Screeningul pentru nou-născuți a salvat 50-60 de vieți pe an

Joi, 28 februarie 2013 Adăugată pe site de Rita Czétényi

26 de boli rare pot fi detectate dintr-o picătură de sânge. Jumătate dintre nou-născuții țării sunt examinați la Universitatea Semmelweis. Șef al Centrului de Metabolism, dr. Potrivit lui László Szőnyi, medic pediatru la Departamentul I de Pediatrie, înseamnă examinarea a 55.000 - 60.000 de probe pe an.

Depistarea metabolică obligatorie se efectuează la toți nou-născuții născuți în Ungaria. În secțiile obstetricale, în a treia zi după naștere (între 48 și 72 de ore), tocurile bebelușilor sunt perforate, iar o probă de sânge este prelevată de acolo pe o hârtie specială de filtru. Eșantioanele sunt analizate în două locuri din țară, la Budapesta la Laboratoarele de Metabolism ale Universității Semmelweis și Universitatea din Szeged. Toate acestea sunt necesare pentru a putea diagnostica boala metabolică înainte de apariția primelor simptome și pentru a începe tratamentul și dieta adecvată.

În Ungaria, screening-ul acoperă 26 de boli. Potrivit unui sondaj recent al Uniunii Europene, în majoritatea țărilor europene sunt depistate mai puține boli, așa că, potrivit profesorului asociat Szőnyi, suntem în fruntea lumii. Probele de sânge sunt analizate prin spectrometrie de masă și nou-născuții cu rezultate anormale sunt examinate în continuare. Un diagnostic clar se face prin examinarea confirmativă suplimentară. Dacă există o ușoară discrepanță, testul trebuie repetat. În cazul unei abateri semnificative, părinții sunt informați imediat prin telefon, iar nou-născutul este chemat pentru teste detaliate și mai precise (urină, hemoleucogramă, uneori genetică). Rezultatul testului de repetare este finalizat într-o singură zi. Toate acestea sunt foarte importante, deoarece dacă pot începe tratamentul la timp - adică atunci când pacientul este asimptomatic - este probabil să aibă succes și, în multe cazuri, să salveze viața.

Anul trecut, aproape 50 de pacienți au fost examinați, majoritatea (18) cu hipotiroidism și hipotiroidism. Tratamentul a avut succes în toate cazurile. De asemenea, au reușit să înceapă tratamentul pentru nouă pacienți cu galactozemie care, dacă nu ar fi fost tratați pentru deficitul lor sever de enzime, ficatul, rinichii, ochii și sistemul nervos ar fi fost deteriorate.

Dintre bolile rare, așa-numita fenilcetonurie (PKU) este cea mai cunoscută, a fost examinată pentru cea mai veche dată, acum de 50 de ani. 5-8 nou-născuți cu fenilcetonurie sunt salvați în fiecare an prin detectarea precoce a bolii, care poate fi tratată asimptomatic cu o dietă strictă, cu conținut scăzut de proteine pentru viață. Dacă nu este observat, pacientul suferă de leziuni grave ale sistemului nervos, degenerând mental.

Dintre cele 26 de boli metabolice rare examinate astăzi în Ungaria, știam foarte puțin despre multe boli în urmă cu 20 de ani. Chiar și astăzi, în timpul studiilor universitare, studenții pot întâlni aceste boli cu litere mici în manuale, chiar dacă dieta și medicamentele pot fi utilizate pentru a trata și preveni bolile cronice cu debut ulterior. Toate acestea îmbunătățesc semnificativ calitatea vieții pacienților.

dr. László Szőnyi

Așteptarea pentru viitor este să nu ne oprim la 26 de boli, deoarece gama de boli ar putea fi extinsă. Peste 40 de boli sunt depistate în Statele Unite. Șeful centrului a declarat că screeningul pentru mucoviscidoză ar fi cel mai important de introdus. Această boală afectează plămânii, ficatul, intestinele și pancreasul unui copil. Există forme care nu au simptome de mult timp. Îngrijirea pacienților metabolici este un adevărat efort de echipă, în care chimistul, nutriționistul, geneticianul, psihologul, pediatrul, neurologul și medicina internă joacă un rol fundamental. La Universitatea Semmelweis, am reușit să rezolvăm sarcina de a nu părăsi adulții care au atins vârsta majoratului. Universitatea Semmelweis II. Departamentul de Medicină Internă are de mulți ani un departament pentru îngrijirea pacienților adulți cu metabolism congenital.
CzR

Recomandarea temei de prevenire și stil de viață

Dacă vi se pare interesant, vă rugăm să îl împărtășiți!

Articol publicat de Departamentul de comunicare și gestionarea evenimentelor de la Universitatea Semmelweis.