Testul mutației BRCA - detectarea înclinației ereditare a cancerului de sân

Detectarea mutațiilor în genele BRCA1, BRCA2

Angelina Jolie a anunțat pe 14 mai 2013 că a suferit o intervenție chirurgicală bilaterală de îndepărtare a sânului, din cauza riscului de 87% de cancer mamar moștenit. La institutul nostru, aveți ocazia de a determina riscul de a dezvolta cancer de sân ereditar cu un test de diagnostic genetic dacă există o acumulare de cazuri de cancer de sân în familia dvs. - paternă sau maternă. În prezența genelor BRCA defecte - conform practicii medicale mai generale din Ungaria - se recomandă examinarea cu ultrasunete a sânilor la fiecare câteva luni.

Există două tipuri de cancer de sân, cancerul de sân ereditar și cel non-ereditar. Din fericire, primul este mult mai rar decât cel din urmă: doar aproximativ 5 la sută din cazuri se dezvoltă datorită predispoziției ereditare.

Mutațiile genelor numite BRCA1 și BRCA2 cresc riscul de a dezvolta cancer de sân moștenit. Dacă o femeie moștenește o versiune defectuoasă a uneia dintre cele două gene, șansa medie de a dezvolta boala va fi de 65%. (Alte date ridică riscul de a dezvolta boala între 40 și 65%.) Cei care nu au mutație au o șansă medie de a dezvolta cancer de sân cu 8%. În plus, mutațiile celor două gene pot fi prezente la bărbați (deși cauzează o rată mult mai mică de cancer de sân din alte motive), astfel încât cancerul de sân ereditar este moștenit în ramura masculină.

De ce există un risc crescut de cancer mamar cu mutant BRCA1 sau BRCA2?

Deoarece două gene produc proteine care sunt implicate în corectarea defectelor ADN. Genele defecte afectează eficiența mecanismelor de reparare a ADN-ului, crescând riscul de cancer.

De ce este nevoie de testarea diagnosticului molecular al celor două gene?

Pentru a determina exact care este riscul dumneavoastră de a dezvolta cancer de sân moștenit. Acest lucru depinde, pe de o parte, dacă BRCA1 sau BRCA2 sunt prezente în versiunea greșită și nu contează exact ce mutație este prezentă în cele două gene (fie în una, fie în cealaltă, sau, eventual, în ambele). Unele tipuri de mutații au un risc mai mare de altele, iar altele au un risc mai mic de a dezvolta cancer de sân.

După cum se știe, celebra actriță și regizoare Angelina Jolie a suferit recent o operație de îndepărtare a sânilor din cauza unei mutații a genelor BRCA. În cazul ei, testele mai precise au arătat o probabilitate de 87% de a dezvolta cancer de sân, motiv pentru care a decis să utilizeze o intervenție chirurgicală de îndepărtare a sânului, care este semnificativ mai acceptată și răspândită în SUA decât în Europa, ca măsură preventivă.

Oricine dezvoltă gene BRCA defecte dezvoltă cancer de sân?

Nu neapărat, dar aceste femei au un risc mult mai mare decât media, așa că li se recomandă un test de diagnostic genetic. Din fericire, organismul are și un mecanism de apărare împotriva cancerului la aceste femei, și anume că și alte așa-numite gene supresoare tumorale sunt active, așa că abia mai târziu, pe măsură ce îmbătrânim, se așteaptă să apară tumoarea. În 30 de ani, cancerul de sân moștenit apare, de asemenea, rar pentru a dezvolta o tumoare. Cu toate acestea, peste vârsta de 30 de ani, se poate aștepta ca boala să se dezvolte datorită efectelor mutagene asupra mediului (fumatul, poluarea aerului) și a altor factori de creștere a riscului (malnutriție, sedentarism).

Cine este recomandat pentru testarea diagnosticelor genelor BRCA?

Este cu siguranță recomandat celor cu antecedente familiale de cancer de sân, cum ar fi mai multe femei cu cancer matern sau paternal care au fost implicate în cancer de sân și/sau cancer ovarian.

Cât de eficient este un test de diagnostic genetic?

Toți exonii (transcriși în proteine) ai ambelor gene BRCA sunt selectați utilizând metoda de secvențiere a genei utilizată la Centrul de Diagnostic Genetic Istenhegy. Acest lucru este necesar, deoarece genele BRCA1 și BRCA2 sunt mari și nu au o mutație „hot spot”, ceea ce înseamnă că mutațiile din oricare dintre regiunile care codifică proteinele vor afecta riscul de a dezvolta cancer de sân. Datorită acestei metode de ultimă generație disponibile astăzi, putem oferi o evaluare a riscului foarte precisă a riscului așteptat de cancer de sân.

Cum funcționează testul?

Doar o singură probă de sânge este necesară pentru test, deoarece genele BRCA sunt prezente în toate celulele, totuși ele cresc de obicei riscul de cancer mamar și cancer ovarian.

Cât costă studierea genelor BRCA1 și BRCA2?

Prețurile noastre pot fi vizualizate făcând clic aici. Serviciul nostru descris mai sus este supus prețului indicat în linia completă de secvențiere a genelor BRCA1 și BRCA2.

Ce înseamnă dacă testul arată o genă BRCA mutantă?

În funcție de mutațiile detectate, veți avea un risc semnificativ peste medie de a dezvolta cancer de sân moștenit. Cea mai acceptată practică în medicina maghiară este că, în acest caz, se recomandă, de asemenea, o examinare ecografică regulată, bilunară a sânilor, pe lângă examinările mamografice obișnuite. Datorită screening-ului frecvent, tumora în curs de dezvoltare poate fi detectată într-un stadiu incipient și îndepărtată chirurgical.