„Era frumoasă și eram foarte fericită, credeam că am un copil perfect” - Viața cu sindromul Rett

23 mai 2019 | FR | Timp de citire aprox. 8 min

Cea mai mare dorință a unui părinte este să-și păstreze copilul sănătos. Dar ce poți face dacă dintr-un anumit motiv nu este dat? Același lucru pe care l-ați face în mod normal: încercați să-i oferi cea mai deplină viață posibilă - chiar și cu prețul luptelor incomensurabile. Esther are 16 ani și suferă de o boală genetică rară, aproape exclusiv la fete, sindromul Rett. Mama ei, Sili Danijela, luptă de ani de zile nu numai pentru a-i crea o viață fericită în aceste circumstanțe, ci și pentru a face mai mulți oameni conștienți de boală acasă și în toată Europa. Le-am vizitat într-o zi ploioasă de mai. Raportul Filákovity Radojka.

Există ceva plin de speranță în ploaia de primăvară: promite abundență, aduce curățenie. În ziua în care am întâlnit-o pe Danijela și pe fiica ei mică, Esther, se grăbise fără încetare în oraș de dimineață: spăla străzile, acoperișurile, copacii. Din exteriorul răcoros, a fost bine să venim în casa călduroasă a familiei, unde toate ingredientele puteau fi adăugate idilei: un mediu prietenos, un parfum delicios de tort, un câine brunet jucaus și o fată frumoasă cu părul creț în cameră ascultând muzică fermecată. Esther are 16 ani și suferă de o boală genetică rară, în special la fete, cu sindrom Rett cauzat de o mutație a unei gene de pe cromozomul X.

Simptomele bolii apar după o sarcină fără probleme, în jurul vârstei de unu până la doi ani la bebeluși. Copiii au o tulburare de dezvoltare a sistemului nervos, prin urmare sunt răniți cumulativ, au nevoie de ajutor și atenție constantă.

Când auzim de familii în care trăiește un copil bolnav, primul sentiment care vine la putere este compasiunea. Nici măcar nu crezi că râsul, bucuria sau pur și simplu muzica fac parte din viața ta de zi cu zi pe cât este în orice alt loc - și pe bună dreptate.

Diagnosticul de pe Internet

Pe măsură ce ne instalăm în sufragerie, Danijela vorbește despre sarcina ei: pe lângă starea de rău, ca și în cazul sindromului Rett, în general, sarcina ei a fost fără probleme. Esther s-a născut împreună cu împăratul, un nou-născut grozav și sănătos. „Era frumoasă și eram foarte fericită. Am crezut că am un copil perfect ”, își amintește el.

Bebelușul era calm, echilibrat, puțin hipoton, potrivit asistentei, dar nu a găsit prea multe probleme cu ea în timpul vizitelor obligatorii. Danijela era încă foarte îngrijorată.

„Esther era prea calmă, prea lentă. De asemenea, a trebuit să fiu învățat să urc, dar, din moment ce ea era primul meu copil, nu eram sigură că era o problemă serioasă. Apoi, când am dus-o la un medic pediatru la vârsta de 14 ani pentru o răceală, ea mi-a confirmat suspiciunea: este ceva în neregulă. ”

Medicul a bănuit o problemă metabolică, așa că i-a trimis pentru examinare ulterioară. Atunci calvarul lor a început cu diagnosticul.

Chiar dacă fetița a experimentat deja gesturile stereotipe ale mâinilor caracteristice bolii, medicii nu știau exact cu ce se confruntă. „Am putut vedea că nu își folosea mâinile așa cum obișnuia, nici măcar nu putea ține paharul, nici nu-l interesa jucăriile sale. Era ca și cum ai avea un copil complet diferit. Dar nimeni nu ar putea pune un diagnostic precis ”, spune Danijela. Potrivit acestuia, acasă nu există încă un protocol adecvat cu privire la modul de informare a unui părinte că copilul său este probabil grav bolnav.

Au fost ținuți într-o incertitudine constantă, așa că femeia și soțul ei, tatăl fetiței, Francis, au încercat să afle despre Internet în disperarea lor finală. Și după ce termenul „gesturi stereotipe ale mâinilor” a fost introdus în motorul de căutare în limba engleză, sindromul Rett a fost aruncat pentru prima dată de Google. Atunci au găsit Fundația Maghiară a Sindromului Rett, precum și medicul din Belgrad - Danijela este de acolo - care și-au confirmat ideea printr-un test genetic: Eszter are sindromul Rett.

Cu ochii ei frumoși căprui și buclele minunate și buclate, Esther este ca un înger dintr-una din picturile lui Botticelli. În timp ce vorbim, el ascultă muzică - acesta este cel mai important lucru pentru el, spune Danijela râzând. Nu e de mirare că tatăl său cântă el însuși muzică, așa că melodiile îi trec tot timpul prin casă, din cameră în cameră. Esther este foarte prietenoasă, cunoscută și iubită în toată zona. Și, la fel ca fetele adolescente, în general, îi place să fie fotografiată. Scanează curios cu privirea, se uită adânc în cameră și zâmbește, chiar dacă era dureros în timp ce noi eram acolo. „Este în regulă, durerea dispare. Știi că va trece ”, șoptește Danijela, mângâindu-și burta. "Înghite o mulțime de aer în timp ce mănâncă și poate fi un pic de reflux."

Esther nu poate vorbi, plânge tare, așa că își exprimă durerea. În timp ce funcțiile sale de mână funcționau, au reușit să comunice cu el cu un dispozitiv special și, de-a lungul timpului, au fost forțați să treacă la dispozitivul de urmărire a ochilor despre care auzise Danijela la o conferință.

„A trebuit să-l obținem și am cerut permisiunea individuală de la OEP, deoarece astfel de echipamente sunt foarte scumpe, dar cererea noastră a fost respinsă. Deci, în cele din urmă, am plătit pentru noi înșine ”, spune el. În plus față de comunicarea alternativă, o agendă bine stabilită ajută foarte mult să afle ce își dorește fetița ta, precum și instinctele mamei ei, precum și să învețe să recunoască semnificația diferitelor voci date de Esther. „Poate să se plângă foarte mult dacă nu îi place ceva, plânge amar, dacă ceva nu este bun sau îl doare, dar uneori chiar dacă nu-i place muzica care se joacă, se plictisește sau vrea atenție. Fetele cu sindrom Rett au multe lucruri în minte și sunt fericite să comunice, pur și simplu nu au mijloacele de a se exprima. ”

Un an și jumătate de iad

Danijela citează drept una dintre cele mai dificile perioade din familie anul și jumătate când a existat o schimbare în starea controlată de drogurile de la Ester: convulsii epileptice severe, fără experiență. Danijela nu a știut multă vreme ce i-ar fi putut provoca, iar medicii au fost din nou nedumeriți. Mama a indicat în repetate rânduri că cunoașterea convulsiilor puternice ar putea fi cauzată de calculi biliari, dar medicul nu a crezut că o fată atât de tânără ar putea dezvolta calculi biliari.

„A suferit convulsii timp de un an și jumătate, a fost internat de mai multe ori pentru epilepsie, înainte ca eu să pot discuta în cele din urmă cu neurologul pentru a face o ecografie. Așa s-a dovedit că Estin are calculi biliari ”, spune Danijela.

Fetița a fost operată la spitalul Bethesda, care, potrivit mamei, le-a salvat viața. Anul și jumătate a fost un iad pentru întreaga familie: Esther nu a dormit, nu a mâncat corect, medicamentele sale antiepileptice nu au funcționat, dar comportamentul ei s-a schimbat complet de la ele. „Era foarte nefericit, la fel ca și mine. Pentru că așa funcționează: atât timp cât el este fericit, la fel sunt și eu. Nu este nimic mai frustrant decât să nu știi ce este în neregulă cu copilul tău și astfel nu poți să nu te împiedici ”.

Deși Danijela spune că au avut doctori foarte drăguți de-a lungul anilor, deja se îndreaptă spre ei un pic mai hotărâtă: se zbate până când fetița ei primește toate testele de care crede că are nevoie - chiar dacă durează un an și jumătate. Acest caz arată, de asemenea, cât de dificil este identificarea cauzelor durerii la un copil rănit și alegerea tratamentului potrivit - fără a menționa dificultățile examinărilor și a spitalizărilor.

În ciuda faptului că sindromul Rett, care apare la una din zece mii de fete, are boli mult mai rare, Danijela spune că există încă puțini profesioniști care recunosc boala și concomitentele acesteia. Fundația pentru sindromul Rett din Ungaria - al cărei președinte este acum președintele consiliului de administrație - lucrează pentru ca boala să fie cât mai bine cunoscută în rândul medicilor și asistenților medicali - în opinia sa, ar trebui să se pună un accent special pe informații.

„Ca părinte, este greu să ne confruntăm cu un diagnostic, totuși este important să știm cu ce ne confruntăm. Fundația nu numai că oferă profesioniștilor o pregătire utilă în ceea ce privește bolile și oportunitățile de dezvoltare, dar oferă și părinților ajutorul profesional și, mai important, spiritual.

În prezent, avem relații cu aproape o sută de familii, formând o comunitate puternică de susținere. ”

Ajutorul adecvat pentru părinți este mântuirea

Danijela și soțul ei, Francis, s-au mutat în Ungaria din Serbia. De când Francis a lucrat în timpul zilei, Danijela nu a avut prea mult ajutor în jurul fetiței. Și când Esther a avut un frate sănătos la vârsta de trei ani și jumătate, Danijela a simțit în cele din urmă că abia prosperă. Apoi a găsit o fundație care oferă ajutor profesional copiilor cu dizabilități, dar aceștia au fost însoțiți de fete studente pentru a susține cursuri, iar personalul Serviciului Rândunica, care ajută copiii răniți, ajută și ei: pot ajuta în jurul fetiței timp de zece ore pe lună contra cost. Danijela încearcă să profite de toate oportunitățile oferite, dar numărul și capacitatea lor sunt mici.

Aceasta este o mare problemă pentru majoritatea familiilor care îngrijesc copii și adulți răniți: este dificil de rezolvat supravegherea fiabilă pentru una sau două seri, weekenduri, sărbători, astfel încât părinții să se poată relaxa și relaxa puțin, chiar dacă ar avea un mare nevoie de îngrijire constantă.

Danijela a simțit întotdeauna că, pe lângă grija pentru Esther, a vrut să facă și lucrări spirituale, „să facă ceva important”. Are nevoie disperată, altfel nu ar fi fericit. Munca sa caritabilă ca secretar al Asociației Europene Rett și la fundația internă, pe de altă parte, ajută foarte mult să-l scoată puțin din viața de zi cu zi. „La acea vreme, am absolvit ca farmacist la Belgrad și apoi am lucrat ca asistent didactic la universitatea de acolo. Când eram fată, aveam planuri mari, nu mă așteptam la asta, dar mă împăcasem deja cu faptul că aveam o viață diferită de ceea ce îmi imaginasem ”, spune ea calm, fără nici o amărăciune în voce. . A învățat cum să-și creeze propria fericire în funcție de circumstanțe. Din fericire, familia ei o sprijină în toate, așa că atunci când călătorește la o conferință în străinătate, soțul ei își ia o zi liberă, iar soacra sa călătorește la Budapesta din Serbia.

Speră mereu

Este posibil să-l opriți puțin, puteți opri îngrijorarea chiar și pentru o clipă dacă persoana are un copil rănit? „Până când Estonia nu a fost torturată de crize epileptice, nu știam, dar acum uneori reușește”, spune Danijela cu gânduri profunde. Apoi, îi revine zâmbetul pe buze când vorbește despre faptul că Fundația Maghiară a Sindromului Rett organizează, de asemenea, tabere de vară de șase zile pentru fete, așa că până atunci vor avea ocazia să călătorească puțin cu soțul și cu celelalte fată, Nori: campează sau coboară la Lacul Balaton. În astfel de cazuri, timpul poate trece mai uitat de sine, deoarece știu că Esther este pe mâini bune.

În prezent nu există nici un remediu pentru boală, medicii și părinții pot doar ameliora simptomele.

Cu toate acestea, noile cercetări americane încearcă să facă progrese folosind terapia genică. Primul experiment de testare este așteptat în Statele Unite anul acesta. Dacă are succes, boala poate fi chiar inversată. „Această cercetare este foarte costisitoare și procesul este lent și este nevoie de mult noroc pentru a realiza o descoperire. Dar există speranță și, ca părinte, este bine să auziți despre acestea, deoarece practic nu este ușor așa. Este un lucru dificil ”, spune Danijela în timp ce apasă un sărut blând pe fruntea Esterei, care zâmbește. - Dar zâmbetul acela îl compensează, nu-i așa? - Nume. Când ieșim pe poartă, ploaia se oprise, cântecul unei păsări din copaci răsunând pe stradă. Lui Esther i-ar plăcea foarte mult.