Tulburări de dezvoltare - De ce și cum se dezvoltă?

Malformațiile congenitale afectează o proporție semnificativă a societății: potrivit OMS, peste 3 milioane de nașteri apar anual. Am discutat cu dr. Béla Veszprémi, un genetician, despre dezvoltarea, posibilitățile de recunoaștere și prevenibilitatea tulburărilor de dezvoltare.

  • Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, cel puțin unul din 33 de nou-născuți se naște cu o tulburare de dezvoltare.
  • Aproape 3,2 milioane de nașteri sunt diagnosticate în fiecare an cu anomalii ale dezvoltării și se estimează că 270.000 de nou-născuți mor ca urmare a primei luni de viață.
  • Conform datelor interne, unele tulburări de dezvoltare sunt diagnosticate în timpul a aproximativ 5.000 de sarcini/nașteri pe an. Acestea se caracterizează printr-o șansă redusă de recuperare completă în timpul tratamentului lor. Mulți dintre ei afectează calitatea vieții pe termen lung și, pe lângă faptul că au un impact semnificativ asupra vieții individului în cauză și a familiei, au și un impact asupra capacității sistemului de sănătate. Unele anomalii ale dezvoltării sunt recunoscute după naștere. De cele mai multe ori sunt asociate cu un fel de anomalie anatomică, dar aceasta include și anomalii funcționale. În majoritatea cazurilor, problema afectează doar un singur organ, dar aproape 10% dintre tulburări sunt anomalii complexe de dezvoltare.

dezvoltare

Despre cauze și diagnostic

„Cele mai frecvente anomalii congenitale severe sunt defectele cardiace și ale tubului neural și ale afectării cromozomiale, sindromul Down. Dezvoltarea lor este influențată de efectele genetice, dar de cele mai multe ori sunt cauzate de o combinație de mai mulți factori ", explică dr. Béla Veszprémi, profesor asociat, genetician la centrul PrenaTest al Universității din Pécs.

„Există multe metode disponibile pentru diagnosticarea tulburărilor de dezvoltare. În detectarea anomaliilor structurale, o examinare cu ultrasunete efectuată profesional cu un dispozitiv de înaltă rezoluție poate oferi informații fiabile. În cazul anomaliilor cromozomiale, pot fi luate în considerare teste invazive și teste de screening neinvazive. Ultimul grup include teste de screening prenatal de înaltă eficiență care examinează ADN-ul fetal care circulă în sângele matern. Ei sunt capabili să identifice anomaliile cromozomiale cu o precizie de aproape 100% de la vârsta de 9 săptămâni ”, a adăugat expertul.

Dacă poate fi prevenit, așa să fie

Cu toate acestea, pe lângă screening-ul pentru recunoaștere, este esențial să subliniem că unele tulburări congenitale ale dezvoltării pot fi prevenite în mod eficient. În 5% din cazuri, o anumită influență externă duce la dezvoltare: fumatul, consumul de alcool, diabetul netratat pot provoca tulburări de dezvoltare la făt. Pe lângă acestea, putem preveni apariția anomaliilor prin vaccinări, nutriție adecvată a mamei și acid folic suplimentar și, dacă este necesar, aport de iod. Fertilitatea responsabilă și conștientă, planificarea familială și îngrijirea sarcinii ar trebui considerate ca bază pentru prevenire.