Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă anomalie cromozomială la bărbați. Un caz afectează 500-1000 de bărbați. A fost observat pentru prima dată de medicul american Harry Fitch Klinefelter în 1942.

Cauza sindromului Klinefelter

Cauza multiplelor malformații congenitale numite sindrom Klinefelter este prezența unui exces de cromozom feminin (X). Setul cromozomului sexual al sindroamelor Klinefelter este XXY, mai rar XXXY, respectiv. chiar și mai mulți cromozomi X pot fi prezenți în nucleul celulelor. Toate acestea determină atrofia testiculelor, o deficiență a hormonilor masculini. Sindromul Klinefelter se găsește cel mai adesea într-un test de spermă pentru infertilitate și apoi într-un test cromozomial.

Simptomele sindromului Klinefelter

Sindromul Klinefelter se caracterizează prin testicule imature, organe genitale externe, fizic feminin și întârzierea abilităților intelectuale.

Caracteristici genitale:

Din cauza lipsei hormonului masculin (androgeni), testiculele sunt de obicei imature (în general mai puțin de 2,5 cm). În cea mai mare parte, penisul este, de asemenea, mai mic decât media, dar uneori poate avea dimensiuni normale. Datorită lipsei de androgeni, canalele producătoare de spermă ale testiculelor se ofilesc, spermatozoizii sunt complet absenți din spermă (azoospermie).

Persoanele cu sindrom Klinefelter sunt de obicei înalte. Barbele lor sunt rare. Părul corpului lor este rar, cu păr subțire, iar distribuția este feminină. Mărirea sânilor este frecventă (ginecomastie).

Tulburarea este caracterizată de o dizabilitate intelectuală ușoară. Coeficientul mediu de inteligență (IQ) este între 85-90. Persoanele cu sindrom Klinefelter sunt, de obicei, reticente, comportamentul lor este copilăresc, adesea rușinat, iar judecata și afirmarea lor de sine sunt subdezvoltate. În multe cazuri, apar și tulburări de vorbire și/sau lectură. Cu toate acestea, există și sindroame Klinefelter care au finalizat cu succes unele facultăți.

Cursul sindromului Klinefelter

Sindromul Klinefelter nu afectează speranța de viață a pacientului.

Diagnosticul sindromului Klinefelter

Deși deficiența de spermă și degenerarea testiculară sunt vizibile și la microscop, sindromul Klinefelter poate fi detectat doar prin examinarea cromozomială.

Terapie pentru sindromul Klinefelter

Scopul tratamentului sindromului Klinefelter este de a asigura fizicul masculin și densitatea osoasă, precum și dimensiunea normală a penisului. Toate acestea sunt posibile prin administrarea hormonilor masculini. Ca urmare a tratamentului, părul corpului devine și masculin, vocea se aprofundează etc. Nu există nicio modalitate de a restabili fertilitatea. În cazul sindromului Klinefelter, poate fi necesară recuperarea educației speciale și corectarea comportamentului masculin cu metode pedagogico-psihologice.