Sindromul Richner Hanhart
Sinonime ale numelui bolii:
- Sindromul Richner Hanhart
- Tirosinemie tip II
- Tirosinemia Oculocutan
- Keratoza palmoplantaris circumscripta
- Tirosinoza II.
- Tirosinemie tip II
- Deficitul de tirozină transaminază
- Deficitul de tirozină transaminază
- Deficitul de tirozină aminotransferază
- Deficiența tirozinei aminotransferazei
- Sindromul Richner-Hanhart
- Keratosis palmoplantaris cu distrofie corneeană
- Tirosinemia de tip Oregon
- Tirosinoza, de tip oculocutanat
Date de bază:
- Bărbat: poate apărea la orice vârstă
- Femelă: poate apărea la orice vârstă
Descrierea bolii:
- Tulburări congenitale ale degradării tirozinei provocând simptome caracteristice ale pielii și ochilor.
Cursul bolii:
- Tulburare autozomală congenitală recesivă a metabolismului tirozinei aminoacizilor pe baza defectului enzimatic genetic.
Esența tulburărilor metabolice congenitale este că, din cauza lipsei sau funcționării insuficiente a enzimei date, procesul metabolic se oprește în punctul dat, care are trei k Acest lucru poate duce la: 1. materialul pre-bloc se acumulează în piele, țesuturi și atinge niveluri toxice. 2. Datorită întreruperii metabolismului, produsul final al procesului dat, care este necesar și pentru o funcție de viață, nu se formează. 3. Transformarea materialului acumulator are loc într-un alt mod, ceea ce duce adesea la formarea de produse dăunătoare.
În tirozinemia de tip II, tirozina se acumulează în organism ca urmare a unui defect genetic al enzimei tirozină-transaminază. Tirozin aminotransferaza este responsabilă pentru conversia tirozinei în acid 4-hidroxifenilpirozilic, care este degradat prin acid homogentizic în acid acetic și fumarat. În deficit enzimatic, acidul p-hidroxifenilpirosilicic și acidul p-hidroxifenilacetic sunt excretați în urină. Tirozina acumulată determină formarea de legături încrucișate în celule între tonofilamanți grupați.
Rudenia nu este neobișnuită, incidența bolii: la 100.000 de locuitori: 1 pacient.
Sindromul Richner-Hanhart se caracterizează printr-o combinație de tulburări oculare și sistemul nervos central.
Ulceratia corneana clinica asemanatoare herpesului (evitarea luminii, luminozitate crescuta, tulburari vizuale). Leziunile corneene apar la vârsta de câteva luni. Leziunile cutanate apar mai târziu, dar de obicei înainte de vârsta de un an: caracteristică este cheratoză dureroasă, punctată (keratinizare) pe degete, palme și tălpi, cu întârziere mentală (mentală) și fizică (somatică) severă a dezvoltării. Se produce mutilarea.
Boală maternă la făt cu greutate corporală mică, microcefalie (craniu mic), dezvoltare motorie afectată (întârziere a vederii, dezvoltare întârziată a vorbirii).
Funcția ficatului și a rinichilor sunt normale, spre deosebire de tirozinemia de tip I.
Concentrațiile de tirozină sunt crescute în sânge, iar tirozina și acidul p-hidroxifenilpirosilicic și acidul p-hidroxifenilacetic sunt crescute în urină. Dieta săracă în fenilalanină și tirozină reduce diferențele biochimice și semnele clinice.
Diagnosticul precoce este important, deoarece introducerea unei diete adecvate poate preveni dezvoltarea retardului mental și somatic.
- Sindromul carcinoid
- Sindromul Alport
- Sindromul Boerhaave în esofag
- Legend of Tarzan - A apărut cea mai spectaculoasă previzualizare de până acum! Să filmăm!
- Amețeli, avort spontan, cancer - semne de otrăvire în câmpurile de banane - Cumpărător conștient