite, a întârzierii intelectuale și a dificultăților de comunicare.

Deși este un fapt că autiștii evită contactul social, stabilind conexiuni, iar privirea lor nu este la fel de veselă și curioasă ca cei cu sindromul Angelman, este mult mai inexpresivă.

Perspective pentru adulți la pacienții cu sindrom Angelman

Majoritatea pacienților nu devin pe deplin autosuficienți până la vârsta adultă. Majoritatea învață să mănânce cu tacâmuri, dar ridicarea singură a hainelor cu fermoar sau nasture este deja o problemă. Cu toate acestea, sunt foarte veseli în natură, oameni amabili, sociabili și iubitori.

Deși interacțiunile sociale sunt dificile din cauza abilităților de vorbire slabe, acești oameni găsesc întotdeauna modalități de a se înțelege cu alții. Mulți dintre ei învață limbajul semnelor, deși este uneori folosit cu unele modificări din cauza dezvoltării perturbate a mișcării. Este, de asemenea, obișnuit să folosiți diferite instrumente de comunicare pentru a se înțelege.

Diagnosticul bolii se poate face pe baza semnelor clinice și a examenului ADN. Cu ajutorul testelor genetice, este, de asemenea, posibil să se arate modul de moștenire, care are un rol primordial în determinarea recurenței și, de asemenea, determină prognosticul în anumite limite.

Deși pacienții au perspective bune de viață, indiferent de moștenire, durata lor de viață este apropiată de cea a indivizilor sănătoși, dar anumite abilități pot fi mai bune sau mai puțin dezvoltate în funcție de mecanismul de transmitere (de exemplu, ștergerea genelor, așa-numita disomie uniparenterală etc. )

Din păcate, nu există niciun remediu pentru boală astăzi, doar simptomele pot fi tratate. În caz de tulburări severe ale somnului, convulsiile epileptice regulate necesită medicamente, dar pe lângă acestea, accentul ar trebui să se pună în primul rând pe terapia comportamentală și dezvoltarea vorbirii.

Sursă: WEBPeteg
Autorul nostru medical: Dr. Anikó Debreczeni, medic generalist

Recomandarea articolului

Copiii au nevoie de vitamine și minerale.

Dacă nu este tratată, carența de fier devine din ce în ce mai severă.

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.

Contează dacă băiețelul meu de 4 luni râde mult? De obicei, când râdem, dar de multe ori în timp ce plângi, plânsul tău râde/zâmbește.