Sindromul misterios Williams

Ce este sindromul Williams?

O tulburare genetică care a fost descoperită și descrisă pentru prima dată în 1961 ca un sindrom distinct și totuși înrudit. În acel moment nu știau nimic despre cauză. Poate afecta bărbații și femeile în mod egal și a fost identificat în aproape fiecare țară din lume.

Care sunt caracteristicile generale ale sindromului Williams?

Majoritatea copiilor cu sindrom Williams au un caracter facial similar care, totuși, poate fi recunoscut doar în copilărie de către un genetician experimentat sau un medic cu tulburări de dezvoltare. Acestea includ o rădăcină nazală mai largă, un nas mai mic, turbulent, o distanță mai mare între nas și gură, buze mai largi proeminente care sunt uneori uitate când sunt deschise, o bărbie mică, umflare în jurul ochilor, dinți mai îndepărtați. Un model asemănător irisului este observat la persoanele cu ochi albaștri sau verzi. Limba lor este de obicei mai mare și vocile lor sunt mai profunde. Aceste caracteristici vor deveni mai pronunțate odată cu îmbătrânirea.

Probleme cardiovasculare

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams sunt forțate să se confrunte cu o anumită formă de problemă cardiovasculară în timpul vieții. Cel mai adesea, aorta (care provoacă stenoza aortică supravalvulară, SVAS) sau arterele pulmonare se îngustează. Cu toate acestea, amploarea și localizarea stenozelor de diferite grade pot varia, de la ușoare la severe (necesitând o corecție chirurgicală imediată). Deoarece există un risc mai mare de a dezvolta vasoconstricție sau hipertensiune în timp, este necesară o revizuire regulată a stării cardiologice.

Hipercalcemie (niveluri crescute de calciu în sânge)

Unii copii cu sindrom Williams au niveluri ridicate de calciu în sânge. Cu toate acestea, frecvența și cauza acestui lucru sunt necunoscute. Dacă apare hipercalcemie, aceasta provoacă sensibilitate abdominală extremă și plângeri - colici. Ocazional este necesară dietă sau tratament medical. În majoritatea cazurilor, problema se rezolvă singură, iar bebelușul își „depășește” plângerile după vârsta de un an, dar anomalii ale metabolismului calciului și vitaminei D pot apărea mai târziu, deci ar trebui să fie monitorizată constant.

Greutate redusă la naștere/creștere lentă în greutate

Majoritatea copiilor cu lemonoma lui Williams se nasc cu o greutate corporală mai mică decât frații lor. Creșterea lentă în greutate, în special în primii ani, este, de asemenea, o problemă obișnuită. Acești copii sunt diagnosticați ca „în curs de dezvoltare lentă”. Camera pentru adulți este puțin mai mică decât media.

Probleme de hrănire

Mulți sugari și copii mici se luptă cu problemele alimentare. Acestea sunt cel mai adesea cauzate de tonus muscular slab sau reflex bucal, supt/înghițire dificilă, insuficiență tactilă etc. cauzele. Din fericire, majoritatea problemelor se rezolvă în timp, pe măsură ce răsadul crește.

Sensibilitate abdominală (colici infantile)

Mulți copii cu sindrom Williams se luptă cu această problemă pentru perioade lungi de timp, care este de obicei 4-10. între luni și apoi dispare. Este uneori asociat cu hipercalcemie detectabilă. Poate provoca un program de somn anormal, ale cărui caracteristici principale sunt dificultăți de adormire și trezire pe timp de noapte cu plâns constant.

Tulburări dentare

Dinții puțin mai mici, cu goluri mari, sunt tipici copiilor cu sindrom Williams. Forma, aspectul și absența dinților pot provoca, de asemenea, ocluzie anormală, neregulată (închiderea protezei) în grade diferite. În majoritatea cazurilor, este necesară corecția ortodontică dentară.

Tulburări renale

Este mai probabil să apară probleme cu structura și/sau funcția rinichilor. În copilărie, de exemplu, va fi dificil să ai paturi și apoi curățătoare de camere. Incontinența parțială (problemă de retenție urinară) poate apărea ulterior.

Hernii, otită medie

În comparație cu populația medie, herniile inghinale și ombilicale sunt, de asemenea, mai susceptibile să apară, iar otita medie este frecventă.

Hiperacuzie (auz de hipersensibilitate)

Auzul la copiii cu sindrom Williams este adesea hipersensibil la ceilalți copii. Anumite frecvențe sau niveluri de zgomot pot fi dureroase sau înfricoșătoare pentru o astfel de persoană. Această afecțiune se agravează odată cu vârsta. Din fericire, partea bună a fenomenului este asociată cu auzul muzical peste medie (adesea auzul absolut) și muzicalitatea.

Probleme musculo-scheletice

Copiii mici cu sindrom Williams se caracterizează printr-un tonus muscular semnificativ mai slab și articulații mai libere. Cu toate acestea, pe măsură ce copilul îmbătrânește, contracțiile musculare care provoacă deformări (contracturi) pot duce la articulații mai rigide și mai coezive. Fizioterapia și fizioterapia adecvate sunt foarte importante pentru întărirea tonusului muscular și a forței musculare, precum și pentru creșterea și menținerea gamei de mișcare a articulațiilor.

Personalitate prea prietenoasă (excesiv de socială)

Persoanele cu sindrom Williams sunt indivizi extrem de iubitori. Au cunoștințe lingvistice expresive și sunt foarte politicoase. În plus față de limba lor maternă, limbile străine aproape „se lipesc de ele”. Se apropie de străini cu încredere absolută, fără nicio inhibiție sau teamă. Preferă să ia contact cu adulții decât cu colegii lor. Individualitatea lor este fantastic deschisă în majoritatea cazurilor. Sunt adevărate creaturi sociale, le place să-și facă prieteni, să vorbească (uneori cu străini neliniștiți, fără niciun control). Esența lor radiază de bucurie, fericire și dragoste. Acesta din urmă este elementul lor real al vieții, deși se comportă extrem de uneori.

Dezvoltarea întârziată, dificultăți de învățare, lipsa concentrării atenției

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams suferă de un anumit grad de dizabilitate intelectuală. IQ-ul lor este între 4O și 8O. Dezvoltarea copilăriei este mai lentă. Repere de dezvoltare, cum ar fi mersul pe jos, vorbirea, curățenia camerei sunt adesea atinse mai târziu decât se consideră normal. O problemă obișnuită în copilăria ulterioară este distragerea ușoară a atenției lor, o problemă care se îmbunătățește treptat pe măsură ce răsadul îmbătrânește. Copiii mai mari și adulții au puncte tari și puncte slabe intelectuale. Nu putem vorbi despre retard mental general, nici măcar un grad slab, deoarece nu toate funcțiile sunt afectate în mod egal. În unele domenii intelectuale (de exemplu, verbalitatea, memoria pe termen lung, abilitățile sociale, simțul limbajului, muzicalitatea), performanța lor este distinct bună, în unele cazuri depășind nivelurile normale. Cu toate acestea, în alte domenii (cum ar fi abilitățile motorii fine, vizuale, matematice, de integrare spațială) este cu siguranță mai slabă.

Ce cauzează sindromul Williams?

Cauza sindromului Williams nu are nimic de-a face cu ceea ce au făcut sau nu părinții înainte sau în timpul sarcinii. Se știe deja că majorității acestor persoane le lipsește o anumită cantitate de material genetic de pe cromozomul 7, inclusiv gena care codifică o proteină numită elastină (această proteină asigură rezistența și elasticitatea pereților vaselor de sânge). Cel mai probabil, această eliminare a genei elastinei este cauza multor caracteristici fizice ale sindromului Williams. Și multe dintre celelalte probleme medicale și de dezvoltare sunt probabil datorate ștergerii de material genetic suplimentar apropiat de gena elastinei de pe cromozomul 7. Măsura acestor ștergeri variază de la individ la individ. În majoritatea familiilor, copilul cu sindrom Williams este singurul rănit în ceea ce privește rudenia în sensul cel mai larg (adică nu este o boală moștenită). Cu toate acestea, o persoană cu sindrom Williams are 50% șanse să transmită sindromul copiilor lor.

Cum să diagnosticați sindromul Williams?

O mulțime de persoane care suferă de această boală rămân, din păcate, nediagnosticate sau pot fi diagnosticate doar la o vârstă relativ târzie. Chiar și în SUA, doar pacienții sunt de cca. 25% au fost diagnosticați. Un motiv pentru aceasta este că nu toată lumea are toate simptomele simultan, deci nu este ușor să recunoaștem WS. Aceasta este o problemă uriașă, deoarece, după cum arată mai sus, pacienții se pot confrunta cu o serie de probleme de sănătate grave și progresive. Deci, detectarea timpurie este esențială pentru o calitate a vieții și a perspectivelor de viață. Prin urmare, dacă unele dintre simptome sunt împreună, merită să mergeți la Institutul Național de Cardiologie, de exemplu, sau la II. La o clinică pentru copii, unde acum pot diagnostica cu siguranță. Diagnosticul clinic poate fi apoi confirmat genetic folosind un simplu test de sânge. Folosind o tehnică numită hibridizare fluorescentă in situ (FISH), ștergerea elastinei pe cromozomul 7 poate fi detectată în 95-98% din sindroamele Williams.

Problemele medicale sunt frecvente în sindromul Williams?

Sindromul Williams poate afecta multe organe diferite din corpul nostru. Cu toate acestea, este important de știut că nici o persoană cu sindrom Williams nu are exact aceleași probleme. Deoarece unele probleme de sănătate apar treptat sau secvențial în timp, este foarte important să țineți pacientul sub supraveghere medicală constantă și screening regulat. Un copil cu sindrom Williams poate fi, de asemenea, dezvoltat cu succes dacă oferim îngrijiri medicale optime în paralel cu dezvoltarea timpurie, în strânsă colaborare cu acesta, pe baza unui program de screening predeterminat. Pe lângă educația specială și îngrijirea medicală, este necesar și un mediu psihosocial adecvat pentru dezvoltarea optimă a copilului.

Cu toate acestea, este important să rețineți că, în ciuda posibilității unor probleme medicale, majoritatea copiilor și adulților cu sindrom Williams trăiesc sănătoși și activi, cu o viață plină.

Care sunt perspectivele pentru un adult cu sindrom Williams?

Marea majoritate a adulților cu sindrom Williams sunt capabili să fie pe deplin autosuficienți și să completeze o școală de formare teoretică și/sau profesională. Aceștia sunt angajați într-o varietate de locuri de muncă (de la strict supravegheați până la ocuparea unui post independent). Mulți adulți cu sindrom Williams trăiesc cu părinții lor, alții în instituții speciale, iar unii complet independenți.