Teste de screening în timpul sarcinii

Salut festiv

Noul director general în fruntea SZSzBMK

Oglinzile cu ultrasunete mobile și video laringiene au fost donate de Hübner-H Kft.

Solicitați informații despre starea pacienților din unitățile de terapie intensivă COVID

Contacte telefonice pentru departamentele de urgență

Informații publice cu privire la măsurile epidemiologice ale SZSZBMK

Politica de îngrijire a pacienților din Spitalul și Spa-ul Fehérgyarmat

De când omul își creează descendenții ca ființă conștientă, pentru el a fost întotdeauna o mare întrebare cine vor fi, ce vor deveni, ce gen vor fi, dacă vor fi sănătoși. Deși nu putem răspunde la toate cele de mai sus, instrumentele științifice de astăzi fac posibilă detectarea anumitor anomalii ale mamei sau fătului în timpul sarcinii.

Astăzi știm din ce în ce mai multe despre moștenire, influența daunelor aduse mediului. Odată cu dezvoltarea metodelor de testare, putem stabili nu numai sexul copilului nenăscut, dar - mai important - putem diagnostica și majoritatea defectelor genetice în timpul sarcinii.

În mod ideal, pregătirea pentru naștere nu începe cu sarcina, ci cu mult înainte de aceasta, deci merită să efectuați anumite teste de screening pe lângă schimbările utile ale stilului de viață (de exemplu, alimentația adecvată, abandonarea obiceiurilor dăunătoare etc.) și deja examinări ginecologice recomandate.cum ar fi toxoplasma și screening-ul rubeolei. Dacă există vreo boală moștenită în familie, este recomandat în special să vizitați un consilier genetic, dar se recomandă o examinare amănunțită dacă viitoarea mamă are peste 35 de ani.

Primul examen medical

Testele de urină și sânge oferă rezultate rapide și precise, dovedind sarcina dincolo de umbra unei îndoială. Este important ca acest lucru să se întâmple înainte de a 12-a săptămână de sarcină. În timpul primei examinări, medicul află despre starea generală a viitoarei mame, bolile sale anterioare și chiar mapează istoricul sănătății viitorului tată. Determină tipul de sânge al amândurora, se interesează despre viața femeii însărcinate, calculează data preconizată a nașterii. Pe lângă examinarea manuală, examenul ginecologic include și screeningul cancerului, examenul de laborator al secrețiilor vaginale și examenul cu ultrasunete. Apoi se efectuează un test de sânge, care include screeningul pentru sifilis (anemie), pe lângă numărul sanguin de rutină. În plus, se efectuează examene dentare, medicină internă și ECG. În timpul sarcinii, testele de laborator pentru hepatita B sau hepatita infecțioasă sunt, de asemenea, efectuate în timpul sarcinii.

Medicul trebuie să știe dacă există dovezi de vătămare genetică în familia părinților, dacă nu consumă droguri, alcool sau dacă există o amenințare de vătămare a mediului. Dacă prezența oricăruia dintre acestea este confirmată, trebuie să îndrumați întotdeauna femeia însărcinată la un consilier genetic. De asemenea, este recomandabil să vizitați un consilier genetic în caz de avort spontan multiplu sau dacă viitoarea mamă are peste 35 de ani sau dacă viitorii părinți sunt strâns înrudiți (de exemplu, veri).

În timpul sarcinii, viitoarea mamă trebuie să fie supusă unui examen medical similar cu primul de mai multe ori. După cea de-a patra lună, este recomandabil să consultați un medic în fiecare lună, dar dacă aveți vreo anomalie, nu întârziați examinarea. În ultima lună de sarcină, testele se efectuează săptămânal.

Test AFP

În a 16-a săptămână de sarcină, se efectuează un test AFP sub forma unui test de sânge. AFP (alfa-fetoproteina) este o proteină produsă în ficatul fătului, a cărei concentrație ridicată în sângele matern poate indica prezența anumitor anomalii - defecte ale tubului neural, coloană vertebrală deschisă. Valoarea ridicată a AFP obținută ca urmare a studiului poate apărea nu numai în aceste anomalii, ci și în sarcini gemelare, avorturi spontane sau anumite boli materne, astfel încât sunt necesare studii suplimentare pentru clarificare. Niveluri scăzute de AFP alte tulburări, de ex. Poate indica prezența bolii Down.

Rezultatul poate fi, de asemenea, înșelător dacă testul nu se efectuează exact în săptămâna 16 sau dacă nu se face dimineața (nivelurile AFP din sânge materne se schimbă și ele din când în când) - acestea sunt rezultatele acestui test care nu reprezintă un diagnostic, doar screeningul și, prin urmare, valoarea anormală a AFP serică nu indică automat anomalie fetală. Rezultatul testului este de obicei finalizat în 1-2 săptămâni. Dacă cauza valorii anormale a AFP nu este explicată prin ultrasunete suplimentare, nivelul AFP al lichidului amniotic este, de asemenea, măsurat utilizând amniocenteză.

Pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale, care au fost examinate și în studiul AFP, există acum noi teste - sânge și ultrasunete - care nu fac parte din cursul de rutină al îngrijirii sarcinii, dar pot fi considerate o opțiune opțională.

Amniocenteza

Esența amniocentezei, cunoscută și sub denumirea de amniocenteză, este faptul că 10-20 cm3 de lichid amniotic este aspirat cu ajutorul unui ac subțire introdus în cavitatea uterină prin abdomenul mamei sub examinare ecografică constantă. Procedura durează doar câteva minute și este mai incomodă decât dureroasă, viitoarea mamă nu are nevoie de îngrijire la spital, dar este bine să se odihnească 1-2 zile după aceea.

Celulele din lichidul amniotic obținut prin amniocenteză sunt de origine fetală, deci transportă stocul genetic al fătului, astfel încât pot oferi o mulțime de informații despre posibile anomalii. Testul poate releva anomalii cromozomiale, boli cu transmitere sexuală (de exemplu, hemoragie) sau alte anomalii, de ex. tulburări metabolice, deficiențe enzimatice.

Amniocenteza se efectuează după a 10-a săptămână de sarcină, cel mai frecvent în anii 16-18. săptămână. Cel mai mare risc al testului este avortul spontan, care nu este mare (0,5-1%), se recomandă efectuarea acestuia numai în cazuri justificate: dacă prezența altor factori de risc este mai mare decât riscul testului. Pe baza acestora, amniocenteza este recomandată dacă testul AFP este anormal, dacă mama a trecut de 35 de ani sau dacă există deja un copil cu o anomalie cromozomială (de exemplu, boala Down, fibroză chistică) sau alte dizabilități în familie . Rezultatul testului este de aprox. va fi finalizat în trei săptămâni.

Biopsie corionică (CVS)

Anterior, era până la 9-11. săptămâna, o biopsie corionică, care înseamnă prelevarea de purici ai tecii fetale (corii), oferă o oportunitate de a explora posibile anomalii fetale. Procedura se efectuează fie într-un mod similar cu amniocenteza, utilizând un ac subțire introdus prin peretele abdominal sau un cateter subțire din plastic introdus prin vagin și colul uterin - în ambele cazuri sub monitorizare cu ultrasunete. Procedura, ca și amniocenteza, nu este nici plăcută, nici dureroasă. Biopsia corionică are un risc ușor mai mare decât amniocenteza: șansa avortului spontan este de 11,5%. Rezultatul testului poate fi aflat 2 zile sau 2-3 săptămâni mai târziu, în funcție de necesitatea cultivării celulelor cultivate.

Alte teste

O biopsie cu trofoblast poate fi efectuată la 9 săptămâni de gestație, dar deoarece riscul de avort spontan este de aproximativ 5% în acest studiu, se efectuează numai dacă există o suspiciune puternică de anomalii genetice. Prelevarea se face, de asemenea, cu ajutorul unui ac subțire sau se introduce un microclip prin peretele uterin sau colul uterin. Procedura nu necesită nici anestezie, nici spitalizare.

Acum este posibil să se preia probe direct din sângele fetal, caz în care se ia o cantitate mică de sânge din vena ombilicală fetală folosind un ac foarte subțire. Anomaliile cromozomiale și infecțiile fetale (toxoplasmoza, rubeola) pot fi, de asemenea, detectate din hemoleucogramă. Prelevarea se efectuează sub inspecție cu ultrasunete. Deși procedura este neplăcută pentru viitoarea mamă, nici tratamentul spitalicesc nu este necesar aici.

Examinări cu ultrasunete

În timpul sarcinii, se efectuează mai multe examinări cu ultrasunete, de obicei 3-5. Examinarea poate fi efectuată de către abdomen (caz în care sonda este ghidată pe peretele abdominal) sau prin metoda vaginală. În acest din urmă caz, sonda specială este introdusă în vagin; această metodă este utilizată, de exemplu, pentru prima dată pentru a verifica existența unei sarcini, pentru a exclude o sarcină ectopică și pentru a determina dimensiunea ovarului din care poate fi determinată vârsta sarcinii;.

În următoarele studii, vârsta (dacă nu se cunoaște anterior) și dimensiunea fătului pot fi, de asemenea, determinate, așa cum se arată în figurile 22-24. și săptămânal, sexul (dacă este la unghi drept) și numărul de fături (sarcini gemene). Ecografia poate arăta, de asemenea, în mod clar organele în curs de dezvoltare, astfel încât metoda este potrivită pentru detectarea anumitor tulburări de dezvoltare: examinările verifică osul fetal și sistemul circulator, închiderea peretelui abdominal, starea fiecărui organ, localizarea placentei etc. .

Printre testele genetice, 10-12. în timpul săptămânii de sarcină așa-numitul. testul pliului gâtului: din grosimea pliului femural al pielii gâtului, de ex. se poate deduce prezența bolii Down; un 18-20. iar o examinare săptămânală poate clarifica de ex. cauza valorii anormale obținute în urma testului AFP.

Ultima examinare cu ultrasunete se pregătește deja pentru naștere: scopul său este de a verifica cantitatea de lichid amniotic, localizarea fătului și a placentei și de a clarifica timpul preconizat de naștere. Examinările cu ultrasunete nu implică nici o durere sau risc.

Una dintre metodele de examinare cu ultrasunete este așa-numita Testul Doppler, care vă permite să monitorizați fluxul sanguin în făt și în placentă prin măsurarea vitezei fluxului sanguin (acesta este un test circulator, cunoscut și sub denumirea de metrică a fluxului) și este, de asemenea, utilizat pentru a măsura ritmul cardiac fetal.

De asemenea, o examinare cu ultrasunete este CTG (cardiotocografia), care este utilizată pentru a monitoriza sunetul cardiac fetal și examinarea simultană a funcției uterine. În timpul examinării, două sonde sunt plasate pe abdomenul mamei (culcat sau așezat) în repaus, iar datele măsurate sunt obținute de medicul curant pe o curbă înregistrată pe hârtie. CTG oferă informații nu numai despre starea fătului, ci și despre posibilele modificări ale placentei. CTG-urile se efectuează săptămânal începând cu a 36-a săptămână de sarcină și sunt utilizate de mai multe ori în timpul travaliului și continuu pentru complicații pentru monitorizarea contracțiilor uterine și a ritmului cardiac fetal.

Astăzi, este posibil să se realizeze imagini cu ultrasunete tridimensionale și tridimensionale (3D, 4D): rezultatul descrie fătul nu într-un singur plan, ci în spațiu în primul, spre deosebire de imaginea ultrasunete tradițională și în cel din urmă obținem și o imagine în mișcare a fătului. Majoritatea acestor teste nu sunt destinate diagnosticului, ci mai degrabă satisfac curiozitatea părinților, deoarece aceștia își pot vedea fața fătului chiar înainte de naștere.

Rubeolă, screening toxoplasmatic

Parazitul care cauzează infecția cu toxoplasmă (toxoplasmoza) se înmulțește doar la pisici, dar poate fi găzduit de orice animal cu sânge cald sau de oamenii înșiși. Toxoplasmoza este de obicei asimptomatică la persoanele cu un sistem imunitar intact, de obicei nu este detectat de femeia însărcinată, dar parazitul care provoacă infecția poate trece prin placentă și infecta fătul.

Cu cât stadiul sarcinii devine mai devreme, cu atât sunt mai grave consecințele asupra fătului - deci este important să se examineze cât mai devreme posibil, ideal înainte de sarcină, în special la femei. În cazul unei mame infectate, trebuie efectuată prelevarea de sânge fetal. Dacă tratamentul cu antibiotice începe la timp, agentul patogen poate fi împiedicat să treacă la făt, dar este necesară o supraveghere medicală sporită până la naștere.

Rubeola este o boală inofensivă a copilăriei, dar poate deveni periculoasă în primele trei luni de sarcină. Dacă femeia însărcinată a suferit deja rubeolă, medicul va afla cu un test serologic. Deoarece vaccinarea nu trebuie administrată în timpul sarcinii, este recomandabil să o solicitați înainte de sarcină pentru oricine nu a fost infectat. Prelevarea de sânge fetal poate arunca o lumină asupra implicării fetale, care se poate face la începutul lunii a patra. Rezultatul sarcinii depinde de perioada în care a apărut infecția. Dacă este posibil, viitoarea mamă ar trebui să evite comunitățile de copii!

O atenție specială este acordată pericolului de raze X, a cărui măsură depinde de cantitatea de doză. Deși o singură radiografie de diagnostic nu provoacă daune, asigurați-vă că raportați starea în astfel de situații și nu uitați acest lucru chiar și în timpul unei radiografii dentare.