Sindromul Marfan: membre extrem de lungi

Sindromul Marfan este o boală foarte rară, afectând doar una din zece mii de persoane. Se bazează pe un defect congenital al cromozomului de origine genetică. Conform descrierilor, se presupune că mai mulți oameni celebri au suferit de această boală, deci există astfel de înregistrări ale lui Paganini sau ale președintelui Lincoln.

La persoanele cu sindrom Marfan, o proteină numită fibrilină nu este produsă corespunzător din cauza unui defect al cromozomului corporal 15, care provoacă boli ale țesutului conjunctiv.

Caracteristici externe ale sindromului Marfan


O traversează cu degetul mic încheietura mâinii sale	Thumb pentru tine prin vițel

Pacienții au un aspect caracteristic. Cifra înaltă subțire poate apărea încă de la naștere și această caracteristică va rămâne pe tot parcursul vieții. Intervalul brațelor este mai mare decât înălțimea corpului, iar raportul de lungime al jumătății inferioare și superioare a corpului crește datorită picioarelor lungi.

Degetele sunt, de asemenea, extrem de lungi. Un simptom caracteristic este că atunci când pacientul îndoaie degetul mare prin palmă, degetul se extinde dincolo de marginea exterioară a palmei, iar când pacientul își înconjoară încheietura subțire cu degetul mic și degetul mare, cele două degete se suprapun.

Tulburările scheletice includ defecte de dezvoltare ale sternului, se pot dezvolta atât chistul, cât și pieptul de găină.

Scolioza, piciorul de gâscă, congestia pot fi, de asemenea, o parte a bolii. Ligamentele articulațiilor sunt foarte libere, ceea ce face articulațiile prea flexibile.

Pericolele sindromului Marfan: boli cardiovasculare, miopie

Din păcate, pe lângă afecțiunile articulațiilor osoase, pot fi prezente simptome cardiovasculare cu consecințe mult mai grave.

Prima etapă a arterei principale se poate dilata, făcând fluxul sanguin anormal. Un perete al vaselor de sânge slăbit se poate rupe, ducând la moarte subită. Pacienții pot prezenta, de asemenea, un defect al valvei cardiace (prolaps mitral).

Al treilea grup caracteristic de simptome este legat de ochi, lentila ochiului tinde să se deplaseze din loc. Pacienții sunt adesea miopi.

În plus față de acestea, pot fi prezente multe alte simptome, dar, desigur, nu toate pot apărea la un pacient.

Moștenirea sindromului Marfan este dominantă

Deoarece moștenirea bolii este dominantă, ceea ce înseamnă că cel puțin o genă defectă trebuie să fie prezentă la pacient, există de obicei persoane cu aspect similar printre ascendenți. Acest lucru și prezența simptomelor oferă diagnosticul.

Desigur, poate exista un defect genetic recent, caz în care punem diagnosticul pe baza simptomelor caracteristice.

Tratamentul său constă în prevenirea dezvoltării complicațiilor, de aceea este important ca pacientul să ajungă la specialiști în diferite domenii. Astfel, se recomandă vizitarea unui cardiolog sau oftalmolog. Chiar și îndrumarea psihologică a unui copil bolnav este importantă, deoarece aceasta este o povară mentală semnificativă pentru persoana în cauză, în special în adolescență.

Pentru a preveni acest lucru, este necesar să vizitați consiliere genetică în caz de planificare a fertilității.

Antoine Marfan (1858-1942)

Recomandarea articolului

Tratând la timp simptomele inițiale, ne putem vindeca chiar acasă. (X)

Uscăciunea vaginală nu este neobișnuită în menopauză, dar poate fi tratată. (X)

A existat mult timp o dezbatere cu privire la relația dintre consumul de soia și funcția tiroidiană și legat de tiroidă.

Tulburările tiroidiene afectează un număr mare de persoane, inclusiv marea majoritate cu boala Hashimoto autoimună. Starea este de obicei ușoară.

Fiul meu a mers la medicul de familie pentru un control de rutină, care i-a ascultat inima și l-a trimis la cardiologie. Referirea include, de asemenea, numele Sindromului Marfan.

Pe mâinile mele stângi și drepte pot îndoi degetele arătătoare și mijlocii înapoi. Îmi pot atinge palma cu ea. De ce știu înapoi.