Sindromul misterios Williams

Majoritatea copiilor cu sindrom Williams au un caracter facial similar, care, totuși, poate fi recunoscut doar în copilărie de către un medic cu experiență genetic sau de dezvoltare.

Sindromul Williams este o afecțiune genetică rară (estimată să apară la una din 20.000 de nașteri) care provoacă probleme de sănătate și dezvoltare. Drept urmare, în Ungaria cca. Poate afecta 400-500 de familii, din păcate nici măcar 20% dintre acestea fiind diagnosticate. Ce este sindromul Williams?

O tulburare genetică care a fost descoperită și descrisă pentru prima dată în 1961 ca un sindrom distinct și totuși înrudit. În acel moment, nu știau nimic despre cauză. Poate afecta bărbații și femeile în mod egal și a fost identificat în aproape fiecare țară din lume.

Care sunt caracteristicile generale ale sindromului Williams?

Față \ asemănătoare cu labei

Majoritatea copiilor cu sindrom Williams au un caracter facial similar care, totuși, poate fi recunoscut doar în copilărie de către un genetician experimentat sau un medic cu tulburări de dezvoltare. Acestea includ o rădăcină nazală mai largă, un nas mai mic, turbulent, o distanță mai mare între nas și gură, buze mai largi proeminente care sunt uneori uitate când sunt deschise, o bărbie mică, umflare în jurul ochilor, dinți mai îndepărtați. Limba lor este de obicei mai mare și vocile lor sunt mai profunde. Aceste caracteristici vor deveni mai pronunțate odată cu îmbătrânirea.

Probleme cardiovasculare

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams sunt forțate să se confrunte cu o anumită formă de problemă cardiovasculară în timpul vieții. Cel mai adesea, arterele aortice sau pulmonare se îngustează.

Hipercalcemie (niveluri crescute de calciu în sânge)

Unii copii cu sindrom Williams au niveluri ridicate de calciu în sânge. Cu toate acestea, frecvența și cauza acestui lucru sunt necunoscute. Dacă apare hipercalcemie, aceasta provoacă sensibilitate abdominală extremă și plângeri - colici -.

Greutate redusă la naștere, creștere lentă în greutate

Majoritatea copiilor cu lemonoma lui Williams se nasc cu o greutate corporală mai mică decât frații lor. Creșterea lentă în greutate, în special în primii ani, este, de asemenea, o problemă obișnuită. Acești copii sunt diagnosticați ca „în curs de dezvoltare lentă”. Camera pentru adulți este puțin mai mică decât media.

Sensibilitate abdominală (colici infantile)

Mulți copii cu sindrom Williams se luptă cu această problemă pentru perioade lungi de timp, care este de obicei 4-10. între luni și apoi dispare. Este uneori asociat cu hipercalcemie detectabilă. Poate provoca un program de somn anormal, ale cărui caracteristici principale sunt dificultăți de adormire și trezire pe timp de noapte cu plâns constant.

Tulburări dentare

Dinții puțin mai mici, cu goluri mari, sunt tipici copiilor cu sindrom Williams. Forma, aspectul și absența dinților pot provoca, de asemenea, ocluzie anormală, neregulată (închiderea protezei) în grade diferite. În majoritatea cazurilor, este necesară corecția ortodontică dentară.

Tulburări renale

Este mai probabil să apară probleme cu structura și/sau funcția rinichilor. În copilărie, de exemplu, va fi dificil să ai paturi și apoi curățătoare de camere. Incontinența parțială (problemă de retenție urinară) poate apărea ulterior.

Hernii, otită medie

În comparație cu populația medie, herniile inghinale și ombilicale sunt, de asemenea, mai susceptibile să apară, iar otita medie este frecventă.

Hiperacuzie (auz de hipersensibilitate)

Auzul la copiii cu sindrom Williams este adesea hipersensibil la ceilalți copii. Anumite frecvențe sau niveluri de zgomot pot fi dureroase sau înfricoșătoare pentru o astfel de persoană. Această afecțiune se agravează odată cu vârsta. Din fericire, partea bună a fenomenului este asociată cu auzul muzical peste medie (adesea auzul absolut) și muzicalitatea.

Probleme musculo-scheletice

Copiii mici cu sindrom Williams se caracterizează printr-un tonus muscular semnificativ mai slab și articulații mai libere. Cu toate acestea, pe măsură ce copilul îmbătrânește, contracțiile musculare care provoacă deformări (contracturi) pot duce la articulații mai rigide și mai coezive. Fizioterapia și fizioterapia adecvate sunt foarte importante pentru întărirea tonusului muscular și a forței musculare, precum și pentru creșterea și menținerea gamei de mișcare a articulațiilor.

Personalitate prea prietenoasă (excesiv de socială)

Persoanele cu sindrom Williams sunt indivizi extrem de iubitori. Au cunoștințe lingvistice expresive și sunt foarte politicoase. Pe lângă limba maternă, limbile străine sunt aproape „blocate”. Se apropie de străini cu încredere absolută, fără nicio inhibiție sau teamă. Preferă să ia contact cu adulții decât cu colegii lor. Individualitatea lor este fantastic deschisă în majoritatea cazurilor. Sunt adevărate creaturi sociale, le place să-și facă prieteni, să vorbească (uneori cu străini neliniștiți, fără niciun control). Esența lor radiază de bucurie, fericire și dragoste. Acesta din urmă este elementul lor real al vieții, deși se comportă extrem de uneori.

Dezvoltarea întârziată, dificultăți de învățare, lipsa concentrării atenției