Teste de celule falciforme Teste de laborator online-RO

Decideți dacă aveți o trăsătură sau o boală de celule secera prin măsurarea prezenței și a cantității relative de hemoglobină S.

În Statele Unite, aceasta face parte din screening-ul neonatal (în Ungaria nu este inclus în screening-ul neonatal) sau poate fi necesar să se determine în orice moment dacă cineva are purtător de celule falciforme sau anemie falciformă, în special.

O probă de sânge prelevată din vena cotului brațului. În cazul unui nou-născut, eșantionarea se face de la colț sau vârfurile degetelor.

Nu necesită pregătire. Cu toate acestea, dacă testul este utilizat pentru a face un diagnostic, nu trebuie prelevată nicio probă după transfuzia de sânge.

Testul cu celule falciforme ajută la identificarea anemiei falciforme (cunoscută și sub denumirea de boală falciformă) și la identificarea persoanelor care au trăsături specifice celulei falciforme. Anemia falciformă este o boală moștenită care duce la producerea anormală de hemoglobină (Hemoglobina S, HbS). Testul cu celule secerătoare determină prezența și cantitatea relativă de hemoglobină S într-o probă de sânge.

Hemoglobina este o proteină găsită în celulele roșii din sânge care transportă oxigenul legat de plămâni de țesuturi.

De obicei, hemoglobina A (HbA) reprezintă majoritatea globulelor roșii normale la adulți, cu cantități mici de hemoglobină A2 și hemoglobină F. Hemoglobina F (HbF, hemoglobina fetală) este produsă în mod normal în cantități mari la făt înainte de naștere, care este înlocuită cu HbA la scurt timp după naștere.

Mutațiile genelor responsabile de producerea hemoglobinei pot provoca producerea de tipuri anormale de hemoglobină (variante). Mutațiile frecvente includ mutația care provoacă beta talasemia, o tulburare care afectează hematopoieza. Este asociat cu scăderea producției de hemoglobină și a tipurilor de hemoglobină mutante, cum ar fi HbS și hemoglobina C (HbC). O persoană care are o genă normală a hemoglobinei de la un părinte și o genă HbS de la celălalt părinte (numită heterozigot) se numește celulă seceră în natură și, prin urmare, purtător de celule secera. Când cineva are două gene HbS (au primit același HbS de la ambii părinți, sunt homozigoti) se numește anemie cu celule secera. Dacă o persoană are o genă HbS și o altă genă anormală decât gena HbC, el sau ea va prezenta simptome similare cu boala cu celule secera.

HbS poate crea o structură care schimbă forma unei celule roșii din sânge dintr-un disc rotund într-o celulă seceră caracteristică. Această deformare restricționează fluxul lin al globulelor roșii din vasele de sânge, limitează livrarea de oxigen a hermoglobinei în țesuturi și reduce durata de viață a globulelor roșii de la 120 de zile la aprox. 10-20 zile. Un pacient cu celule falciforme (care este homozigot pentru HbS) poate deveni grav anemic, deoarece corpul lor nu poate produce celule roșii din sânge atât de repede pe cât mor. Persoanele afectate pot suferi de evenimente dureroase și diverse complicații atunci când celulele secera se congestionează și blochează vasele de sânge mici (ocluzie vasculară).

Testul cu celule secera este folosit pentru a detecta producția de hemoglobină S și, astfel, pentru a determina purtătorul genei celulei secera. Procedura de rutină face parte din programul de screening neonatal, care este obligatoriu în toate statele SUA.

Dacă screeningul neonatal prezintă rezultate anormale, poate fi solicitat unul sau mai multe teste cu celule secerătoare pentru a confirma rezultatul anormal. La o persoană cu anemie hemolitică inexplicabilă sau cu simptome de anemie falciformă, se poate comanda testul falciforme, cu sau după hemoleucogramă completă și frotiu de sânge.

Cum se face eșantionarea?

Sângele este extras din vena cotului brațului, în cazul unui nou-născut prin străpungerea călcâiului sau vârfului degetului.

Ce pregătire este necesară pentru test?

Nu este necesară pregătirea; cu toate acestea, diagnosticul nu trebuie pus imediat după transfuzie.

Testarea celulelor falciforme este utilizată pentru a identifica prezența hemoglobinei S prin determinarea formei și numărului de celule roșii din sânge și a nivelurilor de hemoglobină la un individ și/sau determinarea dacă există una sau mai multe variante de hemoglobină în grupul de gene. Pot fi prezente și alte variante anormale de hemoglobină, dar sunt necesare teste suplimentare pentru a determina astfel de tipuri specifice.

Există aproape 900 de variante de hemoglobină în care hemoglobina S este un singur tip. Pentru a depista și demonstra prezența hemoglobinei S, au fost dezvoltate o multitudine de teste.

Teste utilizate pentru screening:

Membrii de familie ai persoanelor cu caracteristici/boli ale celulei falciforme pot fi selectați. Poate fi, de asemenea, efectuat la persoanele care nu au fost supuse screening-ului în copilărie.

Solubilitatea hemoglobinei S și testul metabisulfitului de sodiu.

Ambele teste sunt utilizate pentru a depista hemoglobina. Anumite substanțe chimice sunt adăugate la proba de sânge a pacientului pentru a reduce cantitatea de oxigen prezentă. Ca urmare a cantității reduse de oxigen, celulele roșii din sânge capătă forma unei celule secera. Puțină hemoglobină S va fi prezentă la cei care poartă gena celulei falciforme (caracterul celulei falciforme) și mult mai mult la cei care au boala falciformă. Acest test detectează prezența hemoglobinei S, dar nu diferențiază boala de celule falciforme de natură.

Testul nu trebuie efectuat la sugari cu vârsta de până la 6 luni din cauza prezenței hemoglobinei F, care este hemoglobina predominantă la naștere. Un sugar care are boală de celule falciforme sau nu produce suficientă hemoglobină S timp de câteva luni după naștere, astfel încât testul poate fi fals negativ dacă este luat prea devreme (hemoglobina S

Teste utilizate pentru screening, diagnostic și confirmare:

Evaluarea hemoglobinopatiei (Hb)

Sunt utilizate mai multe metode pentru a evalua tipul și cantitatea relativă a diferitelor variante normale și anormale de hemoglobină. Aceste metode caracterizează diferitele forme de hemoglobină prezente în funcție de caracteristicile lor, astfel încât să poată fi identificate și cuantificate. Astfel de metode:

O probă prelevată din cohleea corionică poate fi, de asemenea, utilizată pentru a confirma boala mai devreme.

Testele utilizate pentru verificarea tratamentului:

În special la pacienții cu celule secerătoare, cantitatea de HbS relativă este măsurată și monitorizată pe tot parcursul tratamentului, de exemplu, după o transfuzie de sânge, se confirmă o reducere a nivelurilor de hemoglobină S.

Alte teste, care poate fi folosit pentru a evalua suspiciunea de boală sau natura cunoscută a celulei falciforme:

Număr total de sânge: un număr total de sânge este captarea unui moment specific al celulelor din sânge. Printre altele, o hemoleucogramă completă indică cantitatea de globule roșii și cantitatea de hemoglobină pe care o au și evaluează dimensiunea și forma globulelor roșii. Aceasta este pentru detectarea anemiei.
Frotiu de sânge (numit și frotiu periferic și număr de sânge calitativ manual). În timpul testului, specialistul de laborator examinează frotiul de sânge subțire și colorat aplicat pe lamă la microscop. Evaluează numărul și tipul de celule roșii din sânge, indiferent dacă acestea sunt normale sau vizibile în formă de seceră în globul roșu din frotiu.
Studiile privind metabolismul fierului includ următoarele studii: fier, feritină, capacitatea totală de legare a fierului și saturația transferinei. Măsurarea acestor teste separă fierul depozitat și folosit de corp. Ordinea lor va ajuta la determinarea dacă cineva are anemie feriprivă sau un exces de fier (supraîncărcare cu fier). Persoanele cu boală de celule falciforme, care primesc deseori transfuzii de sânge, pot dezvolta supraîncărcare cu fier.

Depistarea anemiei falciforme la nou-născuți se efectuează în mod obișnuit în toate statele SUA.

Testul se poate face pe cei care s-au născut mai devreme, deoarece screeningul nou-născutului a devenit obligatoriu și vor să știe dacă au o boală sau au caracter de celule falciforme. Mai ales dacă aparțin grupului cu risc ridicat. Se estimează că fiecare 500-afro-american are anemie cu celule secera.

Unul sau mai multe teste cu celule secera pot ajuta la stabilirea unui diagnostic la persoanele care nu au fost testate anterior sau care au simptome și/sau complicații ale bolii, cum ar fi:

Durere din cauza crizei de celule secera. Cele mai frecvente simptome ale bolii de seceră sunt episoadele de durere care pot dura mult timp. Durerea poate apărea pe tot corpul și afectează adesea oasele, articulațiile, plămânii și stomacul.
Anemie. Boala falciformă este un tip anemic de anemie, ceea ce înseamnă că celulele roșii anormale ale celulei secerice se descompun mai repede (hemoliză) decât celulele roșii din formă normală, iar corpul nu se poate compensa la fel de repede cât trebuie. Acest lucru reduce numărul de celule roșii din sânge și reduce capacitatea celulelor roșii din sânge de a transporta oxigen.
Creșteri ale numărului și frecvenței infecțiilor, în special a pneumoniei, ducând la decese la copii cu celule falciforme.
Tuse, dureri în piept și febră, despre care se crede că sunt cauzate de o complicație gravă a bolii cu celule secera, numită sindrom toracic acut.

Alte simptome pot include leziuni ale retinei și pierderea vederii, probleme de creștere în copilărie, ulcere la nivelul piciorului inferior, calculi biliari și erecție dureroasă a penisului (așa-numitul priapism).

Deoarece celulele roșii din sânge cu celule roșii nu curg cu ușurință prin corp datorită formei celulei seceră, acestea sunt prinse în diferite zone și pot provoca complicații grave. Acestea pot include mărirea rapidă a splinei, deteriorarea organelor, țesuturilor sau oaselor din cauza lipsei fluxului sanguin (cum ar fi în rinichi) sau accident vascular cerebral, care apare la 10% dintre copiii afectați de celulele secera.

Screening pentru nou-născuți

La nou-născuții care poartă gena falciformă, predomină hemoglobina F fetală, dar sunt prezente și cantități mici de hemoglobină S. Hemoglobina A poate fi scăzută dacă este prezent un caracter celular falciform. Cu toate acestea, o examinare completă trebuie efectuată după vârsta de 6 luni.

Examinarea diagnosticului

La adulți, celula falcii produce de obicei hemoglobină A normală, în timp ce pacienții cu celule secera (anemie) produc în principal HbS fără HbA. Heterozigoții, în două variante diferite de hemoglobină, produc de obicei cantități variabile din ambele tipuri. De exemplu, pot produce atât HbS, cât și HbC, dar nu și HbA.

Testarea genetică

Dacă sunt detectate două copii ale mutației genei HbS, persoana suferă de seceră. Dacă o persoană are o genă care codifică HbS și o genă normală, atunci persoana are caracter de celule secera. Dacă o persoană are o genă HbS și o mutație în HbC sau beta talasemie, este posibil să apară simptome și complicații asociate bolii cu seceră. Dacă cineva are o genă HbS și o altă versiune a hemoglobinei, mai puțin frecventă, poate avea simptome sau complicații sau poate lipsesc.

Puteți citi mai multe despre acest lucru în articolul Tulburări ale hemoglobinei.

Simptomele și complicațiile anemiei falciforme variază foarte mult de la individ la individ, chiar și în cadrul aceleiași familii.

Transfuziile recente de sânge, de obicei în ultimele trei luni de la data testului, pot duce la un rezultat fals negativ în unele teste (de exemplu, teste de solubilitate HbS) deoarece transfuzia normală de globule roșii reduce cantitatea relativă de hemoglobină S prezentă în subiect.

Persoanele cu caracter de celule falciforme sunt, în general, sănătoase, dar cei care se antrenează greu, cum ar fi sportivii și cei care sunt expuși la deshidratare sau altitudine extremă, pot prezenta uneori simptome de anemie falciformă. Purtătorii de celule falcii produc, de asemenea, HbA și HbS puțin. Atunci când sunt expuși la un stres semnificativ care reduce cantitatea de oxigen din organism, celulele roșii din sânge care conțin HbS pot fi în formă de seceră.

Oricine poate moșteni mutațiile genei HbS, dar boala de celule secera este mai răspândită în strămoșii africani, precum și în cei care își găsesc rădăcinile înapoi în Marea Mediterană, America de Sud și Centrală, Orientul Mijlociu, India și Caraibe.

Acesta reflectă zonele lumii în care se găsește malaria. Celula secera a oferit in mod istoric o anumita protectie si supravietuire impotriva malariei. Pe măsură ce oamenii care locuiesc aici s-au răspândit în întreaga lume, mutațiile celulelor secera au devenit mai răspândite. S-a observat că anemia falciformă crește la nivel mondial și se estimează că va afecta peste 400.000 de nou-născuți până în 2050. India și Africa subsahariană cunosc cea mai mare creștere.

Screeningul neonatal identifică cele mai multe cazuri de caracter de seceră și anemie de seceră. Cu toate acestea, acest screening a fost efectuat pe scară largă în Statele Unite pentru o perioadă relativ lungă de timp. Este posibil ca mulți adulți, în special sportivi născuți în alte țări, să nu fi fost testați pentru celula seceră. Deoarece există riscul unui anumit grad de „formă de seceră de suprasolicitare” în timpul antrenamentului intens, se recomandă examinarea sportivilor.