Raport privind Ziua Mondială a Hemocromatozei 2014

Scopul Zilei Mondiale este creșterea gradului de conștientizare: transformarea hemocromatozei într-o „boală” cunoscută pe scară largă și conștientizarea faptului că este tratabilă.

Evenimentul nostru a fost lansat prin deschiderea președintelui ales în noiembrie 2013. S-a afirmat că principalele obiective ale asociației noastre sunt:

faceți screeningul pentru saturația transferinei un test de rutină de laborator
La fel ca cele 5 state membre ale UE, folosim și mult sânge vărsat

Pentru a atinge aceste obiective, contactul nostru încearcă:

la Forumul Național al Pacienților (NBF), dr. Béla Fülesdi de la Colegiul Profesional tocmai a subliniat că este treaba lor să examineze ideile și solicitările legate de testele de screening. De aceea le-am trimis una dintre solicitările noastre.
La ședința BNF, a fost, de asemenea, posibil să adresăm cererile doctorului Miklós Szócska, secretar de stat, am transmis cererea noastră în scris.
De asemenea, am trimis o cerere scrisă Crucii Roșii: am dori să aparem împreună cu pliantele noastre cu ocazia programelor și evenimentelor lor de screening pentru sănătate.

Un exemplu a fost Irlanda, unde ziua de conștientizare a avut loc pe 5 iunie. În numeroase mall-uri, voluntarii s-au prezentat cu cabine și fluturași pentru a sensibiliza boala și manevrabilitatea acesteia. Am dori să organizăm evenimente similare de sensibilizare, pentru care așteptăm aplicarea voluntară a membrilor noștri.

S-a spus că Asociația pacienților cu hemocromatoză a apărut și pe Facebook, unde sute de oameni au văzut deja site-ul: considerăm că este o oportunitate importantă de a apărea.

Pál Csóti În scurtul său discurs, vicepreședintele a vorbit despre pregătirile pentru organizarea unei călătorii, detaliile vor apărea în curând într-un buletin informativ de pe Facebook.

Dr. Judit Várkonyi, fondatorul asociației noastre, un hematolog, a ținut o prelegere despre hemocromatoză. El a explicat cum gena HFE defectă modifică absorbția fierului în organism, cantitatea de proteine (hepcidină) produse în ficat și saturația depozitelor de fier (feritină) și a proteinelor de transport al fierului (transferină).

El a spus că de la ultima întâlnire cu pacientul, un pacient nou a apărut la clinică; 77 de persoane sunt pacienții înregistrați pe care îi tratează. Impactul site-ului este văzut de mulți oameni: atât pacienți presupuși, cât și pacienți reali. După o „dietă” adecvată de o lună (stil de viață lipsit de alcool, vitamina C, Q10 și ceai verde), se poate verifica din nou dacă individul prezintă risc de hemocromatoză. El a subliniat că un pacient „proaspăt” supraîncărcat cu fier ar trebui să urmeze cu siguranță o dietă până când durează frecvente vărsări de sânge. Mai târziu, pe de altă parte, o persoană cu o gospodărie de fier bine întreținută poate bea un pahar de șampanie sau vin la o zi de naștere sau de Revelion și poate lua vitamina C pentru o perioadă scurtă de timp, dacă este necesar. O persoană cu un nivel de feritină corect ajustat nu trebuie considerată pacient, dar trebuie supusă unei monitorizări periodice.

Dr. Várkonyi a subliniat, de asemenea, că scopul EFAPH este de a realiza oriunde drenarea sângelui să fie o donare de sânge. Acesta este și scopul asociației noastre și de aceea a participat la evenimentul OVSZ din 29 aprilie. Din păcate, OVSZ continuă să refuze utilizarea sângelui persoanelor tratate pentru hemocromatoză, chiar dacă în acest mod este „generat” mult sânge. Se pot găsi scuze, dar nu există niciun argument profesional serios în favoarea neutilizării acestui sânge în timp ce se plânge constant de lipsa de sânge. Transmiterea stocului genetic poate fi prevenită dacă se utilizează numai celule roșii din sânge, deoarece acestea nu au nucleu și, prin urmare, nu au material ereditar. Și nu credem că principiul voluntariatului este încălcat, dar dacă s-ar întâmpla, sângele ar fi încă golit., van. Este inacceptabil că nu sunt folosite din acest motiv! Și există cu siguranță un purtător de hemocromatoză heterozigotă printre donatorii de sânge, aceștia nu o pot preveni, așa că folosesc în continuare sânge heterozigot. Nu vom renunța, a spus doctorul. (articolul nostru despre acest eveniment poate fi citit aici)

Dr. Andrikovics Hajnalka un angajat al Laboratorului de Diagnostic Molecular al URSS, pe care probabil l-am întâlnit deja anul trecut, a vorbit și despre genetica și moștenirea bolii în timpul Zilei Mondiale a Hemocromatozei. El a spus că incidența bolii este calculată foarte diferit, deci se estimează că este între 1: 100 și, respectiv, 1: 1000.

El a subliniat faptul că simptomele bolii nu erau tipice, nu erau clare: slăbiciunea și durerile articulare nu puteau fi numite într-adevăr doar simptome ale hemocromatozei. Acest lucru (de asemenea) face dificilă detectarea celor implicați.

S-a crezut inițial că hemocromatoza rezultă dintr-un defect al unei singure gene, o „boală monogenă”. S-a spus că boala este autozomală, moștenită recesiv, un descendent se îmbolnăvește dacă moștenește o genă defectă de la ambii părinți. (Aceste concepte sunt descrise în mod clar în secțiunea de lexicon a site-ului nostru web.)

Ulterior, odată cu dezvoltarea metodelor de testare genetică, s-a demonstrat că mai multe gene, sau o combinație a acestora, pot apărea la pacienți: „boală poligenică”. Și, în cele din urmă, s-a dovedit că nu toți indivizii cu suprasaturare cu fier au o anomalie genetică, adică dieta și stilul de viață pot provoca, de asemenea, boala. Aceasta se numește „boală multifactorială”.

Dr. Várkonyi a mai spus în prelegerea sa: nu toți purtătorii de modificări genetice vor deveni pacienți cu hemocromatoză și nu toți purtătorii de hemocromatoză vor avea o genă defectă.

Dr. Kun Levente raportat de la Departamentul de practică generală SOTE cu privire la Forumul Național al Pacienților și Adunarea Generală NBF 2014. El a spus că BNF și-a ținut reuniunea inaugurală în perioada 10-11 mai 2013. Organizația a fost înființată printr-un decret ministerial, care diferă de organizațiile organizațiilor de pacienți din întreaga Europă prin faptul că au fost înființate pe baza unei inițiative civile, de jos în sus. Această organizație este un forum de advocacy civic, o organizație umbrelă pentru asociațiile de pacienți din domeniul asistenței medicale. Acest forum participă în calitate de consilier la dezvoltarea proiectelor de lege legate de sănătate și a programelor de sănătate publică și contribuie la dezvoltarea protocoalelor profesionale. Forumul este format din 194 de delegați, care își reprezintă activitatea profesională în 15 secțiuni profesionale. HBE a fost plasat în secțiunea Boli metabolice, împreună cu asociațiile diabetice. HBE este, de asemenea, reprezentat în consiliu, deoarece un reprezentant este furnizat de diabetici, iar celălalt de noi.

El a vorbit Dr. Tímea Szamosvári un medic de familie care mi-a spus cât de mult ar fi nevoie de două publicații: un pliant către chirurgia medicului de familie pentru a obține informații celor implicați și o broșură profesională pentru medici despre hemocromatoză. Sugestia sa necesită cu siguranță o gândire suplimentară, căutăm posibilități de implementare.

In cele din urma Ilona Töreky dietetician a susținut o prelegere despre informații nutriționale. Aceasta a fost o informație foarte importantă pentru noii pacienți care au apărut la eveniment, a fost o iterație utilă pentru cei vechi. Datele din prezentare pot fi găsite în secțiunea Dieta, puteți găsi, de asemenea, informații generale despre diferitele elemente din meniu, lista alimentelor de evitat și tabelele cu conținut de fier.!

După toate acestea, am ieșit în fața bannerului instalat în fața intrării în clinică, pe scări, pentru a face fotografia de grup prezentată pe prima pagină. Ulterior, unii dintre pacienți și invitați au vorbit timp de aproape 1 oră.