Testul inițial al trombozei sanguine/TEV

Tromboza poate duce la complicații periculoase, adesea fatale. Dacă o parte a unui cheag de sânge dintr-o venă se rupe și intră în plămâni, aceasta poate bloca un vas de sânge, rezultând o embolie pulmonară fatală.

bază

Coagularea sângelui este un proces foarte complex al cărui rol este de a evita pierderi mai mari de sânge în cazul unei vătămări. Acest lucru se realizează prin faptul că organismul produce o enzimă numită trombină din protrombină, care transformă fibrinogenul solubil din sânge în fibrină. Fibrina este o proteină insolubilă care se depune în peretele vasului și apoi se întărește acolo, formând un cheag de sânge pentru a forma un fel de dop la locul leziunii.

Dacă procesul este întrerupt și coagularea sângelui crește, va apărea tromboza. Aceasta se poate dezvolta atât în ​​artere cât și în vene. În acest din urmă caz, venele din extremitățile inferioare și pelvis sunt cel mai frecvent afectate, dar se poate forma un cheag de sânge în creier. Aceasta se numește tromboză sinusală după cavitățile venoase din creier.

Gene testate:

  • Screening-ul mutației genei FII 20210
  • FV gene screening-ul mutației Leiden
  • Screening-ul mutației MTHFR C677T

  • Înainte de a prescrie un contraceptiv.
  • Pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge.
  • Cunoașterea factorilor ereditari.
  • Pentru sportivi.
  • Pentru femeile însărcinate

A doua cauză cea mai frecventă a predispoziției trombotice ereditare este II. o mutație a genei factorului de coagulare (protrombină) care are ca rezultat o cantitate mai mare decât cea normală a acestei proteine ​​de coagulare a sângelui. Această mutație a fost detectată la 18% dintre pacienții cu predispoziție la tromboză și la 6% dintre pacienții cu tromboză venoasă profundă randomizată.

Aproximativ o cincime dintre pacienții cu tromboză venoasă profundă și, în consecință, embolie pulmonară au o tendință crescută la tromboză în organism datorită unei mutații a genei factorului de coagulare V, mutația Leiden. Predispoziția ereditară la tromboză este asociată 80% cu această leziune.

Nivelurile crescute de homocisteină din sânge sunt un factor de risc cunoscut pentru tromboza arterială și venoasă și moartea fetală la femeile gravide. O creștere moderată a nivelurilor de homocisteină apare la 5-10% din populație, caz în care riscul de tromboză este de aproape 3 ori mai mare decât la persoanele cu niveluri normale de homocisteină. Una dintre cele mai frecvente cauze ereditare ale nivelurilor crescute de homocisteină este o mutație punctuală a genei enzimei metilen tetrahidrofolat reductazei (MTHFR).