Studiul mutației Leiden

genetic

  • tromboză
  • mutația leiden
  • trombofilie
  • prevenirea
  • boală
  • sistem vascular
  • cheag de sânge
  • hemoleucograma
  • test de laborator
  • Sănătate

Dacă există deja mai multe cazuri de tromboză în familia unei persoane, din păcate există șansa unei predispoziții moștenite: în acest caz, un test de screening rapid, care este susținut și de securitatea socială, poate chiar salva vieți.

Deși există trombofilie multiplă, mutația Leiden este cea mai frecventă anomalie, deci este examinată mai ales în prima rundă. În cazul predispoziției trombotice moștenite, este esențial un stil de viață adecvat, deci în cazul unui diagnostic pozitiv, riscul poate fi redus prin mâncare și exerciții fizice.

Pericolele mutației Leiden

Mutația Leiden apare în gena factorului de coagulare V, în care aminoacizii sunt deplasați, astfel încât proteinele care împiedică formarea cheagurilor de sânge să-și piardă sângele sunt mai susceptibile de a se dezvolta și există o șansă mai mare de tromboză.

Testul se face din sânge, deci durează doar câteva minute, nu necesită stomacul gol și poate fi făcut chiar într-o formă susținută de TBC, cu o recomandare de la un medic generalist în unele instituții. Se poate încheia cu mai multe diagnostice: dacă predispoziția provine doar dintr-una din ramurile părintești, pacientul este afectat în forma heterozigotă a mutației. Această trombofilie este frecventă, cu șanse de cinci până la zece ori mai mari ca un cheag de sânge să se formeze într-un corp sănătos.

Dacă predispoziția genetică vine de la ambele ramuri parentale, există o formă homozigotă. Riscul de tromboză este extrem de mare, până la optzeci până la o sută de ori normal. În acest caz, pe lângă un stil de viață adecvat, medicul dumneavoastră vă poate prescrie și diluanți de sânge.