Trombocitemie esențială

Trombocitemia esențială (ET) este o tulburare a măduvei osoase caracterizată printr-o supraproducție de trombocite (trombocite). Supraproducerea trombocitelor poate duce la un risc crescut de cheaguri de sânge (tromb) și sângerări (hemoragie). Cu toate acestea, cu un tratament de succes, speranța de viață a majorității pacienților cu ET este aproape normală.

Acasă
Boli și simptome rare
HematatoOncologie
Trombocitemie esențială

Mulți pacienți cu trombocitemie esențială (ET) rămân asimptomatici pentru perioade lungi de timp.

Simptome

Mulți pacienți cu trombocitemie esențială (ET) rămân asimptomatici pentru perioade lungi de timp.

Rolul trombocitelor

Trombocitele joacă un rol important în formarea cheagurilor de sânge. Simptomele bolii pot fi confirmate de numărul foarte mare de trombocite sau, în alte cazuri, de funcțiile pe care le îndeplinesc. Un număr mare de trombocite disfuncționale care circulă în fluxul sanguin poate duce la sângerări, în timp ce un număr mare de trombocite normale crește riscul formării cheagurilor de sânge.

Sângerarea și deteriorarea microcirculației

Sângerările apar în principal sub formă de sângerări nazale și gingii, dar pot apărea și în stomac și intestine, precum și prin piele.

Când formează cheaguri de sânge în vasele de sânge mai subțiri, aportul de sânge către țesutul afectat va fi limitat. Acest lucru apare la aproximativ jumătate dintre pacienți și se observă pe degetele mâinilor și picioarelor sub formă de roșeață însoțită de umflături (eritromelalgie) și senzație de arsură și furnicături. În sistemul nervos central, tulburări funcționale, cum ar fi tulburări recurente de vedere și vorbire, amețeli, dezechilibru, paralizie și ocazional convulsii.

Posibile complicații

Cea mai frecventă complicație a trombocitemiei esențiale este formarea de cheaguri de sânge (tromboză) în sistemul venos sau arterial (atacuri de cord). Poate apărea și în vasele abdominale mari (vena portă, venele hepatice, venele splenice, venele mezenterice), precum și în arterele coronare și arterele care alimentează creierul.

Starea generală a vaselor de sânge joacă, de asemenea, un rol decisiv în coagularea sângelui. Astfel, cu cât o persoană este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul.

Diagnostic

Trombocitemia esențială este adesea diagnosticată accidental după teste de sânge de rutină. Acesta este urmat de următorul test:

Hemoleucograma

Numărul de trombocite a fost permanent crescut> 450.000/μl
Funcția trombocitelor (trombocite) poate fi afectată sau poate fi normală.
Puncția măduvei osoase
Pentru a confirma prezența bolii este necesară puncția măduvei osoase.

Testarea genetică

În bolile mieloproliferative, mutațiile bine distinse, dobândite, pot indica o cauză de bază. Aberația cromozomului Philadelphia, cu un cromozom trunchiat 22, poate fi asociată cu leucemie mielogenă cronică. Mutația genei JAK2 V617F se găsește în bolile mieloproliferative cronice, cum ar fi policitemia vera sau trombocitemia esențială. Testarea genetică primește un sprijin din ce în ce mai mare datorită parametrilor de diagnosticare disponibili și exacți, care pot reduce la minimum necesitatea unor proceduri de diagnostic invazive suplimentare.

Ultrasonografie

Ecografia poate fi utilizată pentru a detecta hepatosplenomegalia, care poate indica gradul de progresie a bolii.

Interviu video cu Dr. Claire Harrison

Dr. Claire Harrison a vorbit despre când și când este diagnosticat ET, așteptările pentru terapii viitoare, recomandări pentru pacienții cu ET și ce înseamnă a trăi într-o boală rară pentru pacienți și rudele acestora.

Aflați mai multe în videoclipul de mai jos:

Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP, Guy and St. Thomas NHS Foundation Trust, Londra, Marea Britanie